Das Gilbert-Syndrom ist eine geringfügige genetische Erkrankung, für die keine spezielle Behandlung erforderlich ist. Trotzdem ist es sehr wichtig, es schnell zu diagnostizieren. Bei Menschen mit Gilbert-Syndrom können viele verschiedene Medikamente, insbesondere solche, die über einen längeren Zeitraum eingenommen werden, die Leber schädigen. Was sind die Ursachen und Symptome des Gilbert-Syndroms? Was ist ihre Behandlung?
Das Gilbert-Syndrom oder der periodische juvenile Ikterus ist eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, deren Essenz die übermäßige Anreicherung von Bilirubin im Blut ist, die mit einer Störung des Stoffwechsels dieser Substanz in der Leber verbunden ist.
Bilirubin ist ein gelbes Pigment, das beim Abbau von Hämoglobin (dem roten Blutpigment) entsteht, das aus gebrochenen roten Blutkörperchen (Erythrozyten) freigesetzt wird. Aus dem Blutplasma gelangt freies Bilirubin in die Leber, wo es mit Glucuronsäure gebunden wird. Dann wird das konjugierte Bilirubin in die Gallengänge ausgeschieden und in der Gallenblase konzentriert, wodurch die Galle ihre charakteristische Farbe erhält. Bei Patienten mit Gilbert-Krankheit wird überschüssiges Pigment nicht in die Gallenwege ausgeschieden, was zu einer Hyperbilirubinämie führt - einem erhöhten Bilirubinspiegel im Blut.
Die Krankheit tritt nur bei 7 Prozent der Bevölkerung auf und wird am häufigsten bei Männern diagnostiziert.
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Gilbert-Syndrom - Ursachen
Die Krankheit wird durch eine Mutation des Uridinglucuronyltransferase-Gens verursacht, das am Prozess der Bindung von Bilirubin an Glucuronsäure beteiligt ist. Veränderungen in diesem Gen führen zu einer unvollständigen Konjugation von Bilirubin in Hepatozyten (Leberzellen) und einer Akkumulation von freiem Bilirubin im Blut.
Das Gilbert-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass von jedem Elternteil Kopien der fehlerhaften Gene vererbt werden müssen, damit sich Symptome der Krankheit entwickeln.
Gilbert-Syndrom - Symptome
Die Krankheit ist normalerweise asymptomatisch und wird daher bei routinemäßigen Blutuntersuchungen meistens versehentlich diagnostiziert. Patienten können regelmäßig einen leichten, vorübergehenden Ikterus entwickeln, der sich in einer gelben Verfärbung des Weiß der Augen, der Schleimhäute und der Haut äußert, die durch Stress, Bewegung, Hunger, Alkoholkonsum oder Krankheiten mit hohem Fieber verschlimmert wird. Außerdem sind die Stühle hell und verfärbt und der Urin hat eine dunkle Farbe. Es gibt auch Symptome, die der Grippe oder einer Erkältung ähneln, d.h. Müdigkeit und Kopfschmerzen.
Gilbert-Syndrom - Diagnose
Beim Gilbert-Syndrom erfolgt die endgültige Diagnose anhand von Blutuntersuchungen. Die normale Konzentration an Gesamtbilirubin beträgt ungefähr 0,2-1,1 mg / dl, von denen freies Bilirubin (d. H. Nicht an Glucuronsäure gebunden) ungefähr 0,2-0,8 mg / dl beträgt. Bei Patienten mit Gilbert-Syndrom liegt die Konzentration an freiem Bilirubin normalerweise bei <4-5 mg / dl (72-90 μmol / l).
Zuvor müssen andere Ursachen für einen Anstieg des Bilirubinspiegels im Blut ausgeschlossen werden:
- Gallenausflussstörungen - Gallenzirrhose, sklerosierende Cholangitis, Gallengangskrebs, Choledocholithiasis, Vaters Brustwarzenkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs, Medikamente;
- Leberzellschaden - viraler, toxischer Leberschaden, verminderter Blutfluss durch die Leber bei Patienten mit Rechtsherzinsuffizienz;
Gilbert-Syndrom - Behandlung und Ernährung
Die Krankheit erfordert keine Behandlung. Patienten mit Gilbert-Syndrom sollten jedoch ihre Ernährung ändern. Sie sollten Alkohol auf jeden Fall vermeiden, da er den Bilirubinspiegel bei Patienten erhöht. Sie sollten auch kalorienarme Diäten und Fasten vermeiden, regelmäßig essen und eine ausreichende Menge an Flüssigkeiten trinken (mindestens 2 Liter pro Tag). Ein stressfreier Lebensstil ist ebenfalls wichtig.
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