Das Kostmann-Syndrom ist ein angeborener Immundefekt, der auf einem sehr geringen Anteil an Neutrophilen beruht. Betroffene Menschen sind extrem anfällig für Infektionen und sogar Krebs. Wie wird das Kostamann-Syndrom behandelt und wie ist die Prognose für die Patienten?
Das Kostmann-Syndrom oder die schwere angeborene Neutropenie ist eine seltene Krankheit, die erstmals 1956 von dem schwedischen Kinderarzt Rolf Kostmann beschrieben wurde. Es ist eine der wenigen Hauptursachen für Neutropenie. Eine Person mit Kostamnn-Syndrom hat eine Neutrophilenzahl von weniger als 500 / mm3. Dies bedeutet, dass die Immunität des Patienten stark geschwächt ist. Wie manifestiert sich das?
Symptome einer angeborenen Neutropenie
Primäre Neutropenie tritt sehr selten auf - einmal in 100.000. Menschen. Es kann bei einem Säugling aufgrund wiederkehrender Infektionen und Fieber vermutet werden. Später im Leben kann die Krankheit Folgendes verursachen:
- Parodontitis und Entzündung der Mundschleimhaut
- Analgeschwüre
- Lungenentzündung
- Abszesse und Infektionen des Unterhautgewebes
- Pilzinfektionen infolge der verwendeten Antibiotikatherapie
- neurologische Störungen unterschiedlicher Schwere: von leichter psychomotorischer Retardierung bis zu schwerer Epilepsie
- Empfindlichkeit gegenüber Autoimmunerkrankungen
- Anfälligkeit für Krebs
Die Diagnose des Kostmann-Syndroms
Bei Verdacht auf angeborene Neutropenie sollten nach Möglichkeit Erkrankungen im Zusammenhang mit erworbener oder sekundärer Neutropenie ausgeschlossen werden. Bei Säuglingen die sogenannten chronische und milde Autoimmunneutropenie, die nicht behandelt werden muss. Die Diagnose kann durch das Vorhandensein von anti-neutrophilen Antikörpern bestätigt werden, obwohl dies nicht immer schlüssig ist.
Das Kostmann-Syndrom ist dagegen eine autosomal-rezessive genetische Erkrankung, die durch eine Mutation im HAX1-Gen verursacht wird. Autosomal rezessive Vererbung ist im Großen und Ganzen, wenn beide Elternteile Träger des defekten Gens sind, hat ihr Kind ein 25% iges Risiko, krank geboren zu werden.
Um eine Diagnose zu stellen, müssen Sie Gentests durchführen. Sie werden kostenlos im Labor für Immunopathologie und Genetik der Abteilung für Kinderheilkunde, Onkologie, Hämatologie und Diabetologie der Medizinischen Universität Lodz durchgeführt.
Kostmann-Syndrom: Behandlung
Vor der Einführung rekombinanter Wachstumsfaktoren zur Behandlung starb die Hälfte der kranken Kinder im ersten Lebensjahr. Neugeborene entwickelten eine Sepsis (Sepsis). Gegenwärtig haben wir ein Medikament, das bei täglicher Verabreichung bei fast allen Patienten zu einem Anstieg der Anzahl der Granulozyten über 1000 / mm³ und der damit verbundenen Verringerung der Morbidität und der Anzahl der Krankenhauseinweisungen führt. Es ist G-CSF oder Granulozytenkolonie-stimulierender Faktor. Leider ist bei den auf diese Weise behandelten Personen das unmittelbare Todesrisiko verringert, aber es besteht eine größere Wahrscheinlichkeit, ein myelodysplastisches Syndrom oder eine akute myeloische Leukämie zu entwickeln.
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