Das Zehennagel-Patella-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, bei der eine Person deformierte oder fehlende Nägel hat. Darüber hinaus gibt es zahlreiche pathologische Veränderungen im Skelettsystem - fehlende oder unterentwickelte Kniescheibe oder Verformung des Ellenbogengelenks. Was sind die Ursachen und Symptome des Zehennagel-Patella-Syndroms? Was ist die Behandlung?
Das Nagel-Patella-Syndrom, auch bekannt als Onychoosteodysplasie, Onychoosteodystrophie, Turner-Kieser-Syndrom, Iliac-Horn-Syndrom oder Fong-Krankheit, ist eine seltene genetische Störung, die aus mangelnder oder unangemessener Nagelentwicklung sowie Unterentwicklung, unvollständiger oder fehlerhafter Patellabildung besteht. Darüber hinaus gibt es weitere pathologische Veränderungen im Skelett- und Harnsystem sowie im Sehorgan.
Zehennagel-Patella-Syndrom: Ursachen und Vererbung
Die Krankheit wird durch eine Mutation im LMX1B-Gen am Ort 9q34.1 verursacht. Es ist ein Wachstumskontrollgen, das eine wichtige Rolle bei der Bildung von Gliedmaßen spielt.
Die Prävalenz des Nagel-Patella-Syndroms wird auf 2,2 pro 100.000 Menschen geschätzt.
Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt. Der Begriff "autosomal" bedeutet, dass die oben genannten Das Gen wird unabhängig vom Geschlecht vererbt - sowohl Männer als auch Frauen können Träger des Gens mit der Mutation sein. Der Begriff "dominant" bedeutet, dass es ausreicht, nur eine Kopie des krankheitsbestimmenden Gens weiterzugeben, damit die Krankheit Symptome entwickelt.
Nagel-Patella-Syndrom - Symptome
1. Fehlen (Anonychie) oder Unterentwicklung (Dysplasie) der Nagelplatten:
- Sie sind normalerweise kurz und erreichen nie die Fingerkante.
- auf ihnen erscheinen zahlreiche Verfärbungen;
- ihre Skulptur verändert sich - Vertiefungen, Rillen und Furchen erscheinen;
- ihre Form ändert sich (Löffelnägel, Glasnägel);
- Spaltung, Sprödigkeit und sogar vollständige Zerstörung der Nagelplatte können auftreten;
- Nagelprobleme können auftreten, z. B. Entzündung des Bettes oder des Nagelschafts (Paronychie);
- Die schwersten Läsionen sind normalerweise Daumennägel.
2. Fehlen oder Unterentwicklung der Kniescheibe (des kleinen, abgeflachten Knochens im Kniegelenk), was zu einer Knieinstabilität führt. Darüber hinaus gibt es andere pathologische Veränderungen im Skelettsystem - Knochenwachstum der Hüften, Schulterblätter und Ellbogen, Verformung des Ellbogengelenks und der Unterarmknochen, verdrehte Füße und / oder Klumpfuß, pathologische Skoliose oder Lordose.
3. Nierenfunktionsstörungen - in 25-40 Prozent. Patienten entwickeln eine fortschreitende Nephropathie (Schädigung der Nieren, die zu Nierenversagen führt).
4. Augenfunktionsstörung - Glaukom, d. H. Schädigung des Sehnervs, sogar zur Erblindung.
5. Es kann auch zu übermäßigem Schwitzen oder Hautschlaffheit kommen.
Zehennagel-Patella-Syndrom - Diagnose
Eine vorläufige Diagnose kann auf der Grundlage der oben genannten gestellt werden Symptome. Die endgültige Diagnose wird auf der Grundlage der Ergebnisse von Gentests gestellt.
Nagel-Patella-Syndrom - Behandlung
Das Nagel-Patella-Syndrom ist eine Krankheit genetischen Ursprungs, daher ist es nicht möglich, sie kausal zu behandeln - der Patient wird für den Rest seines Lebens mit der Krankheit kämpfen. Es ist nur eine symptomatische Behandlung möglich. Beispielsweise können Patienten mit Nephropathie eine Dialyse oder eine Nierentransplantation benötigen.
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