Kann ich eine Mutation dieses Gens haben, wenn ich drei gesunde Kinder zur Welt gebracht habe? Erst in meiner letzten Schwangerschaft hatte ich Probleme (ich war damals 29). Es stellte sich heraus, dass eines der Kinder (Zwillingsschwangerschaft) einen Defekt im Harnsystem hatte. Soweit ich weiß, kann eine Mutation dieses Gens Geburtsfehler im Neuralrohr verursachen, nicht im Harnsystem (verstehe ich?). Ich mache mir jedoch Sorgen, dass ich als junges Mädchen bereits vaskuläre demyelinisierende Veränderungen in meinem Gehirn hatte. Meine Mutter hatte in jungen Jahren einen ischämischen Schlaganfall und meine Schwester hat mit Blutkrankheiten zu kämpfen. Nach dem, was ich gelesen habe, kann eine Mutation dieses Gens diese Symptome verursachen. Ich hätte gerne ein anderes Kind, aber ich habe Angst, den Geburtsfehler zu wiederholen. Was ist das Risiko, dass ein solcher Defekt erneut auftritt (ich meine einen Defekt des Harnsystems)? Erhöht ein solcher Defekt bei einem meiner Kinder mein Risiko für beispielsweise das Down-Syndrom oder einen anderen Geburtsfehler bei meinen zukünftigen Kindern?
Die MTHFR-Genmutation erfordert die Verwendung einer geeigneten Form von Folsäure und den Vitaminen B6 und B12 vor der Schwangerschaft. Ihr Gynäkologe kann (unter Berücksichtigung Ihrer Vorgeschichte und Symptome) eine gerinnungshemmende Behandlung während der Schwangerschaft in Betracht ziehen. Das Risiko von Missbildungen steigt - abgesehen von Neuralrohrdefekten - nicht signifikant an.
Denken Sie daran, dass die Antwort unseres Experten informativ ist und einen Arztbesuch nicht ersetzt.
Prof. Prof. extra. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDEr ist seit mehreren Jahren auf klinische Genetik spezialisiert. Derzeit ist er außerordentlicher Professor am Children's Memorial Health Institute in Warschau. Ständig mit Schlesien verbunden, wo unter anderem in Zusammenarbeit mit testDNA Laboratorium Sp. z oo z o.o. bietet telefonische Konsultationen für Patienten an, die die Ergebnisse von Gentests diskutieren oder über die Übertragung genetisch bedingter Krankheiten in der Familie sprechen möchten. In der Praxis befasst er sich mit der Diagnose genetischer Ursachen von Geburtsfehlern, Entwicklungsstörungen und Schwangerschaftsversagen.
Die Patienten haben die Möglichkeit, Informationen über die Auswirkungen eines bestimmten DNA-Testergebnisses zu erhalten, vorbeugende Maßnahmen zu ergreifen und Tests anzugeben, die zur Durchführung und anschließenden Diagnose der Krankheit erforderlich sind. Frau Docent wird nicht nur für ihr Wissen und ihre Professionalität geschätzt, sondern auch für eine nette Einstellung gegenüber Patienten, die von ihnen in Internetforen oft betont wurde.
