Der Harmony Prenatal Test ist ein einfacher, zuverlässiger und nicht invasiver Test, mit dem Sie das Risiko von Chromosomenstörungen wie dem Down-Syndrom und anderen Trisomien bewerten können. Der Test ermöglicht es auch, das Geschlecht des Kindes zu bestimmen und das Risiko von Geschlechtschromosomenstörungen (X, Y) festzustellen. Es wird mit einer Blutprobe durchgeführt, die der Mutter entnommen wurde. Wann sollte ich einen Harmony Prenatal Test machen?
Inhaltsverzeichnis:
- Harmonie-Test - Wirksamkeit
- Harmonie-Test - Trisomie
- Harmonie-Test - Störungen der Geschlechtschromosomen
- Harmonie-Test - wann durchführen?
Der Harmony Prenatal Test basiert auf den neuesten Fortschritten beim nicht-invasiven Pränataltest. Es ist eine einfache und sichere Blutuntersuchung für Mutter und Kind, um das Risiko bestimmter Trisomien beim Fötus zu bewerten.
Harmonie-Test - Wirksamkeit
Es gibt andere nicht-invasive Untersuchungen fetaler genetischer Defekte unter Verwendung von Serumchemie und / oder Ultraschall der Mutter. Bei Trisomie 21 beträgt die falsch-positive Rate jedoch bis zu 5% und die falsch-negative Rate bis zu 30%.
Diese Tests können daher fälschlicherweise das Vorhandensein einer Trisomie im Fötus anzeigen, in einer Situation, in der das Ergebnis negativ sein sollte (das Testergebnis ist dann falsch positiv), oder sie können im Gegenteil fälschlicherweise das Fehlen einer fetalen Trisomie anzeigen, obwohl die Trisomie tatsächlich vorliegt (das Testergebnis ist dann falsch Negativ).
Die falsch-positiven und falsch-negativen Raten für den Harmony-Test sind signifikant niedriger.
Diagnosetests wie Amniozentese oder Chorionzottenprobenahme (CVS) sind bei der Diagnose der fetalen Trisomie sehr genau. Bei invasiven Tests besteht jedoch das Risiko, dass ein Baby verloren geht.
Der Harmony Prenatal Test erkennt mehr als 99% der Fälle von fetaler Trisomie 21 mit einer falsch positiven Rate von weniger als 0,1%.
Harmonie-Test - Trisomie
Menschliche Zellen enthalten 23 Chromosomenpaare mit genetischer Information, die aus DNA-Strängen und Proteinen bestehen. Trisomie ist eine Chromosomenstörung, bei der drei Kopien eines Chromosoms anstelle von normalerweise zwei vorhanden sind.
- Trisomie 21
Es ist die häufigste Form der Trisomie bei Neugeborenen. Es ist, wenn eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 vorhanden ist. Diese genetische Abnormalität verursacht das Down-Syndrom.
Die Krankheit äußert sich in einer geistigen Behinderung unterschiedlicher Schwere - von leicht bis mittelschwer. Die Patienten leiden auch unter einer abnormalen Struktur des Verdauungssystems und angeborenen Herzfehlern. Das Down-Syndrom tritt schätzungsweise bei 1 von 740 Geburten auf.
- Trisomie 18
Dieser Defekt hängt mit dem Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 18 zusammen. Trisomie 18 verursacht das Edwards-Syndrom und birgt ein hohes Risiko für Fehlgeburten.
Es gibt viele Anomalien bei Babys mit Edwards-Syndrom, die ihr Leben erheblich verkürzen. Das Edwards-Syndrom wird bei 1 von 5.000 Geburten diagnostiziert.
- Trisomie 13
Diese Trisomie entsteht, wenn eine zusätzliche Kopie von Chromosom 13 vorhanden ist. Dies ist die Ursache für das Patau-Syndrom, bei dem ein hohes Risiko für Fehlgeburten besteht. Säuglinge mit Trisomie 13 entwickeln typischerweise eine schwere angeborene Herzkrankheit und andere schwere Anomalien.
Kinder mit diesem Defekt leben selten ein Jahr. Die Inzidenz von Trisomie 13 wird auf 1 von 16.000 Geburten geschätzt.
Harmonie-Test - Störungen der Geschlechtschromosomen
Die Geschlechtschromosomen (X und Y) bestimmen das Geschlecht. Abnormalitäten der X- und Y-Geschlechtschromosomen, die zu vielen Krankheiten führen, können auf das Fehlen einer einzelnen Chromosomenkopie, das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie oder das Vorhandensein einer unvollständigen Kopie zurückzuführen sein.
Der Harmony-Test mit der Option der X-, Y-Chromosomenanalyse ermöglicht die Beurteilung des Risikos der folgenden Syndrome:
- XXX
- XYY
- XXYY
- XXY (Klinefelter-Syndrom)
- X (X0) Monosomie bei Mädchen (Turner-Syndrom)
Die Schwere der mit diesen Syndromen verbundenen Symptome ist sehr unterschiedlich. Wenn sie überhaupt vorhanden sind, bestehen sie normalerweise aus leichten körperlichen oder Verhaltensstörungen.
Harmonie-Test - wann durchführen?
Der Harmony Prenatal Test kann von einem Gynäkologen bei Frauen bestellt werden, die mindestens 10 Wochen schwanger sind. Es wird durchgeführt im Fall von:
- Einzelschwangerschaften durch In-vitro-Fertilisation (IVF) unabhängig von der verwendeten Methode, einschließlich Schwangerschaften aus einer fremden Eizelle
- Zwillingsschwangerschaften (zweifach fruchtbar) nach natürlicher Empfängnis und Schwangerschaften nach Implantation ihres eigenen Eies. Der Test identifiziert nicht das Risiko von Mosaik, partiellen Trisomien oder Translokationen
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