Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist eine X-chromosomale Störung des Purinstoffwechsels, die auf X-chromosomale Weise vererbt wird. Einem Mann mit dieser Erkrankung fehlt ein Enzym namens Transferase. Es ist eine seltene Krankheit, die durch eine Kombination von neurologischen Anomalien, Verhaltensstörungen und hohen Harnsäurespiegeln im Körper gekennzeichnet ist.
Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, die von Geburt an aktiv ist und ein Leben lang anhält. Das Lesch-Nyhan-Syndrom (LNS, Mangel an Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase (HPRT)) ist eine seltene Krankheit, von der eine Person bei 380.000 Lebendgeburten betroffen ist. Es hat drei Hauptmerkmale:
- beeinträchtigte neurologische Funktion
- kognitive Beeinträchtigung
- Verhaltensabweichung
Zusätzlich gibt es auch Gicht.
Lesch-Nyhan-Syndrom - Symptome
Die ersten Symptome, die im Säuglingsalter zwischen 3 und 6 Monaten festgestellt werden können, sind ein verminderter Muskeltonus (Hypotonie) und eine Entwicklungsverzögerung.
Erhöhte Harnsäurespiegel im Blut und eine erhöhte Harnsäureausscheidung im Urin können zu akutem Nierenversagen und sogar zum Tod führen.
Zusätzlich können Harnsäurekristalle in einer Babywindel mit Lesch-Nyhan-Syndrom auftreten. Darüber hinaus werden bei Patienten mit Lesch-Nyhan-Syndrom charakteristische Störungen im Zusammenhang mit verschiedenen Systemen sowie Verhaltensstörungen beobachtet.
Störungen des Nervensystems treten vor dem 12. Lebensjahr auf. Normalerweise sind dies:
- Dystonien - unwillkürliche Bewegungen, die den Körper verdrehen und beugen
- Chorea - sinnlose sich wiederholende Bewegungen von beispielsweise Fingern, Armen, Gesichtsgrimassen
- Ballismus - Kehren, plötzliche Bewegungen der Gliedmaßen, Bewegungen ähnlich wie bei schwerer Chorea
- Schwächung (Hypotonie) des Muskeltonus
- Hypertonie, Spastik und Hyperreflexie (exorbitante tiefe Reflexe)
- Motorentwicklungsverzögerung - Mangel / Verzögerung beim Krabbeln, Sitzen, Gehen
- Dysarthrie - Sprachbehinderung
- Dysphagie - Schluckstörungen, Probleme beim Füttern und Essen
- opisthotonus - gewölbte Körperkurve (Kopf und Fersen nach hinten gebogen)
- geistige Behinderung - normalerweise von mäßigem Grad, bei manchen Menschen bleiben normale kognitive Funktionen erhalten
- motorische Behinderung
Verhaltensstörungen beim Lesch-Nyhan-Syndrom betreffen 85 Prozent der Patienten und sind die häufigsten:
- Beißen (Finger, Lippen, innere Wangen)
- Kopf schlagen
- das Gesicht kratzen
- Aggression, Tendenz, gereizt zu sein
- Erbrechen
- Geschrei
- spucken
Zusätzlich werden Gelenk-, Haut- und Harnwegserkrankungen beobachtet:
- Ablagerung von Natriumuratkristallen: in den Gelenken (Gichtanfälle), in den Knorpeln der Gelenke und Ohren (Tophi), Bildung von Nierensteinen bereits im Säuglingsalter
- Skoliose, Frakturen, Hüftluxation, Gelenkkontrakturen
- Ausscheidung von überschüssiger Harnsäure in Form von Natriumurat
- Hämaturie durch Reizung des Harnsystems durch Steine
- häufige Harnwegsinfektionen durch Nierensteine
- beeinträchtigte Nierenfunktion und die Gefahr von Nierenversagen
Patienten mit Lesch-Nyhan-Syndrom neigen dazu, sich selbst zu verletzen, was zu schweren Entzündungen der Schleimhaut und des Parodontiums führt, was zu Zahnverlust führt. Sie leiden auch unter Untergewicht, verminderter Immunität und Megaloblastenanämie.
Lesch-Nyhan-Syndrom: Behandlung
Da das Lesch-Nyhan-Syndrom nicht heilbar ist, konzentriert sich die Behandlung auf die Linderung der Symptome. Bei der Behandlung ist es am wichtigsten, die Menge an Harnsäure im Blut zu reduzieren, um deren Kristallisation in verschiedenen Körperteilen zu vermeiden. Nierensteine werden durch extrakorporale Lithotripsie abgebaut. Eine purinarme Diät wird ebenfalls empfohlen.
Es gibt jedoch keine Heilung für psychische und neurologische Störungen. Dem Patienten sollte geholfen werden, indem er Selbstverletzungen vorbeugt - Psychotherapie, pharmakologische Maßnahmen und sogar direkter Zwang werden angewendet. Manchmal müssen Zähne entfernt werden.
Derzeit erreichen Männer mit Lesch-Nyhan-Syndrom das 3.-4. Alter. Jahrzehnte des Lebens. Die Haupttodesursache ist eine Aspirationspneumonie und Komplikationen einer chronischen Nephrolithiasis. Es gibt auch Fälle von plötzlichem Tod ohne ersichtlichen Grund.
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