- Es gab eine Zeit, in der ich das Gefühl hatte, mein Leben verloren zu haben. Ich konnte nichts anderes tun, Kuba wurde jede Woche schwächer und wir warteten darauf, dass das Medikament verfügbar war. Ein experimentelles Medikament, das noch nicht auf dem Markt erhältlich ist, aber wir wussten bereits, dass es hilft - sagt Małgorzata Skweres-Kuchta. Ihr Sohn kämpft mit CLN2, auch bekannt als "Demenz bei Kindern". Diese unheilbare Krankheit führt innerhalb weniger Jahre zu einer vollständigen Behinderung, zum Verlust der Grundfunktionen und schließlich zum Tod.
Obwohl heute CLN2 oder neuronale Typ-2-Ceroidolipofuszinose für Kubas Mutter kein so fremder Name ist wie vor einigen Jahren, ist es immer noch der Name des Monsters, mit dem ihr 9-jähriger Sohn sehr ungleich zu kämpfen hat.
- Umgangssprachlich heißt es "Demenz in der Kindheit" und ist nicht mit dem Beginn des Lebens verbunden, wenn noch alles vor Ihnen liegt, viel zu erleben und zu schmecken - sagt Małgorzata.
Sie verbirgt auch nicht, dass dieser Name hauptsächlich mit Grausamkeit verbunden ist.
Die ganze Welt bricht zusammen wie ein Kartenhaus
- Sie haben ein fantastisches Kind, voller Energie, es lernt, entwickelt sich und irgendwann ist nicht mehr bekannt, aus welchem Grund die Fähigkeiten, die es bisher erworben hat, nacheinander in alarmierend schnellem Tempo. Es beginnt normalerweise mit einem plötzlichen Anfall von Epilepsie, innerhalb weniger Monate gibt es Probleme beim Gehen, unkontrollierte Stürze, und die Puzzles aus Ihren Lieblingsrätseln machen keinen Spaß mehr, Ihr Kind versteht nicht, was passiert, Sie auch ... - sagt er.
Er fügt hinzu, dass, wenn die Diagnose endlich herauskommt, die ganze Welt wie ein Kartenhaus zusammenbricht. Dies ist nicht die Diagnose, die Sie wollten ...
- Dies ist auch der Moment, in dem die Krankheit wie verrückt rauscht. Im Alter von 5 Jahren kann das Kind nicht laufen, es verliert sein Augenlicht, wenn Sie das letzte Mal das Wort "Mama" hören. Einige Monate später machen Schluckprobleme eine Gastrostomie erforderlich. Epilepsie-Anfälle werden schlimmer, Myoklonus-Rucke, Dystonien drehen sich ... so schwer, dass es einfach sehr weh tut. Es kommt eine Zeit, in der Sie nicht einmal den Schrei hören, weil die Krankheit diese Fähigkeit auch wegnimmt. Aber es nimmt keinen Schmerz wahr. Nur die Eltern "lesen" diesen Schmerz. - er sagt.
Jakub begann kurz vor seinem 7. Geburtstag mit der Behandlung. Nach zweijähriger Therapie ist sein Zustand stabil. Er gibt zu, dass die Chancen für ein normales Leben umso besser sind, je früher die Therapie begonnen wird.
- Sie wissen, dass der 10. Geburtstag Ihres Kindes möglicherweise der letzte ist, da dies die durchschnittliche Überlebenszeit für Kinder ist, die an dieser Krankheit leiden. In Kuba hat die Krankheit bereits großes Chaos verursacht, sie ist völlig abhängig, aber sie hatte keine Zeit, in die grausamste Phase einzutreten - betont Małgorzata.
Ein Organismus wie eine Mülltonne
CLN2 ist eine neurodegenerative Erkrankung. Was heißt das?
- Die Strukturen des Zentralnervensystems sind geschädigt. Wenn ein sich richtig entwickelndes Kind seine kognitiven Fähigkeiten steigert und sich sein Gehirn mit dem Alter entwickelt, beginnen bei Kindern, die von dieser Erkrankung betroffen sind, Nervenzellen zu verkümmern, werden krank, sterben, das Gehirn bildet sich zurück und das Kind wird beraubt die bisher entwickelten Fähigkeiten und Funktionen - erklärt prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, Leiterin der Abteilung für Entwicklungsneurologie der Medizinischen Universität Danzig.
Er betont, dass die Batten-Krankheit, die auch als CLN2 bekannt ist, eine Stoffwechselerkrankung ist.
- Dies liegt daran, dass der Körper des Kindes kein Enzym produziert, das unnötige Fett- und Proteinablagerungen entfernt. Ihr Übermaß führt dazu, dass der menschliche Körper zu einer Mülltonne wird, und was nicht daraus entfernt wurde, beginnt das Nervensystem zu zerstören. Es tötet nachfolgende Neuronen ab und schaltet so nachfolgende Fähigkeiten und Funktionen aus - erklärt Prof. Mauzrkiewicz-Bełdzińska.
Er fügte hinzu, dass das Fortschreiten der Krankheit nicht nur von der Menge dieses nicht produzierten Enzyms abhängt, sondern auch von der Geschwindigkeit der Abfallbildung und -entsorgung.
Lebhaftes Silber, das abgestürzt ist
In Kuba war das erste Symptom auch eine Epilepsie. Er bekam es am Tag vor seinem dritten Geburtstag. Es war November 2013.
Frau Małgorzata gibt zu, dass es kein gewöhnlicher Angriff war. Es dauerte fast 30 Minuten und endete mit Erbrechen.
- Erst jetzt, wenn ich diese Lebensrätsel in meinem Kopf zusammenstelle, kann ich sagen, dass einige störende Symptome früher aufgetreten sind. Wir haben sie dann damit erklärt, dass sich nicht jedes Kind in jeder Phase seines Lebens in Form von Büchern entwickeln muss. Kuba war echtes Silber, das plötzlich ein wenig in dieser Entwicklung stecken blieb - sagt er.
Er hörte nicht immer, was seine Mutter zu ihm sagte, und es tauchten nicht mehr so viele neue Wörter in seinem Wortschatz auf wie zuvor. Die großen blauen Augen, die für den Jungen charakteristisch waren, taten so, als würde er das Bild nicht vor sich, sondern von der Seite sehen. "Ich dachte, es sei nur ein Sehfehler, aber die Untersuchung bestätigte nichts Störendes", erinnert sie sich.
Als der erste Anfall von Epilepsie auftrat, mussten die Ärzte auf die Entwicklung von Ereignissen warten.
- Der erste Angriff muss nichts bedeuten. Das Arzneimittelauswahlverfahren, insbesondere für solche kleinen Kinder, ist noch nicht abgeschlossen. Die Anfälle wurden wiederholt, sie wurden immer häufiger, aber trotzdem machte Kuba im ersten Jahr der Krankheit erhebliche Fortschritte in der Entwicklung. Langsam traten jedoch Funktionsstörungen seiner motorischen Fähigkeiten auf. Er ging nicht, sondern "schlurfte", er hatte Angst, die Treppe hinaufzugehen, seine Hände waren weniger effizient, er fiel manchmal plötzlich, als ob sein Körper für einen Moment das Gleichgewicht und die Stabilität verlieren würde - beschreibt Małgorzata.
Sie erinnert sich, dass sie zu dieser Zeit am verwundbarsten war. Obwohl er zugibt, dass sie angesichts nachfolgender Diagnosen versucht hat, geduldig und demütig zu sein, verursachten widersprüchliche Informationen über die Beschwerden seines Sohnes immer mehr Nerven und Angst.
- Es war immer noch nicht bekannt, woran Kuba krank war - sagt er.
Sie suchte selbst nach Informationen. Sie stieß auf einen Blog, der von der Mutter eines Mädchens geführt wurde, das mit Morbus Batten zu kämpfen hatte.
- Auf ihren Fotos sah ich viele Ähnlichkeiten mit dem Zustand meines Kubas. Meine Mutter schrieb jedoch über Veränderungen der Kopfresonanz, die für CLN2 charakteristisch sind. In Kuba waren sie dann nicht sichtbar. Es hat mich und die Ärzte verwirrt - erinnert er sich.
Es schlurft, ein bisschen wie eine Ente
Ein Arzt, der sein Gehör untersuchte, führte die Eltern des Jungen auf die Spur einer Stoffwechselerkrankung. - Sie wies darauf hin, dass Kuba seine Füße auf eine breite Basis stellt, shoos, ein bisschen wie eine Ente. Zuvor lief er frei - erinnert sich Frau Małgorzata.
Schließlich wurde Kubas Diagnose gestellt, als der Junge 4 Jahre und 4 Monate alt war. - Nach Angaben der Ärzte war sein Zustand immer noch recht gut. Er rannte, stellte seine Lieblingsrätsel zusammen und sprach klar.Das größte Problem waren seine unkontrollierten Stürze - sagt Małgorzata.
Es war März 2015. Fünf Monate später konnte Kuba nicht mehr alleine gehen, er konnte keinen Löffel mehr fest im Griff halten. Als er 5 Jahre alt war, hörte er auf zu sprechen, sah schlecht und konnte nicht aufrecht bleiben. - Er weinte furchtbar, er wachte nachts auf, er hatte Probleme beim Einschlafen - erinnert sich Frau Małgorzata.
Es stellte sich heraus, dass eines der Antiepileptika den Körper vergiftete, anstatt ihm zu helfen. Kuba war fünf Wochen auf der Intensivstation. Muskelverspannungen verursachten ein 40-Grad-Fieber, seine Herzfrequenz fiel nicht unter 180 und sein Körper, erinnert sich Małgorzata, war "wie eine Banane gebogen".
Die Ärzte wussten nicht, was los war oder wie sie dem Jungen helfen konnten. Sie legten ihn ins Koma, um den Körper ein wenig ruhen zu lassen. Die Ärzte aus Hamburg kamen zur Rettung. Sie kamen auf der Grundlage von zwei ähnlichen Fällen zu dem Schluss, dass der Grund für einen solchen Zustand in Kuba die Epilepsie-Droge ist.
- Ich habe beschlossen, das Medikament gegen den Willen der Ärzte, die uns in Polen behandelt haben, sofort abzusetzen. Auf eigene Verantwortung. Es war eine gute Entscheidung, sagt er.
Prof. Prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska bestätigt, dass die Hauptsymptome der Krankheit epileptische Anfälle, Einfrieren, zurückgehende intellektuelle Entwicklung, Probleme mit der Sprache und den motorischen Fähigkeiten, einschließlich des Gehens, sind.
- Ein weiterer Grund sind Muskelkrämpfe und Sehstörungen. Jedes Jahr ab dem Zeitpunkt der Diagnose fühlt das Kind mehr und mehr körperliches Leiden, seine Unabhängigkeit schwindet und die Abhängigkeit von den Betreuern nimmt zu. Schließlich braucht ein Kind eine ständige Betreuung rund um die Uhr, und dies schließt einen der Elternteile von der beruflichen Tätigkeit aus - sagt sie.
Er weist darauf hin, dass CLN2 keine heilbare Krankheit ist, und in Polen lässt die Diagnose dieser Krankheit wenig Spielraum. Eine Dosis des Arzneimittels kostet etwa 25.000 EUR, und die Patienten benötigen zwei pro Monat.
- Eine Behandlung, die das Fortschreiten der Krankheit stoppen kann, wird in unserem Land nicht erstattet. Die Eltern der meisten der 20 Kinder, die mit dieser Krankheit zu kämpfen haben, gingen nach Deutschland, wo sie einen Job und eine Versicherung bekamen und so ihre Kinder retteten - erklärt er. Er fügt hinzu, dass in Polen noch Gespräche über die Erstattung geführt werden, aber der Weg dorthin ist lang und lang. "Ich glaube, dass es irgendwann passieren wird", sagt er.
Umzug nach Deutschland
Die Enzymersatztherapie, über die der Professor spricht, ist Cerliponase Alpha. Im Juni 2017 wurde diese Therapie in der EU zugelassen und im April desselben Jahres von der FDA als ohne Altersbeschränkung verfügbar zugelassen.
- Bei dieser Therapie wird das fehlende Enzym, das der Körper des Kindes nicht produzieren kann, direkt in die Ventrikel des Gehirns verabreicht. Die akkumulierte Versorgung mit dieser Substanz unterstützt den normalen Stoffwechselprozess - erklärt er.
Die 300-mg-Dosis muss alle zwei Wochen verabreicht werden. - Dies ist im Moment die einzige Chance, dass diese Kinder leben können und das Fortschreiten ihrer Krankheit gestoppt wird. Wir können nicht sagen, was in 20 Jahren passieren wird, denn bei dieser Krankheit können wir nicht langfristig denken, es ist hier und jetzt wichtig, die nächsten Tage oder Wochen - sagt der Professor.
Er fügt hinzu, dass die Wirksamkeit der Therapie bisher zufriedenstellend ist. Eine europäische klinische Studie ergab, dass die Verabreichung des Enzyms die Krankheit bei 20 von 23 Patienten verlangsamte und gut vertragen wurde. Niemand hat die Behandlung wegen Nebenwirkungen abgebrochen.
Kubas Eltern beschlossen ebenfalls, nach Deutschland zu gehen. Von der Diagnose bis zum Beginn der Behandlung mit einem auf dem Markt erhältlichen Arzneimittel vergingen jedoch zwei Jahre. - Wir hatten keine größeren Probleme mit dem Wohnortwechsel. Wir haben uns zu Tode gerieben, wir haben um das Leben unseres Kindes gekämpft. Außerdem sind wir seit vielen Jahren mit Stettin verbunden, also direkt an der Grenze - sagt Frau Małgorzata.
Bevor es jedoch in Deutschland eine Behandlungsmöglichkeit gab, versuchten Kubas Eltern, ihn für die experimentelle Therapie eines amerikanischen Pharmaunternehmens zu qualifizieren.
"Im schlimmsten Fall hatten wir nicht erwartet, dass das Medikament wieder rationiert wird. Vor 20 Monaten, als Kuba noch sehr funktionell war, hörten wir, dass es nicht genug Medikament für alle gab und die Auswahl unethisch wäre, also müssen wir warten. Heute stellte sich heraus, dass es die gleiche Auswahl war ethisch, und unser Sohn hat sich zu sehr verschlechtert, um eine Investition in ihn zu tätigen. Wir werden nicht aufgeben - wir werden in Kuba "investieren", egal in welchem Zustand es ist. Das Gehirn ist unvorhersehbar. Und Kuba ist unser Sauerstoff "- schrieb Małgorzata über die etablierten Blog "Platynowy Chłopczyk" im Kampf um die Gesundheit seines Sohnes.
- Woher kommt der Name? - Ich frage.
- Schau dir nur seine Haare an. Sie erklärt alles - sagt Frau Małgorzata. In der Tat hat Kubas Haar eine schöne Platinfarbe.
Die Chance, Kuba zu behandeln, kam erst 2017. - Ich denke, wir hatten eine große Überzeugungskraft, weil die Ärzte beschlossen haben, ein 7-jähriges, schwerkrankes Kind in das Programm aufzunehmen - erinnert sich die Mutter des Jungen.
Kleine Dinge, die dich glücklich machen
Sie ist überzeugt, dass Kuba, obwohl er immer noch nicht geht und nicht sehen kann, eine Therapie war, die er durchgemacht hat. Sein Zustand verschlechterte sich nicht. - Was für einen gewöhnlichen Sterblichen, der dieses Problem nicht hat, eine Kleinigkeit sein mag, ist ein Meilenstein für uns - sagt er.
Obwohl Kuba immer noch ständige Pflege benötigt und Aktivitäten wie das Essen oder Trinken seines Mundes viel Zeit in Anspruch nehmen, ist es möglich, ihn und verschiedene Therapien, die sowohl seine körperliche Verfassung als auch die allgemeine Entwicklung beeinflussen, zu rehabilitieren.
- Diese Behandlung hat unser Leben beruhigt, denn bisher war jede Stunde wirklich unvorhersehbar. Wir können mehrere Stunden am Tag arbeiten, das Haus verlassen und waren bereits in der Phase, in der es praktisch unmöglich war - sagt Małgorzata.
Dank der Therapie können sie nicht nur alleine spazieren gehen oder in ein Restaurant gehen, sondern auch die drei. - Wir finden viel Freude an kleinen Dingen - gesteht Małgosia. Sie ist froh, dass Kuba lächeln kann und mit seinem Gesichtsausdruck signalisiert er, wenn er Schmerzen hat oder etwas nicht mag.
- Wir haben unsere Sprache, wir haben eine Art zu kommunizieren. Wir wissen, dass er rote Borschtsch- und Kürbissuppe mag, und er mag keinen Grünkohl, sagt sie.
Kuba mag alle Arten von Aktivitäten im Zusammenhang mit Musik. Sie liebt Massage.
- Ich denke, es ist hinter meiner Mutter her - scherzt Frau Małgorzata. Sie ist froh, dass Kuba mit Hilfe spezieller Ausrüstung immer mehr läuft. - Wir haben während dieses Spaziergangs gemeinsame Beine. Mein Schritt ist sein Schritt. Obwohl er am Anfang etwas verwirrt war über das, was geschah, kann man heute sehen, dass er es sehr mag - sagt Małgorzata.
Obwohl Kuba mehrere Jahre lang keine Worte gesprochen hat, macht er jetzt Geräusche. - Wir haben sie noch nie gehört. Sie erscheinen erst jetzt und sind nicht zufällig, sie erscheinen unter bestimmten Umständen logisch, zum Beispiel wenn er für einen Moment allein in einem Raum gelassen wird, spricht er, als würde er sagen "Hallo, bitte komm zurück" - sagt er.
Probleme werden in zwei Teile geteilt
Sie gibt zu, dass sie nicht alleine damit fertig werden würde. Sie hat enorme Unterstützung in ihrem Ehemann und Vater Kuba. - Die in zwei erlebte Freude ist doppelte Freude, und die in zwei Teile geteilte Traurigkeit ist halb so groß. Heilige Wahrheit - er gesteht.
Woher kommt die Kraft, sich um ein krankes Kind zu kümmern? Sie kennt sich nicht. Sie scherzt, wenn sie die Gelegenheit hätte, würde sie ihr gerne etwas im Laden um die Ecke kaufen.
Um sich um Kuba zu kümmern, ist von ihr und ihrem Ehemann eine sehr gute Organisation der Zeit und der beruflichen Aktivitäten erforderlich. Der Rhythmus des Tages wird durch die Rehabilitationsaktivitäten ihres Sohnes bestimmt, die seit seiner Behandlung noch sinnvoller sind. Kubas Lebensstil ist ziemlich regelmäßig, er muss alle drei Stunden gefüttert und rehabilitiert werden, damit er sich nicht überlastet und müde fühlt. Mehrere Physiotherapeuten arbeiten abwechselnd mit ihm.
- Es ist immer einer von uns da. Wir sind genau dort, wenn Kuba übt. Für die Mädchen, die mit ihm arbeiten, ist es auch eine Art Sicherheit für den Fall, dass etwas Unvorhersehbares passiert - erklärt Małgorzata.
Die letzten Jahre, sagt Małgorzata, haben sich in jedem Bereich ihres Lebens sehr verändert.
"Wir mussten einige Dinge neu organisieren, aber wir haben ein Kind, unsere ganze Welt", sagt er. Eines dieser Dinge war auch die berufliche Tätigkeit.
Kubas Mutter ist Forscherin und beschäftigt sich mit Wirtschaft und Management. Bevor Kuba krank wurde, beschäftigte sie sich mit dem Thema Innovation und Entwicklung des Unternehmertums sowie der Bewertung der Investitionseffektivität.
Sie übertrug diese Erfahrungen auf den Bereich des Gesundheitsschutzes und des Managements des allgemein verständlichen Unterstützungssystems für Menschen mit seltenen Krankheiten. Sie war auch an einem Projekt zur Sensibilisierung für seltene Krankheiten beteiligt, einschließlich CLN auf polnischer Seite.
- In Polen gibt es keine Organisation, die sich mit Menschen wie Kuba befasst, und jedes Jahr schließen sich unserer Gruppe 2-5 Familien mit dem Drama dieser schrecklichen Diagnose an. Jetzt versuchen wir, in Zusammenarbeit mit deutschen Kollegen eine solche Organisation aufzubauen. Ich sitze bei dieser Krankheit an meinen Ohren und weiß, wie viele Hindernisse es zu überwinden gilt. Ich mache es für Kuba, aber nicht nur. In Polen lässt die Behandlung seltener Krankheiten zu wünschen übrig. Seit zwei Jahren wird CLN2 in Europa behandelt, ein Erstattungsantrag wird in Polen seit einem Jahr bearbeitet und mehr Familien gehen - erklärt er.
Lass es nicht schlimmer sein
Sie gibt zu, dass Aktivitäten für Menschen mit seltenen Krankheiten ihr einen zusätzlichen Kick geben und sie nicht glauben lassen, dass "es hoffnungslos ist".
- Es gab eine Zeit, in der ich das Gefühl hatte, mein Leben verloren zu haben. Ich konnte nichts anderes tun, Kuba wurde jede Woche schwächer und wir warteten darauf, dass das Medikament verfügbar war. Ein experimentelles Medikament, das noch nicht auf dem Markt war, aber wir wussten bereits, dass es hilft. Heute, zwei Jahre nach dem Eintritt in die Therapie, als wir nach einem "Stück" Hoffnung griffen, denken wir nicht zu viel nach. Die Krankheit hat sich verlangsamt, Kuba ist hier, er braucht uns, wir leben es - sagt er.
Denkt er an ein anderes Baby? - Sowohl mein Mann als auch ich sind Träger eines genetischen Fehlers, sodass das Risiko einer Wiedergeburt eines kranken Kindes bis zu 25 Prozent beträgt. Es gibt verschiedene Möglichkeiten, aber im Moment ziehen wir es nicht in Betracht - sagt er.
Auf die Frage nach ihren Träumen antwortet sie kurz: "Ich wünschte, es wäre nicht schlimmer als jetzt."
