Die Friedreich-Krankheit (Friedreich-Ataxie) ist eine genetisch bedingte Krankheit, bei der Ataxie das vorherrschende Symptom ist. Die Friedreich-Krankheit kann bereits in der Kindheit auftreten, was noch schlimmer ist - die Symptome verschlechtern sich mit dem Alter, und schließlich kann sich der Patient nicht mehr unabhängig bewegen. Am schlimmsten ist, dass die Friedreich-Krankheit jetzt unheilbar ist.
Inhaltsverzeichnis
- Friedreich-Krankheit: Ursachen
- Friedreich-Krankheit: Symptome
- Friedreich-Krankheit: Diagnose
- Friedreich-Krankheit: Behandlung
- Friedreich-Krankheit: eine Prognose
Die Friedreich-Krankheit (Friedreich-Ataxie) ist die häufigste Krankheit, bei der Ataxie durch genetische Defekte verursacht wird. Es wird geschätzt, dass einer von 50.000 Menschen in der Bevölkerung von der Krankheit betroffen ist. Die Prävalenz des mutierten Genträgers ist jedoch viel höher - laut Statistik ist einer von 110 Menschen der Träger falscher genetischer Informationen. Die Krankheit tritt bei Frauen und Männern mit ähnlicher Häufigkeit auf.
Die ersten Symptome der Friedreich-Krankheit treten früh auf, sogar im Alter zwischen 5 und 15 Jahren. Bei der überwiegenden Mehrheit der Patienten beginnen Störungen vor dem 20. Lebensjahr. Es gibt jedoch Formen der Friedreich-Ataxie, bei denen die ersten Symptome erst im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt auftreten.
Friedreich-Krankheit: Ursachen
Die zugrunde liegende Ursache für die Friedreich-Krankheit sind Mutationen im FXN-Gen auf Chromosom 9. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Dies bedeutet, dass Sie zwei Kopien des abnormalen Gens benötigen, um die Krankheit zu bekommen (Träger einer Kopie des mutierten Gens weisen keine Abweichungen auf).
In diesem Zustand ist das Problem die übermäßige Anzahl von dreifachen GAA-Wiederholungen (Guanosin-Adenin-Adenin). Dieser spezifische Überschuss an genetischer Information führt zu einer Funktionsstörung des Proteins Frataxin, das vom FXN-Gen kodiert wird. Diese Substanz kommt normalerweise in den Mitochondrien vor und ist mit der Umwandlung von Eisen verbunden. Die Verringerung der mit der Mutation verbundenen Menge an Frataxin führt zu Eisenablagerungen in den Mitochondrien, die die Funktion einer Vielzahl von zellulären Proteinen negativ beeinflussen können.
Es ist diese Beziehung, die als eine der Ursachen für Organschäden bei Patienten mit Morbus Friedreich angesehen wird, aber es ist wahrscheinlich nicht der einzige Mechanismus der Störungen - die genaue Pathogenese der Krankheit ist noch unklar.
Friedreich-Krankheit: Symptome
Wie ein Name schon sagt, ist Ataxie ein Hauptproblem bei der Friedreich-Krankheit. Es wird durch fortschreitende Schädigung der Strukturen des Nervensystems verursacht, wie z Ganglien der Wurzel des N. dorsalis, spinal-cerebellar und cortico-spinal. Die Friedreich-Krankheit schädigt auch die Myelinscheiden peripherer Nerven.
Unter den neurologischen Symptomen der Friedreich-Ataxie, die durch die oben genannten Pathologien verursacht werden, werden die folgenden erwähnt:
- progressive Muskelschwäche (hauptsächlich in den unteren Gliedmaßen, aber auch in den oberen Gliedmaßen)
- Koordinationsstörungen, die mit häufigen Stürzen verbunden sein können
- Störungen der Sinnesorgane (Seh- und Hörstörungen)
- Beeinträchtigung bestimmter Arten von Empfindungen (z. B. Vibration)
- undeutliches Sprechen
Die Friedreich-Krankheit äußert sich hauptsächlich in Erkrankungen des Nervensystems, leider sind sie nicht die einzigen Probleme von Patienten mit dieser Störung. Andere Probleme bei Menschen mit dieser Erkrankung sind:
- kardiologische Probleme (in Form von beispielsweise Vorhofflimmern, Impulsleitungsstörungen im Herzmuskel oder Kardiomyopathie)
- laterale Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose)
- abnorme, übermäßige Aushöhlung der Füße
- Kohlenhydratstörungen (in Form einer gestörten Glukosetoleranz und manchmal sogar Diabetes)
Ataxie ist eine Erkrankung, bei der die motorische Koordination in unterschiedlichem Maße gestört ist. Es kann durch Zustände verursacht werden, die der Patient während seines Lebens erlebt hat (wie zum Beispiel einen Schlaganfall), aber die Ursache für Ataxie kann auch eine erbliche genetische Störung sein, die bei einer Person von Geburt an besteht. Die Friedreich-Krankheit ist ein Beispiel für Letzteres.
Friedreich-Krankheit: Diagnose
Das Vorliegen der Friedreich-Krankheit bei einem Patienten kann aufgrund eines sehr frühen (auch im Kindesalter) Auftretens neurologischer Störungen vermutet werden. Spezifische Abweichungen können bei der vom Arzt durchgeführten neurologischen Untersuchung festgestellt werden. Dies können sein:
- Dysmetrie
- Dysarthrie
- Nystagmus
- Aufhebung der Sehnenreflexe
- Abnahme der Muskelkraft
Zur Bestätigung der Diagnose werden Gentests durchgeführt, bei denen Mutationen identifiziert werden können, die zur Friedreich-Krankheit führen. Bildgebende Tests werden auch im gesamten diagnostischen Prozess verwendet. Die Technik der Wahl ist in diesem Fall die Magnetresonanztomographie, mit der der Grad der Degeneration der Strukturen des Nervensystems sichtbar gemacht werden kann.
Friedreich-Krankheit: Behandlung
Friedreichs Ataxie ist eine unheilbare Krankheit - bisher war es nicht möglich, ein Medikament zu entwickeln, das die fortschreitende Degeneration des Nervensystems stoppen würde. Es wird versucht, die Behandlung der Krankheit mit Inhibitoren von Histondeacetylasen oder Interferon durchzuführen, aber diese Therapien befinden sich erst im Stadium klinischer Studien.
Aus dem oben genannten Grund sind bei Menschen mit Morbus Friedreich die wichtigsten Effekte die Maximierung der Effizienz der Patienten. Sie können verschiedene Formen der Rehabilitation anwenden, die sowohl in verschiedenen Muskelübungen als auch (bei Patienten mit Dysarthrie) im Sprachtraining bestehen.
Die verbleibenden Probleme von Patienten mit Friedreich-Ataxie unterliegen einer spezifischen Behandlung - dies ist beispielsweise bei Skoliose der Fall, die durch Stabilisierung der Wirbelsäule chirurgisch behandelt werden kann. Bei kardiologischen Erkrankungen wird in erster Linie eine pharmakologische Behandlung angewendet. Eine spezifische Therapie kann auch bei Patienten mit Kohlenhydratstörungen durchgeführt werden.
Friedreich-Krankheit: eine Prognose
Leider ist die Prognose von Patienten mit Friedreich-Ataxie nicht sehr gut - sogar mehr als 95% der Patienten müssen im Alter von etwa 45 Jahren einen Rollstuhl benutzen. Die Krankheit führt nicht nur zum Verlust der Unabhängigkeit, sondern auch zum vorzeitigen Tod. In einer der durchgeführten Studien wurde festgestellt, dass das Durchschnittsalter der Patienten mit Freidrech-Krankheit zum Zeitpunkt des Todes etwa 38 Jahre beträgt.
Empfohlener Artikel:
GENETISCHE KRANKHEITEN: Ursachen, Vererbung und Diagnose. Über den Autor
-a-nieszczelno-jelit.jpg)
