Bullosa-Epidermolysis - bullöse epidermale Ablösung

Bullosa-Epidermolysis (EB) oder epidermale Blasenbildung ist eine genetisch bedingte Hauterkrankung. In ihrem Verlauf ist die Haut so empfindlich wie die Flügel eines Schmetterlings, was zur Bildung zahlreicher Hautläsionen (einschließlich Blasen) infolge eines geringfügigen Traumas führt, weshalb Kinder, die mit dieser Krankheit zu kämpfen haben, häufig Schmetterlingskinder sind. Was sind die Ursachen und Symptome von epidermalen Blasen? Was ist die Behandlung?

Epidermolysis Bullosa (EB) oder epidermale Blasenbildung ist eine genetisch bedingte Gruppe von Hauterkrankungen, insbesondere epidermale Blasenerkrankungen, deren Essenz eine falsche Verbindung zwischen Dermis, Basalmembran und Epidermis sowie zwischen Epidermiszellen ist. Infolge dieses Defekts ist die Haut kranker Menschen so empfindlich wie Schmetterlingsflügel, was - spontan oder unter dem Einfluss eines geringfügigen Traumas - zur Bildung zahlreicher Hautläsionen führt.

Es gibt vier Arten von Krankheiten:

Nach Angaben des National EB Registry (NEBR) wird die Inzidenz der Krankheit auf 1 / 50.000-100.000 Lebendgeburten geschätzt

1. Epidermolysis bullosa simplex (EBS - einfache Form) - Dies ist die häufigste Art von EB, die 70 Prozent ausmacht. alle Fälle. Bei diesem Typ bilden sich Blasen in der Epidermis.

2. Dystrophic Epidermolysis Bullosa (EBD - dystrophische Form) - deckt 25 Prozent ab. alle Fälle. In der Dermis bilden sich Blasen.

3. Junctional Epidermolysis Bullosa (EBJ - die Junction-Form) - wird in 5% diagnostiziert. Fälle. In der Basalmembran bilden sich Blasen, die die Epidermis von der Dermis trennen.

4. Kindler-Syndrom - Blasen in verschiedenen Schichten der Epidermis

Bullosa-Epidermolysis (EB) - epidermale Blasenbildung - Ursachen

Die Krankheit wird durch eine Mutation in den Genen verursacht, die verschiedene Proteine ​​codieren, die an der Bildung von Verbindungen zwischen der Dermis, der Basalmembran und der Epidermis sowie zwischen den Zellen der Epidermis beteiligt sind

Das Gen, in dem es passiert ist, hängt von der Art der Krankheit ab:

• EBS - Mutationen in einem der Gene: KRT5, KRT14, PLEC1, ITGA6, ITGB4, PKP1, DSP1 sind für diese Art von Krankheit verantwortlich. Zum Beispiel codiert das KRT 5-Gen Keratin 5, ein Protein, aus dem die Epidermis besteht. Der Krankheitssubtyp mit dieser Mutation heißt Bullosa-Cockayne-Epidermolysis
• EBJ - diese Art von Krankheit wird durch eine Mutation in einem der Gene verursacht: LAMB3, LAMC2, LAMA3 (dies sind die Gene, die für Laminin kodieren - ein Protein, das der Hauptbestandteil der Basalmembran ist) sowie COL17A1, ITGA6, ITGB4.
• EBD - Die dystrophische Form wird durch eine Mutation im COL7A-Gen verursacht, die Anweisungen zur Bildung von Kollagen Typ VII enthält. Diese Art von Protein findet sich im Epithelgewebe, inkl. in der Haut und auf der Oberfläche von Arterien. Dieser Subtyp der Krankheit heißt EB Hallopeau-Siemens

GUT ZU WISSEN >> GENETISCHE KRANKHEITEN: Ursachen, Vererbung und Diagnose

Blasenbildung der epidermalen Ablösung kann autosomal-dominant (EBD, EBS) oder autosomal-rezessiv (EBD, EBJ, EBS) vererbt werden. Die Art der Vererbung hängt unter anderem davon ab abhängig von Art und Subtyp der Krankheit und welches Gen von der Mutation betroffen war.

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Bullosa-Epidermolysis (EB), epidermale Blasenbildung - Symptome

Ein Kennzeichen der Krankheit sind generalisierte Blasen bei der Geburt oder im frühen Kindesalter. Sie bilden sich meist im Bereich von Ellbogen, Füßen, Händen und Knien. Darüber hinaus treten Hautveränderungen auf, wie z.

In schweren Fällen macht die Krankheit das Gehen oder Essen unmöglich. Darüber hinaus klagt der Patient über starke Schmerzen, die ihn auch nachts begleiten

• Milia - Dies sind harte Knötchen von gelblicher oder weißer Farbe, die unter einer stark angespannten Epidermis auftreten
• milie - das sind kleine zysten, die wie weiße flecken auf der haut aussehen, besonders im gesicht
• Pigmentverfärbung - Flecken dunkler als die umgebende gesunde Haut
• Erosionen - kleine Wunden mit unebener, papillärer Oberfläche
• Narben
• epidermale Defekte
• Veränderungen der Nagelplatten - Dystrophie (abnorme Entwicklung) oder Mangel an Nägeln
• Alopezie

Einige Patienten können eine Hand- und Fußpseudosndaktylie entwickeln. Dies ist ein Zustand, in dem Blasen und Narben um die Finger und Füße auftreten, die zu Kontrakturen und Adhäsionen führen.

Blasen, Erosionen, Narben und Adhäsionen, die zu einer Verengung führen, können auch innere Organe betreffen, z. B. den Magen-Darm-Trakt (Adhäsionen der Speiseröhre und des Rektums), die Harnwege, die Lunge.

Darüber hinaus können Patienten mit einem Defekt des Zahnschmelzes und einer Entzündung des Augenlidrandes zu kämpfen haben.

Der genaue Krankheitsverlauf (Art und Schwere der oben genannten Symptome) hängt von der genetischen Mutation ab.

Bullosa-Epidermolysis (EB), epidermale Blasenbildung - Diagnose

Eine vorläufige Diagnose kann auf der Grundlage der oben genannten gestellt werden Symptome. Um die Frage zu beantworten, um welche Art von Krankheit es sich handelt, sollten eine mikroskopische Untersuchung des Hautabschnitts und Gentests durchgeführt werden.

Bullosa-Epidermolyse (EB), Blasenbildung in der Epidermis

Aufgrund der Tatsache, dass epidermale Blasenbildung eine genetisch bedingte Krankheit ist, gibt es nur eine symptomatische Behandlung, d. H. Behandlung von Hautläsionen, Behandlung von Infektionen.

Eine chirurgische Trennung der verschmolzenen Finger kann ebenfalls erforderlich sein.

Darüber hinaus benötigt der Patient möglicherweise ophthalmologische, HNO-, Diät- und Zahnpflege.