Angeborene Poikilodermie

Angeborene Poikilodermie ist keine Krankheitseinheit, sondern ein Krankheitsbild, das aus einer Triade von Symptomen wie Hautatrophie, retikulärer Verfärbung und Teleangiektasie besteht. Was sind die Ursachen und Symptome von Poikilodermie? Wie läuft die Behandlung ab?

Die Poikilodermie entwickelt sich vor dem Hintergrund von Kontaktreaktionen, Bindegewebserkrankungen, proliferativen Erkrankungen des Lymphsystems oder durch Röntgenbestrahlung. Sie tritt auch im Verlauf genetisch bedingter Syndrome als angeborene Poikilodermie (Rothmund-Thomson-Syndrom, angeborene Dyskeratose, Fanconi-Anämie, Kindler-Syndrom, Poikilodermie mit auf begleitende Blasen, erbliche akrokeratotische Poikilodermie, erbliche sklerosierende Poikilodermie, Poikilodermie in Verbindung mit Neutropenie).

Angeborene Poikilodermie

• Rothmund-Thomson-Syndrom

Es ist eine sehr seltene angeborene Poikilodermie, weltweit wurden rund 300 Fälle gemeldet. Frauen sind häufiger krank als Männer. Die Erbkrankheit ist autosomal rezessiv und der Defekt betrifft das Gen, das für das Enzym DNA-Helikase kodiert.

Das erste Symptom ist ein Erythem der Wangen mit einem retikulären Muster, das im ersten Lebensjahr auftritt. Allmählich deckt das Spektrum der Veränderungen immer mehr Bereiche der Haut ab - Ohren, Kinn, Stirn, Gliedmaßen und Gesäß. Der Oberkörper bleibt normalerweise beschwerdefrei. Zusätzlich kann eine Überempfindlichkeit gegen Sonnenlicht auftreten, und bei einigen Patienten können sich Keratoseherde an den distalen Teilen der Gliedmaßen entwickeln, die sich in Plattenepithel- und Basalzellkarzinome verwandeln können. Interessanterweise können sowohl die Haare als auch die Talgdrüsen und die Schweißdrüsen in ihrer Anzahl reduziert sein oder ganz fehlen. Alle Patienten sind kleinwüchsig und etwa die Hälfte von ihnen hat Katarakte, die in der frühen Kindheit auftreten. Andere Anomalien bei Patienten sind Hypogonadismus, gewölbte Tibia, kleine Hände und Füße, hypoplastische Daumen und Zahndefekte. Charakteristischerweise besteht ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines Knochensarkoms. Intelligenz ist richtig.
In Fällen, die nicht durch die Entwicklung eines malignen Neoplasmas erschwert werden, ist die Überlebenszeit normal. Die Behandlung beschränkt sich auf die Verwendung von Sonnenschutzmitteln und regelmäßige Untersuchungen mit bildgebenden Tests zum Nachweis von Osteosarkomen.

• Angeborene Dyskeratose

Es ist eine sehr seltene Krankheit, die in den meisten Fällen X-verknüpft vererbt wird. Der Defekt hängt mit einer Mutation im Dyskerin zusammen, einem Kernprotein, das für die ribosomale RNA-Synthese und die Telomerasefunktion essentiell ist. Telomerasedefekte wirken sich negativ auf die Lebensdauer der Zellen aus, da sie verkürzt sind.

Die Krankheit unterscheidet sich von der Fanconi-Anämie, die durch fleckige Hyperpigmentierung und ähnliche Veränderungen im Knochenmark gekennzeichnet ist.

Die Symptome beschränken sich auf Haut und Schleimhäute. Fast alle Patienten sind durch eine dunkle, braungraue, retikuläre Hyperpigmentierung gekennzeichnet, die von Hautatrophie und Teleangiektasie begleitet wird. Diese Veränderungen beginnen normalerweise in der Kindheit und betreffen meistens Gesicht, Rumpf und Oberschenkel. Durch chronische Entzündungen der Bindehaut und der Augenlider treten ständig tränende Augen auf. Der Tränenkanal ist oft hypoplastisch. Die Nägel sind zunächst hypertrop, dann werden sie dystroph. Schließlich gibt es eine Pterygium-ähnliche Atrophie. Charakteristisch sind schütteres Haar, übermäßiges Schwitzen der Haut unter den Achselhöhlen und leichte Keratose der Hände und Fußsohlen. Es gibt diffuse hyperkeratotische Herde in den Schleimhäuten von Mund, Genitalien und Anus, die sich in jungen Jahren in Plattenepithelkarzinome verwandeln. Die Hälfte der Patienten entwickelt eine Panzytopenie vom Typ Fanconi. Aufgrund des Vorhandenseins von Plattenepithelkarzinomen der Schleimhaut und des Risikos einer Knochenmarkaplasie ist die Prognose schlecht. Einige Patienten werden einer Knochenmarktransplantation unterzogen.

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• Fanconis Anämie

Eine Fanconi-Anämie tritt mit einer Häufigkeit von 1: 300.000 auf und wird autosomal-rezessiv vererbt. Es wird durch eine Mutation in verschiedenen DNA-Reparaturgenen verursacht.

Die charakteristischen Symptome sind Panzytopenie, Nierenfehler, Skelettanomalien, geistige Behinderung und Wachstumsstörungen. Hautläsionen umfassen diffuse Hyperpigmentierung, fokale Hypopigmentierung und Flecken vom Typ Kaffeemilch. Innerhalb der Hautfalten ist die Haut dunkel gefärbt.

Patienten haben ein erhöhtes Risiko, bösartige Erkrankungen zu entwickeln, insbesondere akute myeloische Leukämie.

Die Prognose ist aufgrund des signifikant erhöhten Risikos einer akuten myeloischen Leukämie und des Risikos der Entwicklung von Plattenepithelkarzinomen (hauptsächlich des Kopf-, Hals- und Perianalbereichs) schlecht. Knochenmarktransplantation ist die Behandlung der Wahl.

• Kindler-Syndrom

Es gehört zur Familie der epidermalen Blasen und wird autosomal rezessiv vererbt. Der Defekt bezieht sich auf eine Mutation im KIND1-Gen, das für kindlin-1 kodiert, was zu einer abnormalen fokalen Adhäsion und einer Schädigung der Anlagerung des Aktin-Zytoskeletts an die Plasmamembran in den Keratinozyten der Grundschicht führt. Infolgedessen werden die Polarität und die Adhäsion von Keratinozyten an der Basalmembran gestört.

Die Krankheit entwickelt sich von angeborenen Blasenbildung und leichter Überempfindlichkeit gegen die Sonne zu generalisierter Poikilodermie im Erwachsenenalter.

Die Krankheit manifestiert sich als angeborene Blasenbildung der Haut, die mit dem Alter verschwindet. Es besteht eine leichte Überempfindlichkeit gegen die Sonne und eine frühe, generalisierte, progressive Poikilodermie mit ausgedehnter Atrophie. Es kann zu einer Verhornung der Hände und Füße und zu Nagelanomalien sowie zu Kontrakturen und Adhäsionen der Finger kommen. Aufgrund von Atrophie und Trockenheit sieht die Haut des Patienten vorzeitig gealtert aus. Zusätzlich kann es zu einer Empfindlichkeit des Zahnfleisches, einem schlechten Gebiss und einer frühen, schnell fortschreitenden Parodontitis kommen. Die Schleimhäute der Harnröhre, des Anus, der Speiseröhre und der Genitalien können betroffen sein, was zur Bildung von Strikturen in ihnen führt.

Die Prognose ist gut, aber Sie sollten sich des erhöhten Risikos eines Plattenepithelkarzinoms der Haut oder der Schleimhäute bewusst sein.

• Hereditäre akrokeratotische Poikilodermie (Poikilodermie mit Keratose)

Es ist eine Gruppe von autosomal dominanten Krankheiten. Charakteristisch ist die frühe Entzündungsphase mit einem anfänglichen Erythem der distalen Körperteile und Blasen, gefolgt von einer Beteiligung der Flexionsbereiche. Die Haut des entfernten Bereichs ist atrophisch mit zahlreichen papillären Klumpen, die lange anhalten können und zusätzlich die Knie und Ellbogen betreffen.
Poikylodermische Veränderungen werden in einigen Familien als primär im Gesicht und in anderen als Flexion beschrieben. Die Patienten sind gesund, ohne Katarakte, geistige Behinderung oder Hypogonadismus.

• Erbliche sklersosierende Poikilodermie

Vererbte autosomale Dominante. Die Symptome der Krankheit beginnen in der Kindheit. Es ist gekennzeichnet durch Verhärtung und Atrophie der distalen Haut, begleitet von diffuser Hypo und Hyperpigmentierung. Es gibt keine Teleangiektasien. In den Flexionsbereichen können hyperkeratotische oder verhärtete Bänder vorhanden sein.

Einige Patienten haben möglicherweise eine mandibulo-akrale Dysplasie mit Unterkieferhypoplasie, dysplastischen Schlüsselbeinen, nicht geschlossenem Schädelnaht, Verkürzung der Phalangen und distaler Hautatrophie sowie Poikilodermie.

• Poikilodermie mit begleitender Neutropenie (Navajo Indian Poikilodermia)

Es wird autosomal-rezessiv vererbt. Neben der Neutropenie ist das Vorhandensein eines papulösen Ausschlags distaler Teile charakteristisch, der zu Verfärbungen und Verfärbungen führt, die sich zentral ausbreiten. Die Patienten zeigen verdickte Nägel (Pachyonychie) und wiederkehrende Lungeninfektionen. Kann mit dem Rothmund-Thomson-Syndrom verwechselt werden. Ähnliche Krankheiten wurden bei anderen nicht-amerikanischen Ureinwohnern gefunden.