Pergamentleder ist eine seltene, aber sehr schwere Hautkrankheit. Es regeneriert nicht die DNA von Haut und Augen, die durch die Sonne geschädigt wurden. Dies führt in den ersten Lebensjahren des Patienten zur Entwicklung von Neoplasmen, einschließlich malignem Melanom. Was sind die Ursachen und Symptome von Pergamenthaut? Was ist ihre Behandlung?
Gefärbtes Pergamentleder (lat. Mondscheinkrankheit) ist Genodermatose, d. h. eine genetisch bestimmte Hauterkrankung. Es repariert nicht die DNA von Hautzellen, die durch Sonnenstrahlung beschädigt wurden. Nach dem Kontakt mit der Sonne absorbiert die DNA der Hautzellen ihre Strahlen, was zu den sogenannten führt der Prozess der epidermalen Karzinogenese, d. h. Veränderungen, die zur Bildung eines Krebses führen. Dann aktivieren die Zellen Reparaturmechanismen - Endonukleaseenzyme, die beschädigte DNA-Fragmente effizient herausschneiden, und setzen dann einige Stunden nach Exposition gegenüber UV-Strahlen die richtigen ein. Auf diese Weise wird das durch Strahlung geschädigte genetische Material ständig wieder aufgebaut.
Ein ähnlicher Prozess findet in der DNA der Augenzellen statt. Bei Pergamenthaut finden Reparaturprozesse nicht oder nicht ordnungsgemäß statt, was zwangsläufig zur Entwicklung von Krebszellen führt, wenn sie der Sonne ausgesetzt werden.
Die Krankheit ist in Europa und den Vereinigten Staaten selten (1: 250.000). Dieses Verhältnis ist in Ländern wie Japan und Pakistan höher (1: 40.000).
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Pergament Leder - Ursachen
Die Krankheit wird durch 8 genetische Mutationen verursacht, die an der DNA-Reparatur beteiligt sind. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Dies bedeutet, dass fehlerhafte Kopien der Gene von beiden Elternteilen geerbt werden müssen, damit Symptome der Krankheit auftreten. Wenn Sie nur eine mutierte Kopie erben, sind Sie nur ein Träger.
Pergamenthaut - Symptome
In 50 Prozent Krankheitssymptome der Krankheit treten bereits im ersten Lebensmonat auf in Form von:
- Überempfindlichkeit gegen Sonnenstrahlen;
- häufiger Sonnenbrand;
- Langzeiterythem;
- Sommersprossen;
- Hautverfärbungen;
- vorzeitige Hautalterung;
- fleckige Hyperpigmentierung;
- Verlust der normalen Hautfarbe;
Es gibt auch Probleme mit dem Sehvermögen:
- Keratitis;
- Bindehautentzündung;
- Photophobie;
und neurologische Störungen:
- Mikrozephalie;
- Schwerhörigkeit;
- Spastik;
- Ataxia;
- Anfälle;
Pergamenthaut und Krebs
Menschen mit Pergamenthaut haben ein erhöhtes Risiko, an Hautkrebs zu erkranken, einschließlich malignem Melanom und auch an Augen - hauptsächlich Plattenepithelkarzinomen des Auges und Melanomen des Auges. Sie können sich bereits in der frühen Kindheit entwickeln.Daher sind regelmäßige Haut- und Augenuntersuchungen unerlässlich, um Krebs frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.
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Pergamentleder - Diagnose
Die Diagnose wird anhand der Symptome und der Ergebnisse eines Zelltests zur Reparatur beschädigter DNA gestellt. Wichtig sind auch die Ergebnisse des UV-Überempfindlichkeitstests. In Familien mit Pergamenthaut wird eine pränatale Diagnose durchgeführt, die sogenannte Ein Kometentest, mit dem Sie die DNA-Reparatur bestimmen können.
Pergament Leder - Behandlung
Pergamenthaut ist eine genetisch bedingte Hauterkrankung, daher ist eine kausale Behandlung nicht möglich. Ziel der Therapie ist es, die Symptome zu lindern. Vor allem muss der Patient den Kontakt mit der Sonne vermeiden und auch Cremes mit einem sehr hohen Sonnenschutz (50+) verwenden, selbst wenn er sich in Innenräumen befindet. Schutzkleidung ist ebenfalls hilfreich.
Mangelnde Sonneneinstrahlung führt zu einem Mangel an Vitamin D, daher ist auf dessen Ergänzung zu achten.
