Wolf-Hirschhorn-Syndrom: Ursachen und Symptome. Behandlung dieser seltenen genetischen Krankheit

Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist eine Gruppe von Geburtsfehlern, die aus einer komplexen Gruppe von Erkrankungen besteht. Aufgrund ihrer spezifischen Natur wird diese seltene genetische Krankheit normalerweise in der ersten Lebenswoche eines Kindes diagnostiziert. Was sind die Ursachen und Symptome des Wolf-Hirschhorn-Syndroms? Was ist die Behandlung dieser Erkrankung? Welche Rolle spielt die Rehabilitation bei der Behandlung von Patienten?

Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom (WHS) ist ein Syndrom von Geburtsfehlern, das erstmals in den 1960er Jahren beschrieben wurde. WHS ist eine seltene genetisch bedingte Krankheit, da sie bei 1: 50.000 Geburten (US-Daten) auftritt und häufiger bei Mädchen diagnostiziert wird.

Normalerweise stirbt 1/3 der Patienten vor dem 2. Lebensjahr aufgrund von Komplikationen bei Erkrankungen im Zusammenhang mit dem angeborenen Missbildungssyndrom (hauptsächlich Myokarddefekte und Aspirationspneumonie).

Erfahren Sie mehr über das Wolf-Hirschhorn-Syndrom. Dies ist Material aus dem Zyklus LISTENING GOOD. Podcasts mit Tipps.

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Wolf-Hirschhorn-Syndrom: Ursachen

Die Krankheit wird durch die Mikrodeletion eines Fragments eines der Chromosom 4-Paare verursacht, d. H. Durch den Verlust eines DNA-Abschnitts. Einem Chromosomenpaar 4 fehlt ein Fragment des kurzen Arms, das Geburtsfehler verursacht. Einige der Bestandteile des genetischen Materials gehen im Stadium der Genotypbildung verloren (einzelner Satz von Genen). Die Größe des Defekts beeinflusst die Schwere der Krankheitssymptome nicht, da selbst die kleinste Mikrodeletion zum Auftreten der Krankheit führt.

Wolf-Hirschhorn-Syndrom - Symptome

Die Symptome des Wolf-Hirschhorn-Syndroms, auf deren Grundlage eine Erstdiagnose gestellt werden kann, sind:

• niedriges Geburtsgewicht
• Hypotonie (Abnahme des Muskeltonus)
• Mikrozephalie (unnatürlich kleine Schädelgröße)
• beschränkter Intellekt

Die Gesichtsdysmorphie ähnelt einem griechischen Helm (d. H. Die Stirn ist hoch und hervorstehend) und der ungewöhnlich kleine Unterkiefer ist ebenfalls charakteristisch. Auffällig sind auch weit gesetzte Augen (sogenannter Augenhypertelorismus), herabhängende Augenlider, eine breite pockennarbige Nase, tief angesetzte Ohren und große Ohrmuscheln. In einigen Fällen kann auch eine Lippenspalte und ein Gaumen sichtbar sein.

Genetische Anomalien können auch durch Defekte in der Struktur der äußeren und inneren Genitalien (bei Jungen, z. B. Hypospadien, bei Mädchen, z. B. Unterentwicklung der Vagina, der Gebärmutter) sowie Defekte im Herzen, Skelett, Verdauungssystem und Muster angezeigt sein. Das Immunsystem des Patienten ist geschwächt.

Es ist zu beachten, dass diese Mängel nicht gleichzeitig auftreten müssen.

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Wolf-Hirschhorn-Syndrom: Diagnose

Aufgrund der Tatsache, dass das Wolf-Hirschhorn-Syndrom aus einer komplexen Gruppe von Krankheiten besteht, sollte der Patient von Ärzten verschiedener Fachrichtungen untersucht werden, darunter: Neurologe, Kardiologe, Augenarzt und HNO-Arzt.

Um eine endgültige Diagnose zu stellen, sind Gentests erforderlich (einschließlich zytogenetischer Tests, d. H. Chromosomentests und Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung).

Die Diagnose kann nicht nur nach der Geburt des Kindes gestellt werden, sondern auch früh in der Entwicklung des Fötus. Zu diesem Zweck sollten vorgeburtliche Tests durchgeführt werden, wie nicht-invasiver Ultraschall und Amniozentese (Entnahme einer kleinen Fruchtwasserprobe), Chorionzottenprobenahme oder perkutane Nabelschnurblutentnahme (dies sind invasive Tests, bei denen das Risiko von Komplikationen besteht).

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Wolf-Hirschhorn-Syndrom: Behandlung

Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist unheilbar. Es wird nur eine Behandlung angewendet, die darin besteht, die Symptome der Krankheit zu lindern, d. H. Hauptsächlich Rehabilitation. Systematische Bewegung ist ein wichtiges Element der Behandlung, da Untersuchungen gezeigt haben, dass einige Patienten dank ihnen möglicherweise bis zum Erwachsenenalter leben.