Myotone Dystrophie (Morbus Steinert)

Myotone Dystrophie (Morbus Steinert) ist die häufigste Muskeldystrophie. Progressiver Verlust der Muskelkraft und Muskelschwund sind die Hauptsymptome, aber nicht die einzigen. Wie wird diese Krankheit diagnostiziert und welche Behandlung kann Patienten angeboten werden, die an dieser Krankheit leiden?

Inhaltsverzeichnis

1. Myotone Dystrophie: Ursachen
2. Myotone Dystrophie: Symptome
3. Myotone Dystrophie: Diagnose
4. Myotone Dystrophie: Behandlung
5. Myotone Dystrophie: Prognose

Die myotonische Dystrophie (andere Namen sind atrophische Myotonie, Crushmann-Steinert-Krankheit, Steinert-Krankheit) wurde erstmals 1909 in der medizinischen Literatur beschrieben - damals beschrieb ein Arzt deutscher Herkunft, Hans Gustav Wilhelm Steinert, 6 Fälle davon Krankheiten bei ihren Patienten. Aus seinem Namen wurde ein anderer, ebenfalls verwendeter Name dieser Einheit, die Steinert-Krankheit, abgeleitet.

Aber nicht nur dieser Mann hat die myotonische Dystrophie untersucht - einzelne Fälle dieser Einheit wurden auch von anderen Forschern wie Frederick Batten und Hans Curschmann berichtet, weshalb die myotonische Dystrophie manchmal auch als Curschmann-Batten-Steinert-Krankheit bezeichnet wird.

Myotonische Dystrophie ist die häufigste Form der Muskeldystrophie. Es wird geschätzt, dass es bei einem von 8.000 Menschen auftritt. Die Krankheit tritt sowohl bei Männern als auch bei Frauen mit ähnlicher Häufigkeit auf.

Es gibt zwei Arten von myotonischer Dystrophie:

• Typ 1 myotonische Dystrophie - Mutation des DMPK-Gens auf Chromosom 19
• Typ 2 myotonische Dystrophie - Mutation des ZNF9-Gens auf Chromosom 3

Myotone Dystrophie: Ursachen

Genetische Mutationen führen zu myotonischer Dystrophie - sie betreffen das DMPK-Gen (bei Typ-1-Krankheit) oder das CNBP-Gen (bei Typ-2-Krankheit). Beide oben genannten Mutationen sind mit einer übermäßigen Anzahl dreifacher Nukleotidwiederholungen verbunden. Die Rolle der oben genannten Gene und der von ihnen kodierten Proteine ​​ist nicht ganz klar, es wird jedoch vermutet, dass sie die Kommunikation zwischen einzelnen Zellen sowie die mit der Proteinsynthese verbundenen Prozesse beeinflussen können.

Mutationen, die zu einer myotonischen Dystrophie führen, werden autosomal-dominant vererbt - dies bedeutet, dass es ausreicht, ein Allel des mutierten Gens vom Elternteil zu erben. Dies hängt auch damit zusammen, dass das Kind einer Person mit myotonischer Dystrophie ein 50% iges Risiko hat, dass es das mutierte Allel des Gens erbt und schließlich einen ähnlichen Zustand wie der Elternteil entwickelt.

Myotone Dystrophie: Symptome

Beschwerden im Zusammenhang mit der Steinert-Krankheit können in jedem Alter auftreten, aber typischerweise treten die ersten Symptome einer myotonischen Dystrophie im zweiten bis dritten Lebensjahrzehnt auf.

Die grundlegenden Anomalien im Zusammenhang mit dieser Krankheit beziehen sich auf die Funktion der Muskeln - Patienten entwickeln unter anderem Myotonie, die durch eine deutlich langsamere Entspannung des Muskels nach Arbeitsbeginn gekennzeichnet ist.

Es gibt auch einen fortschreitenden Verlust an Muskelkraft, Muskelatrophie und übermäßige Muskelsteifheit.

Je nach Art der Erkrankung leiden verschiedene Muskelgruppen an Anomalien, die für eine myotonische Dystrophie charakteristisch sind. Bei der myotonen Dystrophie Typ 1 sind hauptsächlich die Muskeln der Gliedmaßen, des Halses und des Gesichts betroffen, während bei Typ 2 die Pathologie hauptsächlich die Muskeln des Halses, der Schultern und der Hüften betrifft.

Muskelanomalien sind jedoch nicht die einzigen Symptome der Steinert-Krankheit. Patienten können auch entwickeln:

• Katarakt
• Alopezie und Hodenatrophie bei Männern
• Herzrhythmusstörung
• Menstruationsstörungen bei Frauen
• Schluckstörungen
• schwerhörig
• Insulinresistenz (führt normalerweise zu Diabetes)
• Fruchtbarkeitsstörungen

Erwähnenswert ist hier die schwerste Form der beschriebenen Krankheit, die angeborene myotonische Dystrophie. Insgesamt wird geschätzt, dass 10% aller Fälle von myotonischer Typ-1-Dystrophie auftreten, und wie der Name schon sagt, sind die Krankheitssymptome von Geburt an und manchmal sogar früher vorhanden.

In der vorgeburtlichen Phase kann Folgendes auftreten:

• beeinträchtigte fetale Bewegungen
• Polyhydramnion
• Erweiterung der Ventrikel des Gehirns

Später, nach der Geburt, können Patienten mit angeborener myotonischer Dystrophie Folgendes umfassen:

• Muskelschlaffheit
• gemeinsame Kontrakturen
• Schwierigkeiten beim Saugen und Schlucken

Bei einem signifikanten Anteil der Patienten mit dieser Art von myotonischer Dystrophie ist die motorische und mentale Entwicklung verzögert.

Myotone Dystrophie: Diagnose

Ein Verdacht auf myotonische Dystrophie ist aufgrund der charakteristischen Symptome des Patienten möglich. Diese können während einer neurologischen Untersuchung gesehen werden, aber nur die Untersuchung reicht definitiv nicht aus, um eine sichere Diagnose zu stellen.

Normalerweise werden Patienten mit Anomalien, die auf die Steinert-Krankheit hindeuten, verschiedene Tests angeordnet, wie z Kopfbildgebungstests oder Elektromyographie (EMG).

Eine eindeutige Diagnose der myotonischen Dystrophie kann jedoch nur gestellt werden, wenn durch Gentests beim Patienten eine für diese Krankheit charakteristische Mutation gefunden wird.

Myotone Dystrophie: Behandlung

Tatsächlich ist die myotonische Dystrophie leider eine unheilbare Krankheit - die Medizin verfügt derzeit über keine Methoden, die die Beseitigung von Mutationen bei Patienten ermöglichen würden.

Patienten bleiben jedoch nicht völlig unbehandelt - sie werden mit einer symptomatischen Behandlung behandelt, die darauf abzielt, die Intensität ihrer Symptome zu minimieren und die Zeit zu verlängern, in der sie ihre Fitness aufrechterhalten. Um diese Ziele zu erreichen, wird den Patienten in erster Linie eine regelmäßige Rehabilitation empfohlen.

Darüber hinaus wird manchmal empfohlen, dass Patienten Schmerzmittel einnehmen, um die mit übermäßiger Muskelspannung verbundenen Schmerzen zu lindern.

Hier sollte hinzugefügt werden, dass Patienten mit myotonischer Dystrophie normalerweise von verschiedenen Fachärzten betreut werden - es ist äußerst wichtig, dass sie ihre verschiedenen Anomalien behandeln.

Im Falle einer Kataraktentwicklung ist es möglich, diese durch eine Operation zu entfernen, Fruchtbarkeitsstörungen können durch Ergänzung geeigneter Hormone beseitigt werden und Herzrhythmusstörungen können durch den Einsatz von Antiarrhythmika beseitigt werden.

Myotone Dystrophie: Prognose

Die Prognose von Patienten mit myotonischer Dystrophie hängt in erster Linie von der Art der Erkrankung ab - bei allen verschlechtern sich die Symptome mit der Zeit, bei einigen Arten dieser Erkrankung verläuft das Fortschreiten jedoch langsamer und bei anderen schneller.

Die Prognose für eine angeborene myotonische Dystrophie ist am schlechtesten - hier leben die Patienten normalerweise bis 3-4. Jahrzehnte des Lebens.

Die Verringerung der Lebenserwartung tritt - obwohl nicht so signifikant wie oben angegeben - auch bei myotoner Typ-1-Dystrophie auf.

Patienten mit myotoner Typ-2-Dystrophie haben die beste Prognose, bei der Patienten eine ähnliche Lebenserwartung wie die Allgemeinbevölkerung haben und darüber hinaus lange Zeit funktionsfähig bleiben (Patienten behalten normalerweise ihre Gehfähigkeit bis zum Alter von 60 Jahren oder sogar länger bei).

Quellen:

1. Nationales Zentrum für die Förderung von Materialien der translationalen Wissenschaften, Online-Zugang
2. Turner C., Hilton-Jones D., Die myotonischen Dystrophien: Diagnose und Management, Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry 2010: 81: 358-367, Online-Zugang:
3. Łusakowska A., Sułek-Piątkowska A., Myotone Dystrophie - ein neuer Blick auf eine bekannte Krankheit, Neurologie und Neurochirurgie Polen 2010; 44, 3: 264–276

Über den Autor

Bogen. Tomasz Nęcki Medizinstudent an der Medizinischen Universität in Posen. Ein Bewunderer des polnischen Meeres (am besten mit Kopfhörern in den Ohren an seinen Ufern entlang spazieren), Katzen und Bücher. Bei der Arbeit mit Patienten konzentriert er sich darauf, ihnen immer zuzuhören und so viel Zeit zu verbringen, wie sie brauchen.

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