Das Kasabach-Merritt-Syndrom (KMS) ist eine seltene Kinderkrankheit, die am häufigsten bei Neugeborenen diagnostiziert wird. Das Wesen der Krankheit ist das Vorhandensein eines Gefäßtumors, dessen Wachstum zu ernsthaften Störungen im Gerinnungssystem führt. Informieren Sie sich über das Kasabach-Merritt-Syndrom, das die Erkrankung entwickeln kann, über ihre Komplikationen und darüber, wie das Kasabach-Merritt-Syndrom diagnostiziert und behandelt werden kann.
Inhaltsverzeichnis:
- Kasabach-Merrit-Syndrom und vaskuläre Neoplasien
- Kasabach-Merritt-Syndrom - Symptome
- Kasabach-Merritt-Syndrom - Komplikationen
- Kasabach-Merritt-Syndrom - Diagnose
- Kasabach-Merritt-Syndrom - Behandlung
- Kasabach-Merritt-Syndrom - Prognose
Das Kasabach-Merritt-Syndrom (KMS) ist eine Kinderkrankheit - die meisten Fälle werden vor dem ersten Lebensjahr diagnostiziert. Es ist auch die Zeit der höchsten Inzidenz von Hämangiomen. Das Kasabach-Merritt-Syndrom tritt bei älteren Kindern seltener auf.
Isolierte Fälle dieser Krankheit bei erwachsenen Patienten wurden ebenfalls weltweit beschrieben.
Das Kasabach-Merritt-Syndrom ist ungewöhnlich: Es wird geschätzt, dass das Risiko, es bei einem Patienten mit Hämangiom zu entwickeln, weniger als 1% beträgt.
Die mit dem Kasabach-Merritt-Syndrom am häufigsten assoziierten vaskulären Neoplasien sind Angioblastome und Hämosiome vom Kaposi-Sarkom-Typ.
Diese Neoplasien sind ebenfalls seltene Krankheiten, aber ihr Auftreten erhöht die Wahrscheinlichkeit, ein Kasabach-Merritt-Syndrom zu entwickeln, signifikant (von 20% auf sogar 70%).
Das Kasabach-Merritt-Syndrom hat sehr gefährliche Folgen und kann zu lebensbedrohlichen Blutungen führen.
Obwohl Tumoren vaskulären Ursprungs bei Kindern relativ häufig sind, ist die überwiegende Mehrheit von ihnen gutartig.
Beim Kasabach-Merritt-Syndrom verursacht ein schnell wachsendes Hämangiom jedoch eine Abnahme der Anzahl von Blutplättchen und andere Störungen der Blutstillung, d. H. Das Gleichgewicht zwischen der Bildung und Auflösung von Blutgerinnseln im Blutkreislauf.
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Kasabach-Merrit-Syndrom und vaskuläre Neoplasien
Die häufigste Art von gutartigem Neoplasma bei Kindern sind Hämangiome. Es wird geschätzt, dass bei etwa 5% der Neugeborenen ein infantiles Hämangiom auftritt. In den allermeisten Fällen erfordern diese Tumoren keine Behandlung.
Das infantile Hämangiom tritt typischerweise zu Beginn des Lebens eines Kindes auf, wächst zunächst und verschwindet nach einiger Zeit spontan - dies wird als Prozess bezeichnet Hämangiom Involution. Hämangiome sind meist mit bloßem Auge sichtbar und treten auf der Haut von Kindern auf.
Innere Organe wie die Leber sind eine viel seltenere Stelle für Hämangiome.
Die Indikation für die Behandlung des Hämangioms ist sein aggressives Wachstum und seine Infiltration des umgebenden Gewebes sowie sein Auftreten an einem ungünstigen Ort (z.Lage in der Nähe des Augapfels).
Obwohl das infantile Hämangiom der häufigste gutartige Tumor bei Kindern ist, ist es wichtig zu wissen, dass es auch andere Neoplasien vaskulären Ursprungs gibt. Wir klassifizieren diese Neoplasmen nach histologischen Merkmalen, d. H. Der Art der Zellen, aus denen sie bestehen.
Die Neoplasien vaskulären Ursprungs umfassen die Gruppe der gutartigen, lokal bösartigen und bösartigen Neubildungen.
Gutartige Neubildungen sind nicht sehr aggressiv, sie sind gut vom umgebenden Gewebe getrennt und bilden keine Metastasen.
Lokal maligne Tumoren neigen ebenfalls nicht zur Metastasierung, sondern sind durch aggressives lokales Wachstum und Zerstörung benachbarter Gewebe gekennzeichnet. Andererseits sind maligne Neoplasien sowohl durch destruktives Wachstum als auch durch die Fähigkeit zur Metastasierung gekennzeichnet.
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Im Zusammenhang mit dem Kasabach-Merrit-Syndrom interessieren uns hauptsächlich zwei Arten seltener vaskulärer Neoplasien:
- Angioblastom (getuftetes Hämangiom)
- Kaposi-Sarkom (Kaposiformes Hämangioendotheliom)
Es sind diese Neoplasien mit schwierigen Namen, die am häufigsten durch die Entwicklung des Kasabach-Merrit-Syndroms kompliziert werden. Beide gehören zur Gruppe der lokal bösartigen: Obwohl sie nicht metastasieren, können sie schnell und aggressiv wachsen und das umliegende Gewebe zerstören.
Es kommt auch vor, dass das Kasabach-Merritt-Syndrom andere vaskuläre Neoplasien begleitet.
Kasabach-Merritt-Syndrom - Symptome
In der wissenschaftlichen Literatur wird das Kasabach-Merritt-Syndrom als "Riesenhämangiom - Thrombozytopenie" bezeichnet, dh "Riesenhämangiom - Thrombozytopenie". Diese Begriffe beschreiben die wichtigsten Merkmale der beschriebenen Krankheit gut.
Das primäre Krankheitsproblem ist ein großer, schnell wachsender Tumor vaskulären Ursprungs. Diese Läsion kann sich sowohl in der Haut als auch in den Weichteilen lokalisieren.
Hauthämangiome beim Kasabach-Merrit-Syndrom sind dunkelviolett, geschwollen und schmerzhaft und wachsen schnell. Viel seltener ist eine größere Anzahl kleiner Angiome.
Befindet sich der Gefäßtumor außerhalb der Haut (meistens im retroperitonealen Raum oder in Weichteilen), kann die Diagnose erheblich schwierig sein - die Läsion ist dann mit bloßem Auge nicht sichtbar.
Das schnelle Wachstum eines Gefäßtumors hat schwerwiegende Folgen, die als "Thrombozytenfalle" bezeichnet werden. Der Tumor behält die morphotischen Elemente des Blutes, einschließlich hauptsächlich Thrombozyten (Blutplättchen). Das gleiche passiert mit Erythrozyten oder roten Blutkörperchen.
Der Effekt eines solchen "Fangens" von Blutbestandteilen innerhalb des Tumors ist eine signifikante Verringerung ihrer Konzentration in den verbleibenden Blutgefäßen. Somit entwickeln sich Thrombozytopenie und Anämie.
Diese Veränderungen sind die Ursache für eine erhöhte Blutungsneigung, die sich in Blutergüssen und Hautprellungen äußert.
Kasabach-Merritt-Syndrom - Komplikationen
Die normale Thrombozytenzahl beträgt 150.000-400.000 / μl. Beim Kasabach-Merritt-Syndrom haben wir es mit Thrombozytopenie zu tun, d. H. Einer Verringerung der Anzahl von Blutplättchen. Wenn die Thrombozytenkonzentration auf etwa 30.000 / μl abfällt, entwickeln sich Symptome einer thrombozytopenischen Blutung.
Die charakteristischen Merkmale dieser Erkrankung sind Blutergüsse und Ekchymosen sowie eine Blutungsneigung, die im Extremfall lebensbedrohlich sein kann (z. B. Blutungen in inneren Organen oder im Zentralnervensystem).
Das Kasabach-Merritt-Syndrom führt zu einer vollständigen Dysregulation des Gerinnungssystems. Die Blutstillung, d. H. Der Zustand der Aufrechterhaltung einer ordnungsgemäßen Blutgerinnung, erfordert die Zusammenarbeit vieler Organe, Zellen und Moleküle. Ihre ordnungsgemäße Funktion gewährleistet ein Gleichgewicht zwischen den Prozessen der Erzeugung und Auflösung von Blutgerinnseln in den Blutgefäßen.
Nach der "Trap" -Hypothese wird vermutet, dass ein Gefäßtumor durch das Einfangen von Blutplättchen zu deren Aktivierung führt und anschließend den Verbrauch von Proteinen verursacht, die für den Gerinnungsprozess essentiell sind (einschließlich Fibrinogen).
Dies kann zur Entwicklung einer DIC oder einer intravaskulären Gerinnung führen. Dies ist eine sehr schwerwiegende Komplikation, die in einer vollständigen Störung der Blutstillung besteht.
Einerseits gibt es eine generalisierte Gerinnungsaktivität, andererseits sind die Blutplättchen und Blutplättchen aufgebraucht, was es schwierig macht, die Blutung zu stoppen. Das DIC-Syndrom ist eine schwerwiegende Pathologie, die eine intensive symptomatische Therapie und eine rasche Umsetzung der kausalen Behandlung erfordert.
Andere Komplikationen des Kasabach-Merritt-Syndroms können mit dem lokalen Wachstum des Gefäßtumors zusammenhängen. Wenn sich der Krebs in Körperhöhlen (Brust, Bauchhöhle) entwickelt, können innere Organe komprimiert werden, was zu sekundären Funktionsstörungen und Schmerzen führt.
Befindet sich das Hämangiom jedoch in der Haut, besteht die Gefahr einer Störung seiner Kontinuität, Ulzerationen und der Entwicklung infektiöser Komplikationen.
Das hohe Blutvolumen, das durch die Tumorgefäße fließt, birgt auch das Risiko einer Herzinsuffizienz.
Kasabach-Merritt-Syndrom - Diagnose
Die Diagnose des Kasabach-Merritt-Syndroms basiert auf dem Krankheitsbild und den charakteristischen Veränderungen in Labor- und Bildgebungsuntersuchungen.
Die körperliche Untersuchung kann einen Gefäßtumor in der Haut zeigen, zu dem später Symptome einer hämorrhagischen Diathese hinzukommen: Blutergüsse und Ekchymose.
Jede ungeklärte Thrombozytopenie bei einem Kind erfordert die Suche nach Gefäßveränderungen, auch im Bereich der inneren Organe.
In diesem Fall sind bildgebende Untersuchungen nützlich. Die erste ist normalerweise eine Ultraschalluntersuchung des Abdomens mit einer Beurteilung von Leber und Milz. Bei Bedarf können Sie auch Computertomographie oder Magnetresonanztomographie durchführen.
Eine sehr spezielle Art der Untersuchung, die nur in bestimmten Zentren durchgeführt wird, ist die Bildgebung unter Verwendung radioaktiver Isotope. Die Verwendung von speziell markierten Blutplättchen kann deren "Fang" innerhalb eines Gefäßtumors aufdecken.
Labortests zeigen normalerweise signifikante Störungen im Gerinnungssystem. Die charakteristischen Änderungen sind:
- Verringern der Anzahl der Kacheln
- Abnahme der Fibrinogenkonzentration
- eine Zunahme von D-Dimeren (sie zeigen die Aktivierung von Gerinnungsprozessen an, können unter anderem die Entwicklung von DIC anzeigen - siehe Punkt 4)
Eine übermäßige Blutungsneigung spiegelt sich in erhöhten Parametern wider, die zur Beurteilung der Effizienz des Gerinnungssystems (INR, APTT) verwendet werden.
In Bezug auf das Blutbild liegt normalerweise eine Anämie vor, d. H. Eine Abnahme der Anzahl roter Blutkörperchen.
Ein schwieriges diagnostisches Problem beim Kasabach-Merritt-Syndrom ist die Entscheidung, eine Biopsie durchzuführen.
Obwohl die histologische Bewertung eines Fragments eines Gefäßtumors bei der Diagnose hilfreich sein könnte, wird diese Untersuchung häufig abgebrochen.
Dies ist auf das signifikant erhöhte Blutungsrisiko bei Patienten mit Kasabach-Merritt-Syndrom zurückzuführen. Eine Biopsie kann zu einer schwer kontrollierbaren Blutung führen. Aus diesem Grund wird die Tumorbewertung normalerweise mit weniger invasiven Methoden durchgeführt (hauptsächlich bildgebende Untersuchungen).
Kasabach-Merritt-Syndrom - Behandlung
Das Kasabach-Merritt-Syndrom ist eine seltene Krankheit. Aus diesem Grund gibt es keine klaren Richtlinien für das bevorzugte Behandlungsschema.
Jeder Fall wird individuell betrachtet und behandelt, abhängig von Art, Ort und Größe des Gefäßtumors und der Schwere der Komplikationen im Gerinnungssystem.
Die erste Behandlungsoption ist die chirurgische Entfernung des Tumors. Diese Methode wird hauptsächlich für relativ geringfügige Änderungen verwendet. Eine zusätzliche Einschränkung des chirurgischen Eingriffs ist das sehr hohe Risiko einer perioperativen Blutung.
Eine etwas weniger invasive Methode ist die Verwendung intravaskulärer Behandlungstechniken, die darin bestehen, das Lumen der tumorbildenden Gefäße zu schließen. Wenn die obigen Verfahren die Entfernung des Neoplasmas ermöglichen, korrigieren sich Störungen des Gerinnungssystems normalerweise spontan.
Die Pharmakotherapie ist ein weiterer therapeutischer Weg. In der Vergangenheit wurde hauptsächlich eine Therapie mit Glukokortikosteroiden angewendet, heutzutage werden jedoch auch immer mehr Chemotherapeutika (Sirolimus, Vincristin) eingesetzt. Das Ansprechen auf die Behandlung ist unterschiedlich: Das Tumorwachstum wird manchmal gehemmt, und leider bleibt die Pharmakotherapie manchmal unwirksam.
Die Transfusion von Thrombozytenkonzentraten bleibt ein wichtiges Thema bei der Versorgung von Patienten mit Kasabach-Merritt-Syndrom. Leider ist diese Behandlungsmethode nicht für die chronische Behandlung von Thrombozytopenie geeignet, da die transfundierten Blutplättchen im Tumor "eingeschlossen" werden und den Zustand des Patienten verschlimmern können.
Thrombozytentransfusionen werden manchmal bei akuten Blutungen sowie zur Vorbereitung auf die Operation eingesetzt (um das Risiko perioperativer Blutungen zu verringern).
Transfusionen roter Blutkörperchen werden häufig zur Behandlung von Anämie im Zusammenhang mit dem Kasabach-Merritt-Syndrom eingesetzt.
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Es sei daran erinnert, dass die überwiegende Mehrheit der Fälle des Kasabach-Merritt-Syndroms kleine Kinder betrifft. Aus diesem Grund erfordert jede geplante Therapie eine sorgfältige Abwägung des Gleichgewichts zwischen potenziellen Vorteilen und damit verbundenen Risiken.
Entscheidungen über radikale Behandlungen für Kinder können schwierig sein. Ein Beispiel ist die therapeutische Bestrahlung oder Strahlentherapie von Gefäßtumoren.
Trotz der in einigen wissenschaftlichen Studien gezeigten positiven Effekte wird diese Behandlungsmethode bei Kindern äußerst selten angewendet.
Es birgt ein hohes Risiko für Langzeitkomplikationen wie Wachstumsbeschränkungen und eine erhöhte Wahrscheinlichkeit, in Zukunft einen bösartigen Tumor zu entwickeln.
Kasabach-Merritt-Syndrom - Prognose
Die Prognose für das Kasabach-Merritt-Syndrom hängt von der Geschwindigkeit der Diagnose und Behandlung ab. Wenn ein Gefäßtumor frühzeitig entfernt wird, bevor schwere Gerinnungsstörungen auftreten, ist die Prognose normalerweise gut.
Leider kommt es auch vor, dass der Krebs trotz des anfänglichen Erfolgs der Therapie erneut auftritt.
Mit dem Kasabach-Merritt-Syndrom assoziierte Gefäßtumoren neigen jedoch nicht zur Metastasierung.
Wenn die Behandlung nicht schnell genug begonnen wird, steigt das Risiko tödlicher Komplikationen wie DIC-Syndrom oder Blutungen aufgrund schwerer Thrombozytopenie.
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Literaturverzeichnis:
- Wang P., Zhou W., Tao L., Zhao N., Chen XW. Klinische Analyse des Kasabach-Merritt-Syndroms bei 17 Neugeborenen. BMC Pädiatrie. 2014; 14: 146. DOI: 10.1186 / 1471-2431-14-146.
- "Behandlung von vaskulären Tumoren im Kindesalter" Bethesda (MD): National Cancer Institute (US)
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