Thalassämie (Schilddrüsenzellanämie) ist eine Gruppe genetisch bedingter Anämie (Anämie), die zur Unterentwicklung eines Kindes und sogar zum Tod in der Gebärmutter führen kann. Was sind die Ursachen und Symptome einer Thalassämie? Was ist die Behandlung?
Thalassämie (Schilddrüsenzellanämie) ist eine Gruppe genetisch bedingter hämolytischer Anämie, dh Anämie, bei der rote Blutkörperchen (Erythrozyten) schnell und übermäßig abgebaut werden.
Thalassämien kommen hauptsächlich im Mittelmeerraum, in Afrika und in Asien vor. Es wird geschätzt, dass 4,83 Prozent. Die allgemeine Weltbevölkerung trägt das Gen für eine der Formen der Thalassämie. Es wird geschätzt, dass in den nächsten 20 Jahren die Zahl der Geburten mit offener Form dieser Krankheit in der Welt 900.000 erreichen wird, weshalb sie als ernstes Gesundheitsproblem behandelt wird.
Thalassämie - Ursachen
Die Ursache der Thalassämie ist ein Defekt im Gen, der Informationen über die Struktur des Hämoglobinmoleküls enthält - des für den Sauerstofftransport verantwortlichen roten Blutpigments.
Hämoglobin besteht aus Häm und einer Hülle, die Globinketten genannt wird. Infolge eines genetischen Defekts wird die Produktion des letzteren gestört. Die Folge ist die Zerstörung der roten Blutkörperchen im Mark und in der Milz sowie die weitere Entwicklung einer Anämie. Es gibt fünf Arten von Globinketten, aber die Krankheit führt normalerweise zu einer Verringerung der Produktion von Alpha- und Beta-Ketten, und daher werden zwei Formen der Krankheit unterschieden: Alpha-Thalassämie und Beta-Thalassämie, wobei letztere die häufigste ist.
Die Krankheit wird in den meisten Fällen autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass ein Kind, damit es krank wird, fehlerhafte Gene von beiden Elternteilen erhalten muss.
Thalassämie - Symptome
Es gibt zwei Formen der Beta-Thalassämie:
- mild - normalerweise asymptomatisch. Am Ende des ersten Lebensjahres kann Ihr Baby eine vergrößerte Milz entwickeln
- Schwere - Cooley-Anämie - Gelbsucht, Vergrößerung von Milz und Leber, Hautgeschwüre im Knöchelbereich treten unmittelbar nach der Geburt auf. Charakteristisch ist ein großer Bauch (in der medizinischen Terminologie Hepatosplenomegalie) und die sogenannte mongoides Gesicht (Oberkieferhypertrophie mit Vorsprung der oberen Schneidezähne nach vorne)
Bei der schwersten Form der Thalassämie, der Alpha-Thalassämie, kann das vollständige Fehlen von Alpha-Ketten zum Tod im Mutterleib (oder kurz nach der Geburt) führen oder zu einer allgemeinen Schwellung des Fötus führen.
Thalassämie - Diagnose
Bei Verdacht auf Thalassämie werden Blutbild- und Knochenmarktests durchgeführt. Die endgültige Diagnose wird auf der Grundlage des Hämoglobin-Elektrophoresetests (hohe Konzentration von HbF - Hämoglobin während des fetalen Lebens) gestellt. Gentests spielen auch eine sehr wichtige Rolle bei der Diagnose von Thalassämie.
Thalassämie - Behandlung
Bei leichter Beta-Thalassämie ist keine Behandlung erforderlich. Bei Patienten mit Cooley-Anämie wird Blut transfundiert. Möglicherweise müssen Sie auch Ihre Folsäure-, Vitamin C- und Zinkmängel auffüllen. In einigen Fällen kann der Arzt entscheiden, die Milz zu entfernen.
Literaturverzeichnis:
Albrecht K., Adamowicz-Salach A., Siwicka A., Burzyńska B., Matysiak M., Moderne Diagnose der Thalassämie bei Kindern - eigene Erfahrung, "Journal of Transfusion Medicine" 2011, Band 4, Nr. 3
Innere Krankheiten, herausgegeben von Szczeklik A., Krakau 2006, Band 2
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