Das Edwards-Syndrom ist eine seltene genetisch bedingte Krankheit, die sehr häufig zu Beginn der Schwangerschaft zu einer spontanen Abtreibung führt. Wenn ein Kind geboren wird, hat es mit vielen Krankheiten zu kämpfen, da die Krankheit viele Entwicklungsstörungen verursacht. Was sind die Ursachen und Symptome des Edwards-Syndroms? Was ist ihre Behandlung? Ist das Edwards-Syndrom erblich?
Das Edwards-Syndrom oder die Chromosom-18-Trisomie ist eine genetisch bedingte Krankheit, die zu einem Komplex komplexer Geburtsfehler führt. Die Krankheit verursacht normalerweise eine spontane Fehlgeburt in der frühen Schwangerschaft. Nur in einigen Fällen wird ein Kind geboren (häufiger Mädchen als Jungen). Dann kämpft es mit den Defekten vieler Organe.
Die Häufigkeit des Edwards-Syndroms wird auf 1 von 5.000 Lebendgeburten geschätzt. Somit ist es nach dem Down-Syndrom das zweithäufigste genetische Defektsyndrom, das zur autosomalen Trisomiegruppe gehört.
Edwards-Syndrom: Ursachen
Das Edwards-Syndrom wird durch eine Chromosomenaberration verursacht, bei der sich die Anzahl der Chromosomen ändert. In diesem Fall besteht die genetische Abnormalität im Auftreten eines zusätzlichen dritten Chromosoms 18 in der DNA.
Die häufigsten Ursachen für die Trisomie des 18. Chromosoms sind Störungen im Gametogeneseprozess. Während der Bildung von Fortpflanzungszellen kommt es zu einer falschen Trennung der Chromosomen zu beiden Gameten. Richtig, jeder von ihnen sollte ein Chromosom von einem bestimmten Paar haben. Beim Edwards-Syndrom hat einer der Gameten zusätzliches Material in Form des zweiten Chromosoms des 18. Paares. Folglich kann man nach der Befruchtung eine Zelle mit 3 Chromosomen des 18. Paares erhalten.
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Edwards-Syndrom: Symptome
Die Symptome des Edwards-Syndroms können bereits während einer vorgeburtlichen Untersuchung - 3D-Ultraschall - beobachtet werden. Dann findet der Arzt das geringe Gewicht des Fötus und die abnormale Entwicklung des Skelettsystems sowie Defekte des Zentralnervensystems.
Nach der Geburt des Babys wird ein Syndrom von Geburtsfehlern diagnostiziert, das Folgendes umfasst:
- niedriges Geburtsgewicht
- Anomalien in der Schädelstruktur, hauptsächlich Mikrozephalie und prominenter Hinterkopf. Die häufigste Abnormalität im Schädel ist die Plexuszyste. Es ist ein pathologisches Flüssigkeitsreservoir auf der Oberfläche des Gehirns, das an sich keine Bedrohung darstellt, aber möglicherweise ein Marker für die Trisomie 18 ist.
- Gesichtsdeformitäten, einschließlich: Mikrostomie - ungewöhnlich kleiner Mund, Mikrognation - kleiner Kiefer, Hypertelorismus - weit aufgerissene Augen
- Deformitäten der Gliedmaßen (unentwickelte Daumen und Nägel sowie deformierte Füße)
Ein weiteres charakteristisches Symptom sind die zu Fäusten geballten Hände des Neugeborenen, wobei der Zeigefinger die verbleibenden Finger und der fünfte Finger den vierten Finger überlappt.
Darüber hinaus treten Funktionsstörungen vieler Organe auf, vor allem des Herzens, der Lunge und der Nieren.
Edwards-Syndrom: Diagnose
Die pränatale Diagnose ermöglicht den Nachweis dieser komplexen genetischen Erkrankung. Wenn der Arzt während einer Ultraschalluntersuchung, die sich in einer Vergrößerung der Gebärmutter äußert, eine große Menge Fruchtwasser nachweisen kann, kann dies auf ein Syndrom hindeuten. In diesem Fall besteht der nächste diagnostische Schritt in der Regel aus invasiven pränatalen Tests wie Amniozentese oder Chorionzottenproben.
PRÜFEN >> Was sind invasive vorgeburtliche Tests?
In der postnatalen Phase sind auch zytogenetische Tests erforderlich, um eine endgültige Diagnose zu stellen.
Edwards-Syndrom: Behandlung
Babys mit Edwards-Syndrom sterben normalerweise im ersten Lebensmonat, nur wenige überleben ein Jahr. Bis dahin befindet sich das Kind häufig in einem ernsthaften Zustand und benötigt rund um die Uhr fachliche Betreuung.
Edwards-Syndrom: Vererbung
Das Edwards-Syndrom ist nicht erblich bedingt, da die Chromosomenanomalie unvorhersehbar auftritt und nicht durch das genetische Material der Eltern beeinflusst wird.
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