Dank der Rapid-FISH-Methode können zukünftige Eltern nicht nur das Geschlecht des Kindes in nur wenigen Tagen herausfinden, sondern vor allem herausfinden, ob es nicht mit genetischen Defekten belastet ist. Wann ist es ratsam, die Chromosomenaneuploidie mit der Rapid-FISH-Technik zu testen?
Der Name Rapid-FISH steht für schnelle fluoreszierende In-situ-Hybridisierung. Es ist eine molekulare Methode, die darin besteht, einzelne Chromosomen mit Hilfe genetischer Sonden (DNA, RNA) zu identifizieren, die an einen fluoreszierenden Farbstoff gekoppelt sind, der zu ausgewählten Sequenzen eines bestimmten Chromosoms komplementär ist. Die am häufigsten verwendeten Sonden sind für Chromosomen: 13, 18, 21, X und Y, deren numerische Aberrationen bei Feten am häufigsten sind. Klingt kompliziert? Einfach ausgedrückt, mit dem Rapid-FISH-Test können Sie geschlechtsspezifische Erkrankungen schnell erkennen und die häufigsten numerischen Chromosomenstörungen des Fötus diagnostizieren: Patau-Syndrom, Edwards-Syndrom und Down-Syndrom.
Störungen in Chromosomen
Wenn alles in Ordnung ist und sich der Fötus richtig entwickelt, sollten sich im Kern jedes Fötus zwei Sätze homologer Chromosomen befinden (mit Ausnahme der männlichen X- und Y-Chromosomen). Manchmal kommt es jedoch zum sogenannten Aneuploidie, d. h. eine Mutation, bei der es sich um ein weiteres Chromosom handelt - es handelt sich um eine Trisomie - oder eine weniger Chromosom - Monosomie. Diese Mutationen finden normalerweise auf den Chromosomen 13, 18, 21, X und Y statt. Beispielsweise ist das Down-Syndrom eine Trisomie des 21. Chromosoms, Edwards 'Trisomie 18, Patau-Trisomie 13. Eine Mutation von Geschlechtschromosomen, d. H. Das Vorhandensein nur eines Chromosoms X manifestiert sich als Turner-Syndrom.
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Hochrisikoschwangerschaften im Hinblick auf genetische Störungen werden berücksichtigt, wenn:
- USG-Untersuchung, PAPP-A-Doppeltest und Beta-hCG - Zweifel aufkommen lassen;
- die schwangere Frau ist mehr als 35 Jahre alt;
- In der vorherigen Schwangerschaft der Patientin hatte der Fötus eine numerische Chromosomenaberration.
- Beim Fötus wurde eine abnormale Nackentransparenz festgestellt.
- Die schwangere Frau oder der Vater des Kindes weist eine strukturelle Aberration der Chromosomen 13, 18, 21 und X auf.
Wie die Rapid-FISH-Studie funktioniert
Wenn eine der oben genannten Bedingungen eintritt, wird eine Amniozentese empfohlen. Es wird um die 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Um das Risiko von Komplikationen zu verringern, handelt es sich um einen invasiven Test, der unter Ultraschallführung und natürlich unter Asepsis durchgeführt wird. Das Testmaterial sind Fruchtwasserzellen, d. H. Amniozyten. Sie können nach der Kultivierungszeit mit der klassischen zytogenetischen Methode (Bestimmung des Karyotyps) beurteilt werden, die etwa 2-3 Wochen dauert, oder mit der Rapid-FISH-Methode, die das Ergebnis bereits nach 3 Tagen und manchmal sogar nach 24 Stunden liefert (entsprechend teuer - ca. 950) PLN).
Was ist Rapid-FISH?
Zellkerne werden aus den Zellen des Fruchtwassers - Amniozyten - isoliert und dann bei erhöhter Temperatur für kurze Zeit denaturiert. Anschließend werden fluoreszierende Sonden auf die hergestellten Präparate aufgebracht, und spezielle Farbstoffe weisen auf mögliche Störungen in der Anzahl der einzelnen Chromosomen hin.
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Die Wirksamkeit der Rapid-FISH-Technik
Rapid-FISH wird später in 90% der Fälle durch das Ergebnis der klassischen Methode bestätigt. Die kurze Wartezeit für das Ergebnis ist nicht nur im Hinblick auf den Seelenfrieden der zukünftigen Eltern oder die mögliche Zukunft der Schwangerschaft äußerst wertvoll. Es ist sehr wichtig, dass viele fetale Defekte bereits vor der Geburt behandelt werden können.
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