Ektodermale Dysplasie - Ursachen, Symptome und Behandlung

Ektodermale Dysplasie ist eine genetisch bedingte Krankheit, bei der sich Zähne, Haare, Nägel und Hautdrüsen abnormal entwickeln. Ektodermale Dysplasie gehört zur Gruppe der seltenen Krankheiten, da sie nur sehr wenige Menschen betrifft. Eine von ihnen ist Melanie Gaydos, die ihre Krankheit genutzt hat, um in der Modewelt aufzutreten. Was sind die Ursachen und Symptome einer ektodermalen Dysplasie? Was ist ihre Behandlung?

Ektodermale Dysplasie (DE) ist eine genetische Störung, deren Wesen eine Entwicklungsstörung der äußeren Keimschicht ist - das "Baumaterial", aus dem der Körper gebildet wird. Es umfasst Ektoderm, Entoderm (auch Endoderm genannt) und Mesoderm. Die Folge dieser Störung ist die abnormale Entwicklung von Zähnen, Haaren, Nägeln und Hautdrüsen.

Ektodermale Dysplasie gehört zur Gruppe der seltenen Krankheiten, da sie mit einer Häufigkeit von 1: 10.000 bis 1: 100.000 Geburten auftritt und häufiger Jungen betrifft.

Ektodermale Dysplasie - Ursachen

Die Ursache der Krankheit ist ein genetischer Defekt, der zu einer Entwicklungsstörung der äußeren Keimschicht führt.

Die Vererbung von Defekten kann rezessiv (Sie müssen zwei fehlerhafte Kopien desselben Gens erben - eine von jedem Elternteil, damit Symptome der Krankheit auftreten), X-chromosomal (Symptome treten nur bei Jungen auf, Frauen sind Träger) oder autosomal dominant (ausreichend) sein erben nur einen Mob des fehlerhaften Gens - von einem der Elternteile, damit die Krankheit auftritt). Der Defekt kann auch spontan infolge von Genmutationen auftreten.

Ektodermale Dysplasie - Symptome

Die Krankheit entwickelt sich abnormal:

• Zähne - haben eine charakteristische, konische Form, sind falsch beabstandet, was das Kauen schwierig oder unmöglich macht. Darüber hinaus sind die Zähne aufgrund des geschwächten Zahnschmelzes Karies ausgesetzt. Es kommt vor, dass die Zähne überhaupt nicht wachsen, so dass Kinder Zahnersatz tragen müssen. Mangelndes Gebiss oder dessen Unterentwicklung führt zum Herunterfallen der Mundwinkel und zur Krümmung der Unterlippe;
• Haare - Haare können spärlich, dünn, spröde, hell sein oder erscheinen überhaupt nicht. Der Defekt kann auch Wimpern und Augenbrauen betreffen und sich in ihrer völligen Abwesenheit manifestieren.
• Nägel - sie sind dünn, spröde und in ihrer Form verändert oder dick (Pachyonychie);
• Schweißdrüsen - sie funktionieren nicht richtig, was zu Schweißstörungen führt. Die schwerste Form der Krankheit ist die drüsenlose Form, die durch ein völliges Fehlen von Schweißdrüsen gekennzeichnet ist. Dadurch bleibt die Haut trocken, warm und schuppig mit ekzemspezifischen Eruptionen. Begleitende Symptome sind Störungen bei der Regulierung der Körpertemperatur, bei denen die geringste Anstrengung zu einer Überhitzung des Körpers führen kann.
• Talgdrüsen - ihre verringerte Anzahl verursacht Rauheit und Hyperkeratose der Hände und Füße;
• Tränendrüsen - ihre verringerte Anzahl kann zu häufiger Bindehautentzündung führen;
• Speicheldrüsen - eine geringere Menge von ihnen führt zu Mundtrockenheit, schwerem Schlucken und häufigen Infektionen der oberen Atemwege;
• Augen - Linsen und Tränendrüsen sind unterentwickelt;

Zusätzlich zu den oben genannten Merkmalen können auch Taubheit, Lippen- und Gaumenspalten, Defekte der Brustdrüsen, Defekte des Herzens und anderer Organe und geistige Behinderung auftreten. Zwei oder mehr Finger können auch miteinander verschmelzen (syndaktylie). Es ist selten, einen oder mehrere zusätzliche Finger zu haben (Polydaktylie).

Ektodermale Dysplasie - Diagnose

Zur Diagnose der Krankheit wird eine radiologische und Laboruntersuchung durchgeführt (Schweißtest, Trichogramm, Untersuchung von Hautschnitten). Die endgültige Diagnose wird auf der Grundlage von Gentests gestellt.

Ektodermale Dysplasie - Behandlung

Aufgrund der Seltenheit dieser Krankheit und ihres vielfältigen Krankheitsbildes erfordert jeder Fall eine individuelle Behandlung. Die Therapie umfasst jedoch meistens kieferorthopädische und prothetische Behandlungen, die darauf abzielen, die Kaufunktion wiederherzustellen und Gesichtsverhältnisse zu beseitigen. Die Hautläsionen werden mit Hydrocortisor-Salben und Mineralölen bekämpft.