Menschen mit Marfan-Syndrom sind dünn, sehr groß, haben unverhältnismäßig lange Gliedmaßen, empfindliche Spinnenfinger und tragen eine dicke Brille. Sie scheinen sich nicht von gesunden Menschen zu unterscheiden. Das Marfan-Syndrom ist jedoch eine sehr schwere Krankheit.
Marfans Team hinderte Abraham Lincoln nicht daran, einer der berühmtesten Präsidenten Amerikas zu sein. Sie können mit dem Marfan-Syndrom bis ins hohe Alter leben, sich bei der Arbeit verwirklichen, über die Zukunft nachdenken - vorausgesetzt, Sie werden früh diagnostiziert, richtig behandelt und werden ständig rehabilitiert. Leider verwöhnt unser Land die Kranken nicht. Im Moment können sie sich hauptsächlich auf sich selbst und die Hilfe ihrer Gefährten verlassen. Es gibt nicht einmal offizielle Statistiken darüber, wie viele Menschen in Polen an Marfan-Syndrom leiden. Wahrscheinlich zwischen 15.000 und 30.000. Drei Viertel der Kranken erben die Krankheit von ihren Eltern und Verwandten; nur 25 Prozent Fälle sind die sogenannten neue Mutation.
Marfan-Syndrom: Die Schule ist nicht für die Erziehung von Kindern mit seltenen Krankheiten geeignet
Frau Elżbieta, eine 47-jährige Frau aus Warschau, trägt keine Brille, weil ihr vor anderthalb Jahren künstliche Linsen implantiert wurden. Kurzer Haarschnitt, blaue Augen. - Ich habe die Krankheit wahrscheinlich von meinem Vater geerbt, der Herzprobleme und sehr schlechtes Sehvermögen hatte - sagt er. - Wir lebten in einer kleinen Stadt in Pommern und kein Arzt konnte eine richtige Diagnose stellen. Als ich ein paar Jahre alt war, begannen meine Sehprobleme.
Es war das Schlimmste in der Schule. Mit ihrer Brille (minus 16 Dioptrien) konnte sie selbst von der ersten Bank aus nichts an der Tafel sehen. - Glücklicherweise hatte ich die Gabe, mich zu erinnern, und es half mir beim Lernen, weil die Lehrer mich ohne Zugeständnisse behandelten. Solange der Lehrer sprach, verstand ich alles, als er anfing zu schreiben, war ich verloren. Wie viele Chancen habe ich verpasst! Die Tochter ist in einer besseren Position, weil sich ihr Sehvermögen von negativ zu positiv geändert hat und sie sogar von der letzten Bank aus sehen kann.
Frau Ala, ebenfalls mit Marfan-Syndrom, sagt, dass ihre kranke Tochter im Teenageralter, obwohl sehr talentiert, große Probleme in der Schule hatte: Die Lehrer erkannten ihre Krankheit nicht an und ihre Kollegen machten sich über ihre dicke Brille lustig. Frau Ala verlegte ihre Tochter in das Schul- und Bildungszentrum für blinde Kinder in Laski bei Warschau. - Dort fühlte sie sich endlich wie ein vollwertiger Mensch, sie konnte ihre Fähigkeiten lernen und entwickeln.
Die meisten Kinder mit Marfan-Syndrom haben ähnliche Probleme, weil die moderne Schule, obwohl sie über Integration und die Unterstützung behinderter Schüler spricht, völlig unvorbereitet ist, diese Aufgaben zu bewältigen.
WichtigMarfan-Syndrom - die häufigsten Symptome
Die Krankheit wurde erstmals 1896 vom französischen Kinderarzt Jean Bernard Marfan beschrieben. Er zeigte Skelettanomalien bei einem fünfjährigen Mädchen. Es wurde jedoch erst kürzlich nachgewiesen, dass die Krankheit genetisch bedingt ist. Veränderungen im fünften und fünfzehnten Chromosom führen zu einer fehlerhaften Bindegewebsstruktur und verursachen verschiedene Krankheiten, die viele Organe gleichzeitig betreffen.
Was manifestiert sich das Marfan-Syndrom? Ein Neugeborenes ist schlank und hat keinen richtigen Muskeltonus, ist blind, hat oft Strabismus und Nystagmus. Dann wächst das Kind schneller als seine Altersgenossen, es hat Probleme, sich hinzusetzen und zu rennen. Er sabbert sogar bis zum Alter von vier Jahren, weil er schlaffe Gesichtsmuskeln hat. Die Knochen sind auch schlaff und schwach, daher häufige seitliche Krümmung der Wirbelsäule und Asymmetrie der Struktur, z. B. kann ein Griff länger und dicker sein. Ein Herzfehler ist bei einem 2-5-Jährigen häufig. Aufgrund der Schwäche der Brustmuskulatur bekommen Kinder häufig Bronchitis und Lungenentzündung sowie Erwachsene mit Asthma. Später im Leben entwickeln sich Katarakte und Glaukom, und es kommt zu einer Netzhautablösung.
In der Vergangenheit starben Patienten vor dem 30. Lebensjahr, häufig an Aortenrupturen, jetzt können sie bis ins hohe Alter leben. Das Wichtigste ist die frühzeitige Diagnose der Krankheit und die Rehabilitation bereits im Säuglingsalter, da sich die Gesundheit eines Patienten mit Marfan-Syndrom im Laufe der Zeit verschlechtert.
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Kinder mit Marfan-Syndrom sind oft sehr intelligent
Marek Celiński, 48, muss ständig eine Brille tragen, da seine Linsen entfernt wurden. - Ich habe meinen Unterschied in der High School bemerkt. Ich hatte eine Krümmung der Wirbelsäule, einen Buckel, den ich sehr schlecht sah. In der Grundschule für sehbehinderte Kinder hatte ich keine Probleme mit dem Lernen. Aber in der High School setzten mich meine Lehrer auf die Rückbank, weil ich groß war. Ich habe nicht einmal die Tafel gesehen. Zu diesem Zeitpunkt begann eine Phase der Rebellion in meinem Leben: Ich spielte schwule, geräucherte Zigaretten und verbarg natürlich meine Rückenprobleme, weil ich unbedingt meinen Kollegen ebenbürtig sein wollte, aber ich konnte nicht. Bücher wurden meine Lebensweise. Ich verschlang ein paar Wochen und begann mich für Psychologie zu interessieren. Ich habe meine eigene bessere Welt geschaffen.
- Die Krankheit hat keinen Einfluss auf die geistige Leistungsfähigkeit - sagt Jan Kawalec, Präsident und Mitbegründer der Association of Families Sick with Marfan Syndrome. Im Gegenteil, viele Patienten haben große Fähigkeiten, oft künstlerische Veranlagungen. Die Lehrer erkennen nicht an, dass ein Schüler trotz fehlender Lektionen, z. B. aufgrund von Behandlungen oder Rehabilitation, nicht schlechter lernen kann als seine gesunden Altersgenossen, das Abitur bestehen und zur Universität gehen kann. Sie überreden Eltern oft, ihr Kind auf eine Sonderschule zu schicken. Sie sind intolerant und reagieren nicht, wenn sich Schüler über ihren kranken Freund lustig machen. Es ist höchste Zeit, das zu ändern!
Jan Kawalec rät Eltern: - Kinder mit Marfan-Syndrom versuchen, Gleichaltrige einzuholen, sie rennen, springen, zwingen sich selbst und riskieren ihre Gesundheit und ihr Leben. Eltern reagieren nicht, weil sie das Kind nicht verletzen oder ihm sagen wollen, dass es schwächer ist. Sie müssen jedoch vernünftigerweise erklären, dass jemand, der körperlich schwächer ist, einem starken Mann nicht unterlegen ist. Ich weiß, dass es schwierig, aber notwendig ist.
Das Marfan-Syndrom ist eine Erbkrankheit
Frau Elżbieta hat einen Sohn und eine Tochter. Sie hatten beide einen Kaiserschnitt wegen ihrer Augen. Der 20-jährige Jacek ist gesund. Bei der 18-jährigen Kasia wurde die Krankheit im Alter von 2 Jahren diagnostiziert. Es begann mit einem Augenproblem, mit der Subluxation der für das Marfan-Syndrom typischen Linsen. Genetische Tests und Körpermaße wurden durchgeführt. - Es war sehr schwer für mich. Ich entschied mich für Kinder, obwohl ich wusste, dass ich 50 Prozent hatte. Chancen, dass sie gesund sind. Ich habe viel darüber nachgedacht, ob ich das Recht habe, sie mit meiner Krankheit zu belasten. Es ist wie ein Schicksal zu zeichnen. Der Sohn ist gesund und ich hoffte, dass dies beim nächsten Kind der Fall sein würde. Ich wollte immer zwei, ich hoffte auf Glück. Ich bin ein Risiko eingegangen, es ist gescheitert. Aber ich habe eine wundervolle Tochter.
Kasia hat jetzt plus 15 Dioptrien und bis zur 1. Klasse der Grundschule hatte sie minus 12. Sie kann gut sehen, trägt aber eine dicke Brille. Sie hat eine künstliche Linse implantiert und eine Operation am anderen Auge wäre ein zu hohes Risiko für sie.
- Glücklicherweise ist Kasia rational und ruhig, genau wie ich. Sie hat eine Gruppe von Freunden, sie ist klug, begabt humanistisch, schreibt Romane, interessiert sich für Philosophie, Latein und liebt die Antike. Ich versuchte sie glauben zu machen, dass sie nicht schlechter ist als andere.
Marek Celiński ist anderer Meinung: - Ich habe mich nicht für ein Kind entschieden, weil ich ihm solche „Geschenke“ nicht geben wollte - sagt er. - Aber jeder muss selbst entscheiden.
Es ist schwer, sich mit dem Marfan-Syndrom zu erfüllen
Frau Elżbieta hat eine zweijährige postsekundäre Wirtschaftsstudie abgeschlossen, aber ohne ihre Krankheit hätte sie ihr Studium abgeschlossen. Sie arbeitete in der Genossenschaft der Blinden als Bürstenmacherin - ein undankbarer und schlecht bezahlter Job, aber sie hatte keine Wahl. Sie kümmerte sich auch um blinde Kinder. Jetzt arbeitet sie in einer administrativen Position in einer der Warschauer Kliniken. Ich möchte meinen Namen nicht preisgeben. - Warum sollten Leute, die mich als "normale" Person kennen, spekulieren, Mitleid mit mir haben oder denken, dass ich wegen meiner Krankheit ein minderwertiger Arbeiter bin? In Polen ist diese Herangehensweise an Behinderte leider die Norm.
Frau Elżbieta hat Rückenprobleme und steht unter ständiger ärztlicher Aufsicht. Er gibt jedoch das aktive Leben nicht auf. - Ich versuche viel zu laufen, ich fahre Fahrrad, ich kann es vor kurzem nach der Operation tun, wenn ich gut sehen kann - erklärt er. - Ich wollte nie wie eine arme Person behandelt werden, die Hilfe braucht. Ich gebe meiner Tochter die gleiche Einstellung.
Herr Marek heiratete sehr jung, gab die Weiterbildung auf und begann zu handeln, verlor aber aufgrund von Krankheit seine Kontakte. Sein Sehvermögen hatte sich so sehr verschlechtert, dass er sich fast im Dunkeln fühlte. Er arbeitete in einer Behindertengenossenschaft ("Sklavenarbeit für sehr wenig Geld" - er schätzt), er war Bote in einer Handelsfirma. Dann kamen andere Zustände: eine erweiterte Aorta, die jeden Moment zu platzen drohte, ständige Atemnot. Er musste eine Invalidenrente beziehen. "Ich war depressiv, es war schwierig für mich zu leben", erinnert er sich. - Aber ich habe immer versucht, alleine fertig zu werden. Ich ging zur Gruppentherapie für Menschen mit verschiedenen Erkrankungen, es half.
1993 wurde sein Herz in der Kardiologieklinik in Anin operiert. Es rettete ihm das Leben, aber es beseitigte nicht seine Beschwerden. Er hat seit zwei Jahren Herzrhythmusstörungen.
Marfan-Syndrom - unterstützt der Staat die Behandlung der Krankheit?
Patienten mit Marfan-Syndrom wissen, dass sie sich in erster Linie auf sich selbst verlassen können. - Wenn die Eltern nicht die Kraft haben zu kämpfen, ist es schwierig, das Kind zu rehabilitieren, und es ist aufgrund häufiger Krümmungen der Wirbelsäule notwendig - sagt Elżbieta. - Kasia ging für einige Zeit zur privaten Rehabilitation. Ein Besuch kostet ca. 40 PLN. Sie hatte beide Füße operiert, so dass sie eine Pflegezulage erhält - ungefähr 140 PLN. Die Brille kostet ca. 600 PLN, die Rückerstattung ist symbolisch.
Herr Marek fügt hinzu: - Das Wichtigste für uns ist das Gefühl der Sicherheit, aber der Staat gibt es uns nicht. Drogen kosten viel. In meinem Fall sind es ungefähr 200 PLN pro Monat, was ein hoher Betrag für die Rente ist. Ich kann mir keine private Bewegungstherapie leisten, ich werde keine kostenlosen Massagen bekommen, weil es solche Warteschlangen gibt. Der Nationale Gesundheitsfonds erstattet die Kosten für Brillen in Höhe von ... 8 PLN, und die billigsten kosten über 300 PLN und müssen häufig gewechselt werden. Ich sollte schon verschiedene Gläser haben, also kaufe ich zwei Paar auf dem Basar und setze eines übereinander ...
Herr Marek erhielt im Rahmen der PFRON-Kampagne "Computer for Homer" einen Computer mit einer synthetischen Rede und einem Vergrößerungsprogramm, muss jedoch 2,5 Jahre lang 107 PLN pro Monat zurückzahlen.
In Polen gibt es kein Zentrum, in dem Patienten umfassende Hilfe erhalten könnten. Es gibt keine koordinierten Maßnahmen zwischen Ärzten bestimmter Fachrichtungen: Kardiologen, Orthopäden, Augenärzte, Genetiker. Es gibt kein Geld für die Früherkennung dieser Krankheit, Rehabilitation und Behandlung - sagt Jan Kawalec.
Bitten Sie die Vereinigung der Familien, die an Marfan-Syndrom leiden, um Hilfe
Der Verein zur Unterstützung von Patienten mit Marfan-Syndrom wurde 1995 mit seiner Frau Halina, einer Kinderärztin, gegründet. Er ist selbst Ingenieur. Ihre 22-jährige Tochter hat ein unvollständiges Marfan-Syndrom. In den ersten vier Jahren konnten die Ärzte keine ordnungsgemäße Diagnose stellen.
„Es war einmal eine Zeit, in der viele Ärzte nicht verstanden haben, dass diese Menschen nicht nur anders aussehen, sondern auch wirklich krank sind. Wir möchten helfen, indem wir auf Informationen zugreifen, den Kontakt zu Spezialisten erleichtern, damit diese gut diagnostiziert werden, Augen- und Herzoperationen, orthopädische Eingriffe beschleunigen und eine ordnungsgemäße Rehabilitation sicherstellen.
Der Verein organisiert Treffen: Vorträge über Gesundheit, Wissensaustausch, Erfahrungsaustausch. Er kontaktiert Schulen, hilft Schülern, überredet sie, lernen zu wollen. Er geht im Namen der Kranken zu verschiedenen Einrichtungen. Es gibt ihnen Informationen darüber, wie sie mit der Krankheit leben sollen. Es erleichtert die wichtige Unterstützung von Psychologen, die bei der Bekämpfung von Depressionen, einem Gefühl der Andersartigkeit, Entfremdung und Minderwertigkeit helfen.
"Die Kranken wissen nicht, welche Hilfe sie bekommen können", sagt Kawalec. - Wir sehen Armut in ihren Familien, weshalb wir in poviat Familienhilfezentren und Sozialhilfezentren eingreifen, wenn zum Beispiel der Vater an einer Aortenruptur starb und mehrere kranke Kinder mittellos zurückließen.
Dank des Vereins können Sie einen Rehabilitationsaufenthalt machen und lernen, wie Sie mit Ihrem eigenen Körper umgehen. Der PFRON zahlt die Aufenthalte für die Lager und der Patient zahlt 14 Tage lang 1.350 PLN. - Rehabilitation ist notwendig. Das Gehen ist schmerzhaft und eine Massage würde das Leben leichter machen, aber kostenlos ist praktisch nicht verfügbar und privat ist zu teuer.
Jan Kawalec appelliert: Patienten sollten den Kontakt zum Verein nicht abbrechen! Unterstützung ist beispielsweise erforderlich, wenn ein junger Mensch eine Familie gründen möchte und befürchtet, dass die Kinder mit der Krankheit belastet werden. Dies führt häufig zu Störungen und Depressionen. In Pommern haben rund 1000 Menschen ständigen Kontakt zum Verein. Zugegeben, ich habe Geld verloren, weil ich nicht beruflich arbeiten kann, aber ich habe sozial dafür gewonnen - er lacht.
Wo kann ich Hilfe holen?Vereinigung von Familien mit Marfan-Syndrom und anderen genetisch bedingten Krankheiten "Helfen wir unseren Kindern", Gdynia, Tel./Fax (58) 629-44-25, http://www.marfan.pl
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