Meine Tochter ist in ihrer zweiten Schwangerschaft. Der erste verlief ohne Probleme und ein Mädchen wurde geboren. Jetzt haben wir ein Problem, weil die Klinik, die vorgeburtliche Tests (Ultraschall und Biochemie gemäß FMF-Standards) durchgeführt hat, festgestellt hat, dass das Risiko für Trisomie 21 1: 251 beträgt und eine Amniozentese durchgeführt werden sollte. In der veröffentlichten Beschreibung der Studie wurde ein Fehler gemacht, indem das Geburtsdatum und die PESEL-Nummer falsch eingegeben wurden. Bei dem Versuch, die korrekte Beschreibung der Untersuchung zu erhalten, stellte der Arzt fest, dass die Standards seiner Klinik die Tatsache nicht berücksichtigen, dass die Ultraschalluntersuchung des Nasenknochens in der Untersuchungsbeschreibung (NB +) gefunden wurde. Daher habe ich eine Frage an Sie, Herr Doktor: Berücksichtigt der FMF-Standard dieser Tests die Tatsache, dass sich der Nasenknochen im Fötus befindet? Eine Amniozentese zu haben ist eine sehr stressige Entscheidung. Bitte antworte.
Bei der Beurteilung des Risikos einer Chromosom-21-Trisomie beim Fötus berechnet zunächst ein Computerprogramm auf der Grundlage der Standards der FMF (Fetal Medicine Foundation) das Risiko anhand des Alters der Mutter, der Messung der Nackentransparenz des Fötus (NT - Nackentransparenz) und der Ergebnisse. mütterliche Blutchemie (Choriongonadotropin, PAPPA-A-Protein).
Zusätzlich ist es möglich, den fetalen Nasenknochen während einer Ultraschalluntersuchung zu beurteilen und auf dieser Basis die vorläufige computergestützte Risikoberechnung zu modifizieren. Wenn das Risiko ursprünglich als Risiko zwischen 1:50 und 1: 1000 definiert wurde, wird es durch das Auffinden eines fetalen Nasenknochens im Allgemeinen gesenkt.
Die FMF vergibt spezielle Zertifikate, die die Fähigkeiten des Ultraschallarztes bestätigen - ein separates Zertifikat über die Fähigkeit zur Beurteilung der fetalen Nackentransparenz und ein separates Zertifikat über die Fähigkeit zur Beurteilung des fetalen Nasenknochens.
Im beschriebenen Fall empfehle ich Ihnen, so bald wie möglich eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen. Der Kontakt über einen Dritten, selbst die freundlichste Person, zusätzlich über das Internet und ohne die Möglichkeit eines persönlichen Gesprächs mit dem Patienten und ohne die Möglichkeit, dass ein Spezialist die Ergebnisse der bisher durchgeführten Tests sieht, ermöglicht keine zuverlässige und glaubwürdige Beurteilung einer bestimmten klinischen Situation. Es sei daran erinnert, dass ein Besuch in der Genetischen Klinik nicht gleichbedeutend mit einer Entscheidung zur Durchführung einer Amniozentese ist. Wenn Sie mit einem spezialisierten klinischen Genetiker sprechen, kann der Patient eine fundierte Entscheidung über die Durchführung oder Nichtdurchführung eines vorgeburtlichen Tests treffen.
Denken Sie daran, dass die Antwort unseres Experten informativ ist und einen Arztbesuch nicht ersetzt.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - Spezialistin auf dem Gebiet der klinischen Genetik bei NZOZ Genomed, Ul. Ponczowa 12, 02-971 Warschau, www.nzoz.genomed.pl, E-Mail: [email protected]
Der Experte beantwortet Fragen zu genetischen Erkrankungen und angeborenen Missbildungen, Vererbung und pränataler Diagnose.
