HUNTER-SYNDROM - Symptome und Behandlung von Mukopolysaccharidose Typ II

Das Hunter-Syndrom oder die Mukopolysaccharidose Typ II ist eine seltene genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung. Das Hunter-Syndrom unterscheidet sich von anderen Arten der Mukopolysaccharidose durch eine andere Art der Vererbung, bei der Männer hauptsächlich von der Krankheit betroffen sind. Was sind die Symptome des Hunter-Syndroms? Wie ist die Behandlung von Patienten mit Mukopolysaccharidose Typ II?

Das Hunter-Syndrom oder die Mukopolysaccharidose Typ II ist eine lysosomale Speicherkrankheit, d. H. Eine genetisch bedingte Krankheit, bei der sich aufgrund eines Defekts oder mangelnder Aktivität eines der Enzyme verschiedene Substanzen in Lysosomen ansammeln (Zellorganellen, die Enzyme enthalten, die viele Substanzen abbauen). ). Die Essenz des Hunter-Syndroms ist das Fehlen oder der Defekt von Idursonat-Ultrafatase - einem Enzym, das für die Synthese von Mucopolysacchariden verantwortlich ist, die auch als Glycosaminoglycane oder GAGs bekannt sind. Infolgedessen reichern sich Mucopolysaccharide in den Organen an und führen zu deren Versagen.

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Das Hunter-Syndrom gehört zum sogenannten Seltene Krankheiten: Die Inzidenz beträgt 1 von 150.000 Geburten, hauptsächlich Jungen. Nach Angaben der MPS Association macht die Hunter-Krankheit in Polen etwa 20 Prozent aus. alle Fälle von Mukopolysaccharidose.

Hunter-Syndrom - Ursachen

Die Krankheit wird durch eine Mutation im Gen verursacht, die die Produktion von Idursonat steuert. Aufgrund des genetischen Fehlers wird möglicherweise kein Enzym produziert, das für den Abbau von Mucopolysacchariden verantwortlich ist, oder es kann ein Enzym produziert werden, das nicht in der Lage ist, Mucopolysaccharide abzubauen, oder es nicht so tut, wie es sollte.

Hunter-Syndrom - Vererbung

Im Gegensatz zu anderen Formen von Mucopolysaccharidosen, die autosomal rezessiv vererbt werden, ist die Vererbung des Hunter-Syndroms rezessiver Natur und mit dem X-Chromosom verbunden (das Krankheitsgen befindet sich auf dem X-Chromosom). Dies bedeutet, dass das Kind das defekte Gen nur von der Mutter erhalten kann. Eine Frau hat zwei X-Chromosomen: eines von ihrem Vater und eines von ihrer Mutter. Andererseits hat ein Mann ein X-Chromosom, das er von seiner Mutter erbt, und ein Y-Chromosom, das er von seinem Vater erhält. Wenn eine Frau ein X-Chromosom mit einem defekten Gen für das Hunter-Syndrom und das andere normale hat, ist sie ein gesunder Träger der Krankheit, da das richtige Gen sie vor dem Auftreten von Symptomen schützt. Aus diesem Grund tritt das Hunter-Syndrom fast ausschließlich bei Jungen auf. Wenn die Mutter das abnormale Gen an ihren Sohn weitergibt, entwickelt sie Symptome der Krankheit, da er kein zweites X-Chromosom hat, das ihn daran hindert, die Krankheit zu aktivieren. Wenn er ein gesundes Gen weitergibt, treten die Symptome der Krankheit nicht auf.

Hunter-Syndrom - Symptome

Es gibt zwei Formen der Krankheit: Typ A, die als klassische Form bezeichnet wird, und Typ B - mit einem milderen Verlauf. Typ A wird von den typischen Symptomen der Mukopolysaccharidose dominiert, wie z.

• Verdickung der Gesichtszüge
• Kleinwuchs
• Veränderungen in den Gelenken mit einer signifikanten Verringerung ihrer Beweglichkeit
• Vergrößerung von Leber und Milz (Hepatosplenomegalie)
• Nabel- und Leistenhernien (treten im Säuglingsalter auf)

Typ A ist durch eine signifikante geistige Behinderung und Deformität der Wirbelsäule sowie eine schwere Kyphose gekennzeichnet.

Bei Typ B sind Geburtsfehler weniger schwerwiegend: Knochenveränderungen sind milder und geistige Behinderung ist mild oder fehlt.

Die Symptome, die die Hunter-Krankheit von anderen Arten von MPS unterscheiden, sind Hautläsionen, kleine erhabene Klumpen an Schultern, Schulterblättern und Rücken. Darüber hinaus gibt es keine für Mukopolysaccharidose typischen Veränderungen des Sehorgans in Form von Hornhauttrübung, während häufig eine Schädigung des Hörorgans diagnostiziert wird, die mit Hörverlust oder Taubheit verbunden ist. Im Verlauf der Hunter-Krankheit kommt es auch zu einem Ausfluss von schleimigen serösen Sekreten aus der Nase, die nicht mit einer Infektion der Atemwege zusammenhängen. Myokardschäden und wiederkehrende Infektionen der Atemwege werden auch unter anderen Symptomen des Hunter-Syndroms erwähnt.

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Die Symptome des Hunter-Syndroms treten bei 2-3 auf. Lebensjahr des Kindes.

Hunter-Syndrom - Diagnose

Um die Krankheit zu diagnostizieren, muss ein Test durchgeführt werden, der darin besteht, die Mukopolysaccharide im Urin zu quantifizieren (im Falle einer Mukopolysaccharidose werden sie im Überschuss ausgeschieden) und ihren Typ zu bestimmen.

Hunter-Syndrom - Behandlung

Es ist nur eine symptomatische Behandlung des Hunter-Syndroms möglich, die in der Rehabilitation und Behandlung von Organkomplikationen besteht. Die Therapie kann auch die Verabreichung einer Enzymersatztherapie unter Verwendung eines Sulfatase-Iduronats umfassen. Sie werden verwendet, um das Fortschreiten der Krankheit zu stoppen.

Hunter-Syndrom - Prognose

Die Überlebenszeit in Form des klassischen Hunter-Syndroms beträgt ca. 20 Jahre. Menschen, die mit Typ B des Hunter-Syndroms zu kämpfen haben, überleben länger (bis zum 3. oder sogar 4. Lebensjahrzehnt).