Die Menkes-Krankheit oder die Krankheit des lockigen Haares ist eine Erkrankung, bei der das Haar infolge eines Kupfermangels durch welliges Haar geschädigt wird - daher der Name. Dies sind jedoch nicht die einzigen Symptome dieser seltenen genetischen Krankheit. Was sind die Ursachen und andere Symptome des Menkes-Syndroms? Wie ist die Behandlung von Patienten mit dieser Störung?
Die Menkes-Krankheit (MNK) oder Locken-Haar-Krankheit ist eine seltene genetische Krankheit. Seine Essenz sind Störungen des Kupferstoffwechsels im Körper, die zu einem Mangel dieses Elements führen.
Das Menkes-Syndrom ist eine geschlechtsspezifische Krankheit und betrifft hauptsächlich das männliche Geschlecht. Frauen tragen das mutierte Gen.
Die Prävalenz der Menkes-Krankheit in Europa wird auf 1 / 100.000-1 / 300.000 Lebendgeburten geschätzt. Die meisten Patienten sterben vor dem 4. Lebensjahr.
Menkes-Krankheit - Ursachen
Die Ursache des Menkes-Syndroms ist eine Mutation im Gen, das für die kupfertransportierende ATPase vom P-Typ (ATP7A) kodiert. Mutationen im ATP7A-Gen führen zu einer Abnahme der intestinalen Kupferabsorption und des intrazellulären Transports im Zentralnervensystem und im Bindegewebe und damit - zu einem Mangel dieses Elements im Körper.
Menkes-Krankheit - Symptome
Kupfermangel schränkt die Bildung und Funktion vieler Enzyme ein, wodurch die Funktion des Zentralnervensystems gestört wird. Dann treten Symptome wie psychomotorische Retardierung, verminderter Muskeltonus und Krämpfe auf. Diese Störungen gehen mit Anomalien im Zusammenhang mit Bindegewebsstörungen einher, wie Blasendivertikel, Ausdünnung des Schädels und der langen Knochenstruktur sowie zahlreichen Rippenfrakturen.
Ein weiteres charakteristisches Merkmal des Menkes-Syndroms ist eine abnormale Haut- und Haarstruktur (einschließlich Augenbrauen und Wimpern). Die Haut ist schlaff (zu locker) und das Haar wird lockig und grob sowie in regelmäßigen Abständen gebrochen. Aufgrund der veränderten Struktur, Brüche und Verdrehungen unterscheidet sich dieses Haar deutlich von natürlich gesundem und lockigem Haar. Außerdem nimmt das Haar normalerweise eine weiße oder silberne Farbe an.
Eine andere Gesichtsstruktur kann Aufmerksamkeit erregen: mit breiten Wangen, flacher Nase, herabhängenden Augenlidern und reduziertem Gesichtsausdruck. Normalerweise erscheint blasse (schwach pigmentierte) Haut im Nacken, in den Achselhöhlen und am Rumpf zu voluminös.
Die Symptome der Menkes-Krankheit treten normalerweise im Alter zwischen 2 und 4 Monaten auf, aber in der Neugeborenenperiode können für die Krankheit charakteristische Symptome wie Ernährungsschwierigkeiten, Unterkühlung, Atemwegserkrankungen und Muskelhypotonie auftreten.
Mankes-Krankheit - Diagnose und Behandlung
Die Diagnose der Menkes-Krankheit basiert auf klinischen Symptomen und der Bewertung von zwei biochemischen Markern - einer Abnahme des Kupfer- und Ceruloplasminspiegels im Blutserum.
Die Behandlung besteht aus der Verabreichung von (subkutan oder intravenös) Präparaten gegen Kupfermangel an Kinder. Nach den Beobachtungen von Ärzten können sie in einigen Fällen zu einer leichten Verbesserung der psychomotorischen Entwicklung führen und den neurodegenerativen Prozess verlangsamen oder den Krankheitsverlauf überhaupt nicht beeinflussen.
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