RETINITIS PIGMENTOSA - URSACHEN, SYMPTOME, BEHANDLUNG VON RETINITIS PIGMENTOSA

Retinitis pigmentosa - Ursachen und Vererbung

In den meisten Fällen ist Retinitis pigmentosa erblich bedingt, obwohl ihre Symptome sehr selten in Familien auftreten können, in denen noch niemand die Krankheit hatte.

Es gibt drei Arten der Vererbung von Pigmentretinopathien:

Autosomal dominante Vererbung (30-40% der Fälle) - das Vorhandensein nur eines beschädigten (mutierten) Gens reicht aus, um die Krankheit zu entwickeln. Die auf diese Weise vererbte Krankheit ist normalerweise milder, schreitet langsam voran und ermöglicht es Ihnen, bis zum fünften oder sechsten Lebensjahrzehnt ein gutes Sehvermögen aufrechtzuerhalten.

autosomal rezessive Vererbung (50-60% der Fälle) - Die Krankheit erfordert das Vorhandensein von zwei mutierten Genen. Wenn eine Person nur ein beschädigtes Gen dieses Typs hat, ist die Krankheit asymptomatisch.

X Vererbung (5-15% der Fälle) - nur Jungen leiden. Die Mutter ist nur ein Träger des defekten Gens, und Töchter, wenn sie das beschädigte Gen erben, sind auch nur Träger des defekten Gens. Diese Form der Vererbung ist die ungünstigste, da das zentrale Sehvermögen um das 30. Lebensjahr verloren geht

Pigmentierte Retinopathie - Symptome

Im Verlauf der Retinitis pigmentosa verschlechtert sich das Sehvermögen im Dunkeln allmählich, es gibt Probleme bei der Anpassung an die Dunkelheit oder Schwierigkeiten beim Sehen bei schlechten Lichtverhältnissen. Das periphere Sehen ist gestört, was zum sogenannten führen kann Sicht, d. h. nur die zentrale Sicht bleibt erhalten, ähnlich wie beim Blick durch ein Schlüsselloch. Infolgedessen müssen Menschen, die die Krankheit entwickeln, ständig den Kopf drehen, um zu sehen, was von der Seite geschieht. Einige Menschen können regelmäßig Nachtblindheit (Noctalopia) erleben. Die Krankheit führt selten zu völliger Blindheit.

Es ist wichtig zu wissen, dass Retinitis pigmentosa unter anderem von begleitet sein kann Myopie, Katarakte, Offenwinkelglaukom, Veränderungen im Glaskörper.

Retinitis pigmentosa - Diagnose

Zur Diagnose der Krankheit werden eine Untersuchung des Fundus und des Gesichtsfeldes sowie ein Elektroretinogramm durchgeführt, bei dem die übertragenen elektrischen Impulse in der Netzhaut des Auges gemessen werden. Die Fluoreszenzangiographie, ein Test, der das Vorhandensein diffuser Defekte im retinalen Pigmentepithel zeigt, kann ebenfalls dazu beitragen, diese Krankheit von Aderhautdystrophien zu unterscheiden.

Retinitis pigmentosa - Behandlung

Die Veränderungen in der Netzhaut des Auges sind irreversibel, daher konzentriert sich die Behandlung auf die visuelle Rehabilitation (z. B. unter Verwendung optischer Hilfsmittel). Es gibt auch Studien zur Behandlung mit Vasodilatatoren, hohen Dosen der Vitamine A und E.

Chirurgische Methoden wie die retinale Pigmentepitheltransplantation oder die Implantation eines Netzhautimplantats, das Bilder in Nervensignale umwandelt, werden ebenfalls verwendet. Diese Methoden werden derzeit jedoch experimentell erforscht, ebenso wie Gentherapie und Stammzelltransplantation.

Mein 46-jähriger Bruder leidet an einer Pigmentdegeneration der Netzhaut, die angeblich vererbt wird. Der Arzt sagte, dass er in 6-7 Jahren sein Augenlicht verlieren könnte. In unserer Familie gab es Menschen, die ophthalmologische Probleme hatten, z. B. meine Großmutter sah es nicht. Ich habe keine Sehbehinderung, aber können meine Söhne (17 und 21 Jahre alt) diese Krankheit erben? Welche Tests müssen Sie durchführen, um das Risiko auszuschließen?

Dr. med. Dr. med. Piotr Fryczkowski, Augenarzt: Retinitis pigmentosa ist eine Erbkrankheit, obwohl sie in Familien auftreten kann, in denen noch nie jemand die Krankheit hatte. Die Vererbung ist vielfältig und kompliziert. Die Krankheit kann von Generation zu Generation weitergegeben werden. Wenn die Mutter es an ihre Kinder weitergibt, werden nur die Söhne krank, und die Töchter werden Träger des beschädigten retinalen Pigmentgens und geben es an ihre Söhne weiter. Die Folge dieser Art von Degeneration muss nicht Blindheit sein. Einige Menschen sehen für den Rest ihres Lebens gut, während andere in ihrer Jugend ihr Augenlicht verlieren. Patienten haben im Dunkeln eine schlechte Sicht, ein enges Sichtfeld und eine schlechte Sehschärfe. Kinder klammern sich an ihre Eltern, kuscheln sich in dunkle Räume und erkennen möglicherweise nicht einmal ihre Gesichter. Für einige ist die Sehschärfe gut, aber das Sichtfeld wird eng; Es ist, als würde man die Welt durch ein Schlüsselloch betrachten. Diese Leute müssen ständig den Kopf drehen, um zu sehen, was von der Seite passiert. Sie können sich auch nicht in der neuen Umgebung orientieren, weil die Welt, die sie sehen, vielen kleinen Rätseln ähnelt, die sie durch Drehen des Kopfes zu einem Bild zusammenfügen müssen. Die Krankheit wird diagnostiziert, indem der Fundus, das Gesichtsfeld und die Elektrophysiologie untersucht werden, dh die Übertragung elektrischer Impulse in der Netzhaut des Auges gemessen wird. Leider ist es unmöglich vorherzusagen, wann oder ob der endgültige Sehverlust des Patienten überhaupt auftreten wird.

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