Werner-Syndrom - Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Das Werner-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheitseinheit, die durch vorzeitiges Altern gekennzeichnet ist. Seine Symptome treten normalerweise im Jugendalter auf. Aus diesem Grund wird das Werner-Syndrom häufig als "Erwachsenen-Progerie" bezeichnet. Das Werner-Syndrom wird symptomatisch behandelt.

Inhaltsverzeichnis:

1. Werner-Syndrom - Ursachen
2. Werner-Syndrom - Symptome
3. Werner-Syndrom - Diagnose
4. Werner-Syndrom - Behandlung
5. Werner-Syndrom - Prognose

Das Werner-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die häufig als vorzeitiges Altern bezeichnet wird und deren Symptome für Patienten charakteristisch sind. Es führt normalerweise zu vorzeitigem Ergrauen, Haarausfall oder Katarakt. Erkrankungen wie Alzheimer oder senile Demenz liegen jedoch nicht vor. Die Krankheit tritt normalerweise in der ersten Hälfte des zweiten Lebensjahrzehnts auf.

Werner-Syndrom - Ursachen

Das Werner-Syndrom ist eine autosomal-rezessive genetische Störung. Eine Mutation im WRN-Gen auf dem kurzen Arm von Chromosom 8 betrifft das WRN-Protein, das eine DNA-Helikase ist, d. H. Ein Enzym, das den DNA-Doppelstrang abschraubt. Folglich enthält die DNA von Kranken viel mehr geschädigte Bereiche, was zu den Symptomen vorzeitigen Alterns beiträgt.

Werner-Syndrom - Symptome

Die Krankheit manifestiert sich in Veränderungen in vielen Bereichen des menschlichen Körpers. Die charakteristischen Merkmale des Alterns bei diesem Syndrom sind:

• grau
• Haarausfall
• frühes Auftreten von Falten
• Katarakt
• Osteoporose
• Atherosklerose
• Typ 2 Diabetes

Andere häufige Symptome des Werner-Syndroms sind:

• Skleroseherde und Hautverdünnung mit begleitender Atrophie des Unterhautgewebes
• Hyperkeratose an Stellen mit Knochenvorsprung
• Geschwüre
• Poikilodermie, d. h. die Koexistenz von Teleangiektasie, retikulärer Hyperpigmentierung mit Hypopigmentierungsherden
• Kleinwuchs
• ein spezifisches "Vogel" -Erscheinungsbild des Gesichts, gekennzeichnet durch eine Schnabelnase und eingefallene Wangen
• endokrine Störungen wie Hypogonadismus, Gynäkomastie, Amenorrhoe, vorzeitiges Versagen der Eierstöcke, Unfruchtbarkeit und Impotenz
• Störungen des Kalziumstoffwechsels, die zu osteoporotischen Veränderungen und zur Verkalkung des Weichgewebes führen
• Flache Füße
• Deformitäten von Gelenken und Knochen
• neurologische Symptome wie sensorische Neuropathien, Muskelermüdung und Myopathien

Patienten entwickeln auch viel häufiger Neoplasien wie Schilddrüsenkrebs, Melanom, Meningeome, Weichteilsarkom, Leukämie und Osteosarkom.

Werner-Syndrom - Diagnose

Normalerweise werden Hautläsionen zuerst bemerkt, was fälschlicherweise auf eine Diagnose von Sklerodermie hindeuten kann, und die korrekte Diagnose wird viel später gestellt. Um die Krankheit richtig zu diagnostizieren, wurden die Symptome in Haupt- und Zusatzsymptome unterteilt.

Die Hauptsymptome sind: vorzeitiges Ergrauen, schütteres Kopfhaar, Alopezie, bilaterale Katarakte, Hautveränderungen, Kleinwuchs.

Zusätzliche Symptome sind schlanke Gliedmaßen, "Vogel" -Gesicht, scharfe Gesichtszüge, Osteoporose, Verfärbung der Stimme, Hypogonadismus, Typ-2-Diabetes, Verkalkung des Weichgewebes, Krebs und Arteriosklerose. Eine zuverlässige Diagnose erfordert die Erkennung von vier Hauptsymptomen und zwei zusätzlichen.

Ein Gentest sollte durchgeführt werden, um die Krankheit zu bestätigen. Zusätzliche im Verlauf der Krankheit durchgeführte Tests sind nicht sehr charakteristisch.

• Blutuntersuchungen zeigen häufig erhöhte Spiegel an Triglyceriden und Glukose
• Urintests können erhöhte Hyaluronsäurespiegel zeigen
• Radiologische Untersuchungen sind nützlich bei der Diagnose von osteoporotischen und degenerativen Veränderungen, die mit dieser Krankheitseinheit einhergehen
• EKG und Echokardiographie ermöglichen die Beurteilung von Herzveränderungen

Werner-Syndrom - Behandlung

Die Behandlung dieser Störung ist symptomatisch. Es ist wichtig, Diabetes und Lipidstörungen zu behandeln, um kardiovaskulären Komplikationen vorzubeugen. Hautläsionen werden ebenfalls behandelt.

Werner-Syndrom - Prognose

Die meisten Menschen mit Werner-Syndrom sterben zwischen 40 und 60 Jahren. Die häufigsten Todesursachen sind Herzinfarkte und Neoplasien, die Komplikationen der Krankheit sind.

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Literaturverzeichnis:

1. Drewa Gerard, Tomasz Ferenc, Medizinische Genetik, Wyd, 1, Wrocław, Elsevier Urban & Partner, 2011, ISBN: 978-83-7609-295-9
2. M. Świstak, J. Nowowiejska, A. Baran, I. Flisiak, Interdisziplinäre Aspekte des Werner-Syndroms - Fallbericht, "Forum Dermatologicum" 2017, Bd. 3, Nr. 1, S. 12–15.