Tödliche familiäre Schlaflosigkeit (FFI) ist eine unheilbare Gehirnkrankheit und betrifft nur 28 Familien auf der ganzen Welt. Es ist eine gefährliche Erbkrankheit. Was sind die Symptome einer tödlichen familiären Schlaflosigkeit?
Tödliche familiäre Schlaflosigkeit ist eine angeborene autosomal dominante Krankheit. Wenn ein Elternteil die Mutation trägt, beträgt das Risiko, bei einem Kind Symptome dieser genetischen Erkrankung zu entwickeln, bis zu 50 Prozent. Das Auftreten von Krankheitssymptomen wird durch ein mutiertes Protein - Prion - bestimmt, dessen Struktur an der Stelle von Asparagin Asparaginsäure enthält. Diese Mutation verändert die Form des Proteinmoleküls und überträgt es auf andere gesunde Proteine im Gehirn. Die Mutation tritt in den Bereichen des Thalamus auf, die den Schlaf regulieren, wodurch es für Nervensignale schwierig wird, vom Gehirn zum Körper und zurück zu gelangen. Es wurde erstmals 1979 vom italienischen Arzt Ignazio Roiter beschrieben. Er gab an, dass die Todesursache von 2 Frauen aus einer Familie Schlaflosigkeit war. Als ein anderes Mitglied dieser Familie krank wurde, wurde sein Gehirn nach seinem Tod physiologisch untersucht und die Ursache der Krankheit diagnostiziert.
Tödliche familiäre Schlaflosigkeit: Symptome
Die Krankheit tritt bei Patienten zu unterschiedlichen Zeiten auf. Normalerweise treten die ersten Symptome im Alter zwischen 30 und 60 Jahren auf (im Durchschnitt im Alter von 50 Jahren). Die Manifestation der Symptome ist eine Einzelsache und kann sich sogar zwischen Mitgliedern derselben Familie unterscheiden. Der Tod tritt innerhalb von 7 bis 36 Monaten nach Auftreten der Symptome ein. Bei Patienten mit tödlicher familiärer Schlaflosigkeit funktioniert der Thalamus nicht richtig, was zu vollständiger Schlaflosigkeit führt. Darüber hinaus kommt es zu Störungen bei der Regulierung von Blutdruck, Herzfunktion, Körpertemperatur und Hormonfluss. Wenn sich die Schlaflosigkeit verschlimmert, treten Panikattacken, Phobien und Halluzinationen auf. Aufgrund der Unfähigkeit zu schlafen wird er abgemagert und verliert viel Gewicht. Es gibt Symptome von Demenz. Die Auswirkungen von Schlaflosigkeit sind tödlich, der Patient stirbt in einem delirierten Zustand. Das Immunsystem nimmt das mutierte Protein nicht auf und widersteht der Krankheit nicht. Studien am Gehirn von Menschen, die an terminaler Schlaflosigkeit gestorben sind, haben die Existenz weitreichender Veränderungen im Thalamus (wie "Löcher") nachgewiesen, wobei der Rest des Gehirns intakt bleibt. Dank dessen verlieren Patienten auch in einem sehr fortgeschrittenen Stadium der Krankheit nicht ihre Kommunikationsfähigkeiten und ihr Verständnis für die umliegende Welt.
Tödliche Schlaflosigkeit ist unheilbar
Die bisher getesteten Methoden zur Behandlung von tödlicher Schlaflosigkeit sind unwirksam und bringen keine Ergebnisse, der Patient stirbt. Die Aktivitäten der Medizin beschränken sich nur auf die Verbesserung der Lebensqualität des Patienten. Dem Patienten können keine Schlaftabletten verabreicht werden, da diese normalerweise ein plötzliches Koma auslösen. Wissenschaftler haben Hoffnungen auf Gentherapie, aber die Erforschung dieser Methode ist noch nicht abgeschlossen.
Lesen Sie auch: Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist eine seltene Stoffwechselerkrankung. Ist Behandlung für SL ... Usher-Syndrom ist eine seltene genetische Krankheit. Symptome und Behandlung des Usher-SyndromsMÄNNLICHE GENETISCHE KRANKHEITEN oder was ein Sohn von seinem Vater erbt
---przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
