Sowohl die autosomal dominante (ADPKD) als auch die autosomal rezessive (ARPKD) renale polyzystische Nierenerkrankung ist eine genetische Erkrankung, die zu Nierenversagen führt. Es gibt keine Heilung damit, und die angewandte Behandlung dient nur zur Bekämpfung nachfolgender Symptome. Am häufigsten benötigen Patienten mit polyzystischer Nierenerkrankung eine Transplantation.
Inhaltsverzeichnis
- Polyzystische Nierenerkrankung: Typen
- Autosomale polyzystische Nierenerkrankung
- Autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung
- Wie lebe ich mit einer polyzystischen Nierenerkrankung?
Polyzystische Nierenerkrankung (zystische Nierenerkrankung, lat. degeneratio polycystica renumDie polyzystische Nierenerkrankung (PKD) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die die Nieren betrifft.
Abhängig von der Form der polyzystischen Nierenerkrankung können die ersten Symptome zu unterschiedlichen Lebenszeiten erwartet werden und die Verschlimmerung der Krankheit selbst variiert.
Das Finale ist jedoch immer das gleiche. Durch die zahlreichen, ständig wachsenden Zysten (mit Flüssigkeit gefüllte Zysten), die einen konstanten Druck auf die Nieren ausüben (auf denen sie sich befinden), werden die Strukturen des Organs selbst zerstört.
Die Nieren können auf diese Weise "wachsen", und ihre "Blase", zystische Oberfläche kann sogar durch Berührung gefühlt und mit bloßem Auge sichtbar gemacht werden. Dies führt zwangsläufig zu einer weiteren Beeinträchtigung und zur Bildung eines chronischen Nierenversagens.
Polyzystische Nierenerkrankung: Typen
Es gibt zwei Hauptformen der polyzystischen Nierenerkrankung:
- Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) - tritt mit einer Häufigkeit von 1: 400-1: 1.000 Geburten auf, ist die häufigste genetisch bedingte Nierenerkrankung und macht 8-15 Prozent der Fälle von Nierenversagen im Endstadium aus, bei denen eine Nierenersatztherapie erforderlich ist
- autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) - tritt mit einer Häufigkeit von etwa 1: 20.000 Geburten auf; Wird im Säuglingsalter festgestellt, ist es möglich, es vorgeburtlich zu erkennen
Erworbene zystische Erkrankungen, zystische Nierendysplasie, polyzystische Nephropathie und andere Nephropathien können ebenfalls auftreten.
Autosomale polyzystische Nierenerkrankung
Die Polycystin-Nierenerkrankung, die überwiegend mit dem autosomalen Gen (ADPKD) vererbt wird, wird durch eine Mutation der PKD1- und PKD2-Gene verursacht (die für die Kodierung der Polycystin-1- und Polycystin-2-Proteine verantwortlich sind).
Die häufigsten Komplikationen, die zum Tod führen, sind Bluthochdruck und seine Folgen, Schlaganfall aufgrund eines Aneurysma-Risses und Harnwegsinfektionen.
Es tritt normalerweise im Alter zwischen 30 und 50 Jahren auf und betrifft immer beide Nieren gleichzeitig.
Die Krankheit wird durch Ultraschalluntersuchung der Bauchhöhle diagnostiziert, was durch zusätzliche Tests, z. B. Tomographie, unterstützt werden kann.
Wenn die Diagnose mindestens drei Zysten in einer der Nieren mit einer positiven Familienanamnese zeigt (jemand in der Familie litt unter dieser Erkrankung), kann geschlossen werden, dass es sich um ADPKD handelt.
ADPKD zeigt folgende Symptome:
- Hypertonie
- die Schwäche
- Schmerzen im Bauch- und Lendenbereich (die Schmerzen können scharf und kurz sowie lang und stumpf sein)
- Harnwegsinfektion
- Kopfschmerzen
- Eiweiß und rote Blutkörperchen befinden sich häufig im Urin einer kranken Person.
Aufgrund der Tatsache, dass es sich bei Patienten mit ADPKD, abgesehen von Nierenveränderungen, um eine Multiorganerkrankung handelt, heißt es außerdem:
- Leberzysten, meist asymptomatisch
- Milzzysten
- Pankreaszysten
- Lungenzysten (seltener)
- Aneurysmen der Arterien der Basis des Gehirns
- Mitralklappenprolaps oder andere Herzklappenerkrankungen (Mitralinsuffizienz, Trikuspidalinsuffizienz)
- Aortenaneurysmen
- Dickdarmdivertikulose
- Bauchhernien
Autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung
Die autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) entwickelt sich in der Neugeborenen- und Perinatalperiode. Es nimmt eine Form an, die viel gefährlicher ist als ADPKD und endet oft mit dem Tod.
ARPKD beeinträchtigt nicht nur die Nierenfunktion, sondern verursacht auch:
- Anomalien des Atmungssystems (Lungenhypoplasie, Atelektase), die ein Atemversagen verursachen
- Symptome im Zusammenhang mit portaler Hypertonie (Splenomegalie, Hypersplenismus, Ösophagusvarizen)
Aufgrund der Krankheit entwickeln sich Zysten in den Nieren und auch in der Lunge.
Die Nierenfunktion ist stark beeinträchtigt und führt häufig zu Atemversagen oder arterieller Hypertonie. Mit etwa 20 Jahren entwickeln fast alle Patienten eine Nierenerkrankung im Endstadium. Die Krankheit kann bei vorgeburtlichen Untersuchungen festgestellt werden.
Wie lebe ich mit einer polyzystischen Nierenerkrankung?
Bei Patienten mit polyzystischer Nierenerkrankung wird zunächst eine nephroprotektive Behandlung empfohlen, die darauf abzielt, die Nierenfunktion so lange wie möglich aufrechtzuerhalten: einen gesunden Lebensstil und vor allem eine gesunde Ernährung. Die Diät sollte protein- und fettarm sein.
Zusätzlich sollten Sie auf Ihr Körpergewicht achten, das Kalziumphosphat-Gleichgewicht und den Blutdruck überwachen.
Bei Nierenversagen und Nierenversagen im Endstadium sollte eine Nierenersatztherapie (Dialyse) durchgeführt werden.
