Cystinose ist eine seltene, aber sehr gefährliche Stoffwechselerkrankung. Dabei reichert sich die Aminosäure Cystin im Körper im Überschuss an. Es schädigt zahlreiche Organe - hauptsächlich die Nieren und Augen -, wodurch sie nicht mehr richtig funktionieren. Was sind die Ursachen und Symptome von Cysinose? Wie wird sie behandelt?
Cystinose ist eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, deren Essenz die Ablagerung von überschüssigem Cystin in verschiedenen Organen, hauptsächlich in den Nieren und Augen, ist. Infolgedessen werden sie beschädigt und ihre Arbeit wird allmählich unterbrochen. Cystin ist eine Aminosäure, die durch Kombination zweier Cysteinmoleküle gebildet wird - eine Aminosäure, die die Abwehrfunktionen des Körpers erfüllt und viele giftige Substanzen (z. B. Schwermetallionen, Arsenverbindungen, Cyanide) bindet.
Es gibt drei Arten der Krankheit:
- nephropathische (Nieren-) Cystinose
- indirekte Cystinose
- nicht-nephropathische (Augen-) Cystinose
Cystinose gehört zur Gruppe der seltenen Krankheiten. Vorkommen mit einer Häufigkeit von ca. 1: 200 Tausend. Geburten.
Cystinose - Ursachen
Die Ursache der Cystinose ist eine Mutation im CTNS-Gen. Infolge dieses Defekts bilden sich in vielen Organen Cystinablagerungen. Das defekte Gen wird autosomal-rezessiv vererbt, dh eine Kopie des geschädigten Gens muss von jedem Elternteil vererbt werden, damit sich Symptome der Krankheit entwickeln.
Cystinose - Symptome
1. Nephropathische (Nieren-) Cystinose - tritt bei Säuglingen auf
- Mangel an Appetit und Gewichtszunahme
- Polyurie
- übermäßiger Durst
- Neigung zur Verstopfung
- Wenn sich in der Hornhaut Cystin ansammelt, verringern Symptome wie Augenschmerzen und Photophobie die Sehschärfe
Im Verlauf der Krankheit entwickelt sich das Fanconi-Syndrom - eine Störung der Nierentubuli, die zum Verlust verschiedener wertvoller Substanzen (Vitamine, Mineralien usw.) im Urin führt, was zu Wachstumsstörungen des Kindes und Rachitis führt. Wenn das Baby nicht richtig behandelt wird, entwickelt es ein Nierenversagen. Je früher Symptome auftreten, desto schneller tritt es auf.
Zusätzlich können andere Organe beschädigt und gestört sein, z. Hypothyreose, Hypogonadismus, Pankreasschaden und leichter Diabetes mellitus, Muskelschwäche, Lebervergrößerung.
2. Indirekte Cystinose - tritt im Jugendalter auf
Es treten die gleichen Symptome auf wie im Verlauf der Nierenzystinose.
3. Augenzystinose - wird in verschiedenen Altersstufen diagnostiziert
- In der Hornhaut des Auges bildet sich Cystin
- Nierenschäden sind normalerweise nicht beteiligt
Cystinose - Diagnose
Bei Verdacht auf Cystinose werden ophthalmologische, Nieren- und andere Untersuchungen durchgeführt (abhängig von dem Organ, in dem sich Cystin ansammelt). Die endgültige Diagnose wird auf der Grundlage von Gentests gestellt.
Cystinose - Behandlung
Bei der Behandlung von nephropathischer und indirekter Cystinose wird Cystagon (Cysteamin) verwendet - ein Medikament, das die Anreicherung von Cystin im Körper begrenzt. Darüber hinaus ist es notwendig, Bicarbonat, Phosphat, Vitamin D und andere (nach Bedarf) zu hydratisieren, wieder aufzufüllen.
Patienten mit Augenzystinose wird Cystarat verabreicht - eine ophthalmische Cysteaminlösung.
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