Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist eine Gruppe seltener genetisch bedingter Krankheiten, die durch Gelenkhypermobilität und empfindliche, überdehnte Haut gekennzeichnet sind. Ein Patient mit EDS hat die Kollagensynthese und / oder die Bindegewebsstruktur beeinträchtigt. Patienten mit Ehlers-Danlos-Syndrom klagen häufig über Gelenkschmerzen und zahlreiche Verstauchungen und Luxationen. Dies ist jedoch nicht das einzige Risiko, das mit dieser Erkrankung verbunden ist. EDS betrifft viele andere Organe und Systeme im Körper. Was muss ich über EDS wissen?
Das von Ärzten kaum wahrgenommene Ehlers-Danlos-Syndrom ist eine Gruppe seltener genetisch bedingter Krankheiten. Bei einer kranken Person ist die Bildung und / oder Struktur von Kollagen, dem Baustein des Bindegewebes, gestört, so dass häufig das erste charakteristische Symptom hypermobile Gelenke sind. Übermäßige Schlaffheit der Gelenke führt zu Luxationen und Luxationen (z. B. Kniescheiben oder Schultern), und bei einigen Arten des Syndroms ist die Haut des Patienten sehr dehnbar und es ist nicht ungewöhnlich, dass bei den geringsten Prellungen Blutergüsse auftreten.
Es werden 14 Arten von EDS unterschieden, von denen 13 genetische Mutationen gefunden wurden, die zur Krankheit führen. Für den hypermobilen Typ wurde noch kein entsprechendes Gen entdeckt. Das Ehlers-Danlos-Syndrom wird autosomal-rezessiv oder dominant vererbt, aber manchmal gibt es eine De-novo-Mutation, was bedeutet, dass es spontan auftritt und die Eltern des kranken Kindes das defekte Gen nicht an ihn weitergegeben haben.
Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist jedoch mehr als nur Luxationen und Gelenkschmerzen. Das Bindegewebe befindet sich im gesamten Körper, so dass viele Organe und Systeme im Körper einer Person mit Ehlers-Danlos-Syndrom möglicherweise nicht richtig funktionieren, wenn es nicht richtig funktioniert. In einigen Fällen, insbesondere beim Gefäßtyp, ist es direkt lebensbedrohlich und verkürzt seine Lebenserwartung.
Die ältesten Erwähnungen dieser Krankheit stammen aus der Antike und wurden bereits von Hippokrates beschrieben. Bis heute ist es jedoch aufgrund des geringen Bewusstseins für diese Krankheit und des sehr unterschiedlichen Verlaufs unmöglich, die Anzahl der Patienten abzuschätzen. Infolgedessen können Menschen, die von der Krankheit betroffen sind, oft jahrelang keine Diagnose erhalten. Sie werden manchmal wegen ihrer phänomenalen Fähigkeiten, die Haut zu dehnen und die Gliedmaßen zu beugen, als Psychiater oder Zirkus bezeichnet ("Gummimann").
EDS tritt bei 1: 2.500-1: 10.000 Personen auf.
Inhaltsverzeichnis
- Ehlers-Danlos-Syndrom - Symptome
- Ehlers-Danlos-Syndrom - Komorbiditäten
- Ehlers-Danlos-Syndrom - Typen
- Ehlers-Danlos-Syndrom - Diagnose
- Ehlers-Danlos-Syndrom - Behandlung
Ehlers-Danlos-Syndrom - Symptome
Das Ehlers-Danlos-Syndrom weist grundlegende Symptome und zusätzliche Symptome auf, die vom Typ abhängen. Dies bedeutet jedoch nicht, dass jeder mit einem bestimmten Typ die gleichen Symptome oder Komorbiditäten aufweist.
Grundlegende Symptome werden in Gelenk- und Hautsymptome unterteilt.
Ehlers-Danlos-Syndrom - Gelenksymptome
- Hypermobilität (basierend auf der Beighton-Skala) und ein sehr breites Bewegungsspektrum
- Schlaffheit der Gelenke
- häufige Verletzungen
- Versetzungen
- Versetzungen und Komplikationen nach ihnen
- Degeneration (einschließlich Knie-Degeneration, Degeneration der Wirbelsäule), auch bei jungen Menschen
Ehlers-Danlos-Syndrom - Hautsymptome
- zarte, als "seidige", weiche Haut bezeichnete Haut
- Bei einigen Typen ist die Haut übermäßig dehnbar
- das Auftreten von atrophischen Narben
- die Bildung von Keloiden
- leichte Blutergüsse
Zusätzliche Symptome des Ehlers-Danlos-Syndroms
Sie können umfassen:
- Mitralherzklappeninsuffizienz
- Sprödigkeit der Organe (Blutgefäße, Darm, Blase), die zum Bruch führen kann
- Sehprobleme (Astigmatismus) und ein variabler Musterfehler, Schwierigkeiten bei der Auswahl der Brille
- Skoliose und / oder Kyphoskoliose
- Varus in den Füßen und / oder Knien
- viele andere
Ehlers-Danlos-Syndrom - Komorbiditäten
Komorbiditäten sowie zusätzliche Symptome variieren je nach Art des Syndroms und hängen von der Person ab. Ehlers-Danlos-Patienten können Probleme haben mit:
- das Immunsystem (z. B. MCAS, Mastzellaktivierungssyndrom, Asthma)
- Verdauungssystem (z. B. Nahrungsmittelunverträglichkeiten, Reizdarmsyndrom)
- Blutsystem (z. B. Aneurysmen, Dissektion von Gefäßen)
- Urogenitalsystem (z. B. Schwierigkeiten bei der Aufrechterhaltung der Schwangerschaft, Vorfall der Fortpflanzungsorgane)
- endokrines System (z. B. Schilddrüsenerkrankung, Endometriose)
- Nervensystem (z. B. Chiari-Missbildung, Kopfschmerzen verschiedener Herkunft, einschließlich Migräne, Verankerung des Rückenmarks)
- Bewegungsapparat (z. B. Instabilität der Wirbelsäule, Gelenkdegeneration, Osteoporose)
Patienten mit EDS sind auch von Schmerzen begleitet, einschließlich Muskelschmerzen, chronischer Müdigkeit, und leiden sehr häufig an Schlafstörungen, Angstzuständen und Depressionen.
Ehlers-Danlos-Syndrom - Typen
Arten des Ehlers-Danlos-Syndroms:
- klassisch (cEDS)
- wie klassisch (clEDS)
- Herz-Kreislauf (cvEDS)
- Gefäß (vEDS)
- hypermobil (hEDS)
- Artrochalasie (aEDS)
- Haut (dEDS)
- Kyphoscoliotic (kEDS)
- sprödes Hornhaut-Syndrom (BCS)
- spondylodysplastisch (spEDS)
- mit Muskelkontrakturen (mcEDS)
- myopathisch (mEDS)
- Parodontal (PEDS)
- nicht spezifiziert (diagnostiziert in drei nicht verwandten Familien, bei vier Personen)
Ehlers-Danlos-Syndrom - Diagnose
Die Diagnose des Ehlers-Danlos-Syndroms wird durch Gentests gestellt. Beim hypermobilen Typ stellt der Arzt eine klinische Diagnose, indem er die Symptome bestätigt und andere Bindegewebsstörungen ausschließt.
Ehlers-Danlos-Syndrom - Behandlung
Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist eine unheilbare Krankheit mit unvorhersehbarem Verlauf. Die Therapie besteht in der Linderung der Symptome, der Beseitigung von Komorbiditäten und der Prophylaxe (z. B. jährlicher Besuch und Ultraschalluntersuchung der Bauchhöhle durch einen Gastroenterologen).
Kontrollbesuche bei Ärzten verschiedener Fachrichtungen können eine plötzliche Verschlechterung der Gesundheit verhindern und versteckte Krankheiten erkennen, bevor sie irreversible Auswirkungen haben. Da chronische Schmerzen ein wesentlicher Bestandteil von EDS sind, wird den Patienten empfohlen, sich von einer Schmerzklinik betreuen zu lassen, um ihre Lebensqualität zu verbessern und eine geeignete medikamentöse Therapie zu erhalten. Ein Physiotherapeut wird ebenfalls eine große Hilfe sein.
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