Ondines Fluch oder angeborenes Hypoventilationssyndrom: Eine seltene genetische Krankheit

Ondines Fluch oder angeborenes zentrales Hypoventilationssyndrom ist eine seltene genetisch bedingte Krankheit, bei der das Einatmen des Schlafes aufhören und zum Tod führen kann. Was sind die Ursachen und Symptome von Ondines Fluch? Wie ist die Behandlung von Menschen mit angeborenem zentralem Hypoventilationssyndrom?

Das angeborene zentrale Hypoventilationssyndrom (CCHS), auch bekannt als Ondines Fluch oder primäre alveoläre Hypoventilation, ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der die Atemkontrolle gestört ist. Das Atmen ist kein automatischer Vorgang in Ondines Fluch, daher müssen sie daran denken, Luft zu holen.

Der Name der Krankheit ist vom Namen einer Göttin aus der nordischen Mythologie inspiriert. Der Legende nach verliebt sich Ondine in einen Sterblichen, von dem sie verraten wird. Dann wird ihm ein Fluch auferlegt und er muss sich die ganze Zeit an Ondine erinnern, um atmen zu können. Wenn die Geliebte einschläft und nicht mehr an die Göttin denkt, kann sie nicht atmen und stirbt.

Angeborenes Hypoventilationssyndrom (Ondines Fluch) - Ursachen

Die Ursache des angeborenen Hypoventilationssyndroms ist eine genetische Mutation - wahrscheinlich eine Mutation im homöotischen PHOX2B-Gen im 4p12-Locus, die zu einer Unterentwicklung des Atmungszentrums im Gehirn führt.

Angeborenes Hypoventilationssyndrom (Ondine-Fluch) - Symptome

Das Symptom der Krankheit ist ein akutes Atemversagen, das das Ergebnis einer Hypoventilation ist, d. H. Eine Schwächung der Atemfunktion der Lunge. Die Folge eines Atemversagens ist eine verringerte Sauerstoffmenge im Blut und damit - eine Hypoxie des Körpers (Hypoxie) sowie eine unzureichende Ausscheidung von Kohlendioxid aus dem Körper, die sich in einem Anstieg des Partialdrucks von Kohlendioxid im arteriellen Blut (Hyperkapnie) äußert.

Symptome wie sichtbare Arbeit zusätzlicher Atemmuskeln, erhöhte Atemfrequenz, Atemnot, Zyanose, wiederholte Infektionen der Atemwege, Stimmveränderung, Tachykardie können im Verlauf der Krankheit ebenfalls auftreten. Ondines Fluch ist auch durch Schwäche und leichte Müdigkeit, Konzentrationsstörungen und morgendliche Kopfschmerzen gekennzeichnet. Am problematischsten sind jedoch Probleme beim Einschlafen, häufiges Aufwachen in der Nacht und Albträume, da sich Atemprobleme nachts verschlimmern und dann tödlich sein können.

Darüber hinaus wird bei Patienten häufig auch eine Funktionsstörung des autonomen Nervensystems festgestellt (Motilitätsstörungen der Speiseröhre, Synkope aufgrund von Arrhythmien, übermäßiges Schwitzen). Sie können auch Erkrankungen wie Neuroblastom oder Hirschsprung-Krankheit entwickeln. Bei einigen Patienten wurde ebenfalls eine Diagnose gestellt Haddad-Syndrom, d. H. Die Koexistenz des oben genannten Symptome mit leichten Veränderungen im Aussehen der Gesichter der Patienten.

Es ist wichtig zu wissen, dass Patienten schlecht auf Alkohol reagieren - einige Patienten fielen nach dem Trinken von hochprozentigem Alkohol ins Koma oder starben aufgrund einer Hemmung des Atmungszentrums.

Angeborenes Hypoventilationssyndrom (Ondine-Fluch) - Behandlung

Eine kausale Behandlung ist bei genetisch bedingten Erkrankungen leider nicht möglich. In Ondines Fluch ist die einzige Form der Therapie die Ersatzatmung durch elektrische Ventilatoren oder Atemschutzgeräte, die während des Schlafes und manchmal auch tagsüber unerlässlich sind. Wenn Patienten überhaupt nicht alleine atmen können, werden sie normalerweise über eine 24-Stunden-Tracheotomie mechanisch beatmet. Die Sauerstofftherapie wird auch als unterstützende Behandlung eingesetzt.

Angeborenes Hypoventilationssyndrom (Ondines Fluch) - eine neuartige Operation, mit der Sie nachts ohne Atemschutzmaske atmen können

Ärzte des Universitätsklinikums in Olsztyn führten im Dezember 2017 als erste in Polen eine innovative Operation an einem 13-jährigen Patienten mit dem Ondine-Fluch durch. Das Ziel der Operation ist die Wiederherstellung der Atmung während der Nacht und die Implantation von Elektroden auf die Phrenicusnerven unter der Haut des Halses. Sie werden (drahtlos) mit einem kleinen Stimulator außerhalb des Körpers verbunden. Der Schrittmacher stimuliert die Elektroden und diese regen den Körper an, nachts zu atmen.

Mehr über die Krankheit finden Sie unter anderem von der Website der American CCHS Association of People mit CCHS: www.cchsnetwork.org.

EDITORIAL 24 STUNDEN - Der Fluch von Ondine

Quelle: NOWA TV, 24 GODZINY ONLINE.PL