SANFILIPPO-KRANKHEIT (MUKOPOLYSACCHARIDOSE TYP III) - URSACHEN, SYMPTOME UND BEHANDLUNG

Sanfilippo-Krankheit (Mukopolysaccharidose Typ III) - Ursachen und Vererbung

Die Krankheit wird durch eine genetische Mutation verursacht, die zum Fehlen eines der vier Enzyme (Spezialproteine) führt, die für den Abbau von Heparinsulfat und dessen Entfernung aus dem Körper verantwortlich sind: Heparan-N-sulfatase (Mukopolysaccharidose Typ III A), alpha-N-Acetylglucosaminidase ( Mukopolysaccharidose Typ III B), Alpha-Glucosaminidin-Acetyltransferase-Acetyl-Coenzym A (Mucopolysaccharidose Typ III C), N-Acetylglucosamin-6-sulfatase (Mucopolysaccharidose Typ III D).

Die Krankheit wird rezessiv vererbt, was bedeutet, dass ein Kind von beiden Elternteilen eine Kopie der defekten Gene erhalten muss, damit sich die Krankheit entwickelt.

Sanfilippo-Krankheit (Mukopolysaccharidose Typ III) - Symptome

Während der ersten 2-3 Lebensjahre entwickelt sich das Baby normal. Nach dieser Zeit beginnt sich die psychomotorische Entwicklung jedoch zurückzubilden. Zunächst sind die Symptome der Krankheit unspezifisch, da es Verhaltensänderungen, emotionale Probleme und Hyperaktivität mit den Merkmalen von Autismus gibt.

Dann verlangsamt sich die geistige Entwicklung des Kindes - das Kind hat Schwierigkeiten, sich zu konzentrieren und sich zu erinnern, und hört auf, richtig zu sprechen.

Dann treten Symptome einer motorischen Behinderung auf - das Kind steht unsicher auf den Füßen, verliert oft das Gleichgewicht und hat Schwierigkeiten, sich zu bewegen. Letztendlich verliert er seine Gehfähigkeit.

Dann gibt es Veränderungen in den Gesichtszügen - die Lippen verdicken sich, der Hals wird kurz und die Nase ist zu breit.

Darüber hinaus erkälten sich Kinder häufig, leiden an chronischen Ohrenentzündungen (die häufig zu Hörverlust führen) und einem Überwachsen der dritten Mandel. Außerdem kann sie mit wiederkehrendem Durchfall kämpfen. Retinitis pigmentosa oder obstruktive Schlafapnoe (OSA) können sich ebenfalls entwickeln.

Sanfilippo-Krankheit (Mukopolysaccharidose Typ III) - Diagnose

Die Hauptdiagnose ist die Urinuntersuchung - beim Sanfilippo-Syndrom wird eine erhöhte Ausscheidung von Heperansulfat im Urin festgestellt. Zusätzlich werden Gentests durchgeführt (um Mutationen zu identifizieren).

Bildgebende Tests werden auch empfohlen, um festzustellen, welche Veränderungen in einzelnen Organen aufgetreten sind, z. B. Computertomographie zur Bestimmung von Veränderungen in der Struktur des Gehirns, Ultraschall des Herzens, Ultraschall oder Computertomographie der Bauchhöhle, audiologische Untersuchung zur Diagnose von Hörstörungen.

Sanfilippo-Krankheit (Mukopolysaccharidose Typ III) - Behandlung

Eine kausale Behandlung ist nicht möglich. Kürzlich jedoch prof. Grzegorz Węgrzyn von der Universität Danzig hat ein Medikament entwickelt, das das Fortschreiten der Krankheit hemmt und damit das Leben kranker Menschen verlängert (dies wurde in den ersten Pilotstudien an Patienten gezeigt). Grundlage ist Sojabohnenextrakt, aus dem Genistein gewonnen wird - eine Substanz, die die Entwicklung des Samfilippo-Syndroms hemmt. Es fehlen jedoch Mittel für die weitere Forschung.