Es liegt im Interesse des Staates, einen Nationalen Plan für seltene Krankheiten zu billigen

In Polen begannen die Arbeiten am Nationalen Plan für seltene Krankheiten im Jahr 2011. Er wurde jedoch bisher nicht genehmigt. In der Zwischenzeit leben Patienten mit seltenen Krankheiten mit Schmerzen, sie haben keinen Zugang zu angemessener Diagnose, Spezialisten und Medikamenten. Der Nationale Plan für seltene Krankheiten löst ihre Probleme weitgehend, was im Interesse des Staates liegt. Eine unzureichende Versorgung von Menschen mit seltenen Krankheiten verursacht auch soziale und wirtschaftliche Verluste - Experten betonten während des Treffens "Seltene Krankheiten - vernachlässigte Krankheiten".

Diese Krankheiten werden als verwaiste oder vernachlässigte Krankheiten bezeichnet, da es keine Spezialisten gibt, die sie erkennen und kontrollieren können. Aus gesetzgeberischer Sicht bleiben sie unbemerkt, da es keine gesetzlichen Regelungen gibt, die ihre Spezifität berücksichtigen.

Wir sprechen von seltenen Krankheiten, die gar nicht so selten sind. Nach Angaben der WHO leiden weltweit rund 400 Millionen Menschen an seltenen Krankheiten. In Polen kämpfen ungefähr 2 Millionen Menschen mit ihnen.

In Polen wird jedes Jahr bei mehreren hundert Kindern eine seltene Krankheit diagnostiziert. Bei den meisten dieser Krankheiten ist Rehabilitation und Sozialhilfe die einzige Behandlung der Wahl.

In vielen Fällen ermöglicht eine angemessene, frühzeitige Diagnose und Anwendung einer geeigneten Behandlung dem Kind jedoch, sich weiterhin richtig zu entwickeln.

Erwachsene sind eine große Gruppe von Patienten mit seltenen Krankheiten. Es sind sowohl Menschen, bei denen im Kindesalter eine seltene Krankheit diagnostiziert wurde, als auch Menschen, die in einem späteren Alter krank wurden.

Die korrekte Diagnose seltener Krankheiten sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen ermöglicht eine wirksame Behandlung oder eine signifikante Linderung des Krankheitsverlaufs, d. H. Die Verzögerung von Komplikationen oder die Verringerung der Schwere der Symptome.

Diagnoseprobleme bei seltenen Krankheiten

Eines der Grundprobleme von Menschen mit seltenen Krankheiten ist die falsche Diagnose. Derzeit reisen Patienten von einer medizinischen Einrichtung zur anderen, wo sie Tests durchführen, die nicht ausschließlich die Ursache der Krankheit betreffen. Mittlerweile sind 80% der seltenen Krankheiten genetisch bedingt, weshalb Gentests zuerst durchgeführt werden sollten.

- Bei seltenen Krankheiten gibt es zwei diagnostische und genetische Methoden: die Microarray-Methode und die Sequenzierung der nächsten Generation. In der Zwischenzeit wird keine dieser Methoden vom Nationalen Gesundheitsfonds erstattet - sagt prof. Anna Latos-Bieleńska vom Lehrstuhl und der Abteilung für Medizinische Genetik der Medizinischen Universität Posen.

Prof. Prof. Bieleńska betont, dass diese Tests gleichzeitig viel kosten, d. H. Mehrere oder mehrere tausend Zloty, aber die "diagnostische Odyssee" der Patienten beenden.

Polen erstattet nur 14 von 116 Arzneimitteln für seltene Krankheiten

Ein weiteres Problem für Patienten mit seltenen Krankheiten ist der Mangel an Medikamenten oder ihre hohen Kosten.

Polen ist das Land mit der niedrigsten Erstattung von Orphan Drugs in der EU. In der Europäischen Union sind 116 Arzneimittel für seltene Krankheiten registriert. In Polen werden nur 14 von ihnen erstattet (die niedrigste Erstattung für Orphan Drugs in der EU).

Es gibt unter anderem Erstattung der Therapie für Patienten mit CLN2, Morbus Fabry, Mukopolysaccharidose Typ IV, Alpha-Mannosidose.

LESEN SIE AUCH: Patienten mit Fabry-Krankheit warten auf ein lebensrettendes Medikament ... 18 Jahre! Es ist nicht nur bei uns in der gesamten EU

Zu den Problemen, mit denen Patienten und ihre Familien konfrontiert sind, gehören: lebensbedrohlich, mit Schmerzen leben, falsche Diagnose, Probleme beim Zugang zu Spezialisten, Mangel an Medikamenten oder deren hoher Preis sowie die Unfähigkeit, systematische, professionelle Rehabilitation anzuwenden.

Orphan Medicinal Products sind Medikamente, die vom Komitee für Orphan Medicinal Products (COMP) benannt wurden und in seltenen Therapien eingesetzt werden. Dank dieser Bezeichnung haben Arzneimittel unterschiedliche Registrierungsanforderungen, die sich aus der Seltenheit der Krankheit, der Populationsgröße, dem Verlauf usw. ergeben.

Die Spezifität seltener Krankheiten sollte in den Anforderungen für die HTA-Analyse und im Prozess ihrer Bewertung durch AOTMiT berücksichtigt werden. Es sollte erwogen werden, andere als die vorhandenen wissenschaftlichen Beweise zuzulassen (nicht randomisierte Studien, Fallstudien, Bewertung der klinischen Wirkung anhand von Ersatzstoffen usw.).

Eine unzureichende Versorgung von Menschen mit seltenen Krankheiten führt auch zu sozialen und wirtschaftlichen Verlusten

Experten weisen darauf hin, dass eine unsachgemäße Versorgung von Menschen mit seltenen Krankheiten soziale und wirtschaftliche Verluste verursacht, die weit über die Investitionen in die Therapie hinausgehen.

Die seltene Krankheit eines Kindes betrifft die ganze Familie - Geschwister und Eltern, die nicht effektiv arbeiten können, weil sie sich um ein bedürftiges Kind kümmern.

Viele Familien wandern ins Ausland in Länder aus, in denen ihr Kind Zugang zur Therapie hat. Auf diese Weise verliert unser Land Menschen, die im produktiven Alter sind, aber nicht in Polen, sondern im Ausland arbeiten.

Darüber hinaus nehmen Eltern zusammen mit ihrem kranken Kind auch gesunde Kinder auf, was in der aktuellen demografischen Situation nicht ohne Bedeutung ist.

Es sollte auch beachtet werden, dass die Behandlung von Kindern mit seltenen Krankheiten es einigen von ihnen ermöglicht, in Zukunft unabhängig zu funktionieren - sie werden lernen und arbeiten können, sozial wirksam sein.

Wird es einen nationalen Plan für seltene Krankheiten geben?

Die Situation von Patienten mit Orphan Diseases soll durch den Nationalen Plan für seltene Krankheiten geändert werden. Es sieht die Schaffung von Referenzzentren für eine bestimmte Krankheit oder Gruppe von Krankheiten vor, in denen eine Diagnose gestellt und ein Managementplan entwickelt wird. Der Patient erhält außerdem einen "Reisepass für einen Patienten mit einer seltenen Krankheit".

Der Nationale Plan für seltene Krankheiten sieht auch die Kontinuität der Versorgung eines jugendlichen Patienten mit einer seltenen Krankheit vor. Der Patient, der 18 Jahre alt wird, wird in die Obhut von Internisten gebracht, um seine derzeitige Behandlung nicht zu stören.

Eine wesentliche Unterstützung für die Familien eines solchen Patienten wird die Möglichkeit sein, das sogenannte zu verwenden Kurzzeitpflege.

Im Juni 2019 wurde der Nationale Plan für seltene Krankheiten in die Arbeitsliste der Regierung aufgenommen. Der geplante Termin für die Annahme des Entwurfs durch den Ministerrat ist das dritte Quartal 2019.

Nach der Definition der Weltgesundheitsorganisation (WHO, 2016) sind seltene Krankheiten solche, bei denen die Inzidenz nicht mehr als einen von zweitausend Menschen betrifft. Die Definition umfasst fünf- bis achttausend Krankheitsentitäten; 80 Prozent davon sind häufige lebensbedrohliche genetische Erkrankungen.