Beals-Syndrom - Ursachen, Symptome, Behandlung

Das Beals-Syndrom ist auch als angeborene Kontraktur-Arachnodaktylie oder Beals-Hecht-Syndrom bekannt. Die Essenz der Krankheit sind Anomalien in der Struktur des Skeletts und der Muskeln. Am gefährlichsten ist die Deformität der Wirbelsäule, die die Organe in der Brust, einschließlich der Lunge, zerquetscht. Was sind die Ursachen und Symptome des Beals-Syndroms? Was ist die Behandlung?

Das Beals-Syndrom wird auch als angeborene Kontraktur-Arachnodaktylie, Arthrogrypose, distal (Typ 9) und Beals-Hecht-Syndrom bezeichnet und ist eine seltene Krankheit, deren Kern Anomalien in der Struktur des Skeletts und der Muskeln sind.

Das Beals-Syndrom tritt weltweit mit einer Häufigkeit von weniger als 1: 10.000 auf. Es ist jedoch schwierig, die tatsächliche Inzidenz des Beals-Syndroms in der Allgemeinbevölkerung zu bestimmen, da es dem bekannteren Marfan-Syndrom sehr ähnlich ist (der Phänotyp des Beals-Syndroms überschneidet sich mit dem Phänotyp des Marfan-Syndroms).

Es wird geschätzt, dass weltweit nur 150 Menschen an diesem Beals-Syndrom leiden. Darunter nur 4 in Polen.

Inhaltsverzeichnis:

1. Beals-Syndrom - Ursachen
2. Beals-Syndrom - Symptome
3. Beals-Syndrom - Diagnose
4. Beals-Syndrom - Behandlung

Beals-Syndrom - Ursachen

Das Beals-Syndrom ist eine Krankheit, die durch eine Mutation im für Fibrillin 2 (FBN2) kodierenden Gen auf Chromosom 15q.23 verursacht wird. Typ-2-Fibrin spielt in den frühen Perioden der Bildung elastischer Fasern eine Rolle.

Fibrillin-2 bindet an Proteine ​​und andere Moleküle und bildet filamentöse Fasern, sogenannte Mikrofibrillen, die dem Bindegewebe in den Gelenken und Organen des Körpers Festigkeit und Flexibilität verleihen. Darüber hinaus regulieren Mikrofibrillen die Aktivität von Wachstumsfaktoren und ermöglichen das Wachstum und die Rekonstruktion von Geweben im gesamten Körper.

Das Beals-Syndrom ist eine autosomal dominante Krankheit. Dies bedeutet, dass eine Person eine korrekte Kopie und eine veränderte Kopie des Gens erbt. Die veränderte Kopie des Gens dominiert jedoch oder wird wichtiger als die Arbeitskopie. Dies versetzt die Person in eine genetische Erkrankung.

In einigen Fällen kann es sich jedoch um eine spontane genetische Mutation handeln, die zum ersten Mal in der Familie auftritt.

Beals-Syndrom - Symptome

• Gelenkkontrakturen - was unter anderem die Freizügigkeit erheblich einschränkt in den Hüften, Knien, Knöcheln und Ellbogen
• längliche Gliedmaßen (Dolichostenomelia)
• ungewöhnlich lange Finger und Zehen (Arachnodaktylie)
• permanente Beugung der Finger und Zehen (Camptodaktylie)
• Kyphoskoliose - manchmal kann die Wirbelsäule so gebogen sein, dass sie die Organe in der Brust, einschließlich der Lunge, zerquetscht

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• Krähenbrust - das Brustbein ist nach vorne gebogen, wie bei einem Huhn
• kurzer Hals
• Klumpfuß
• "zerknitterte" Ohren - die Ohrmuschel hat eine ungewöhnlich gefaltete Struktur

Es gibt auch Herzfehler (Mitralklappeninsuffizienz, Mitralklappenprolaps-Syndrom), Verdauungssystem (Ösophagus- und Zwölffingerdarmobstruktion, Darmmarlotation) und Sehvermögen (Keratokonus und Myopie).

Beals-Syndrom - Diagnose

Die Diagnose wird anhand von Symptomen und Gentests gestellt. Das Beals-Syndrom muss von anderen genetisch bedingten Krankheiten unterschieden werden. Dazu gehören neben dem bereits erwähnten Marfan-Syndrom auch Arthrogrypose, Gordon-Syndrom, Homocystinurie und Stickler-Syndrom.

Beals-Syndrom - Behandlung

Aufgrund der Tatsache, dass es sich um eine genetisch bedingte Krankheit handelt, besteht keine Möglichkeit einer kausalen Behandlung. Es gibt nur eine symptomatische Behandlung.

Das Kind benötigt die Betreuung von Spezialisten in verschiedenen Bereichen:

• Genetik
• Kinderarzt
• Kardiologe (aufgrund von Herzfehlern)
• Orthopäde
• Augenarzt (aufgrund von Sehbehinderung)
• Chirurg (Krümmungen der Wirbelsäule sind im Allgemeinen stark und erfordern eine Operation)
• Rehabilitator (Rehabilitation ist aufgrund von Kontrakturen notwendig)

Literaturverzeichnis:

1. Angeborene kontrakturale Arachnodaktylie, https://rarediseases.org/rare-diseases/congenital-contractural-arachnodactyly/
2. Angeborene kontrakturale Arachnodaktylie, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-contractural-arachnodactyly
3. ARTHROGRYPOSE, DISTAL, TYP 9; DA9, http://omim.org/entry/121050