Sitosterolämie (Phytosterolämie) ist eine seltene angeborene Stoffwechselerkrankung. Bisher wurden nur 45 Fälle beschrieben. Der Prozentsatz der Patienten kann jedoch viel höher sein, da es wahrscheinlich ist, dass einige Patienten mit Hyperlipidämie falsch diagnostiziert werden.
Sitosterolämie (Phytosterolämie) ist eine autosomal rezessive Erkrankung. Die Mutation betrifft die Gene, die für Proteintransporter der ABC-Familie kodieren (ABCG8 und ABCG5 im 2p21-Locus). Säugetierzellen verwenden keine Pflanzensterine - normalerweise werden Pflanzensterine schlecht aus dem Magen-Darm-Trakt resorbiert - weniger als 5% werden resorbiert.
Die Sterole gelangen passiv in die Darmzellen, und die meisten von ihnen werden vom Proteintransporter ABC (ATP-Binding Cassette Transporters) in das Darmlumen zurückgepumpt.
Bei Patienten mit Sitosterolämie ist das Pumpen durch den ABC-Transporter gestört. Die Fähigkeit der Leber, Pflanzensterine in die Galle auszuscheiden, ist deutlich verringert. Im Gegensatz dazu erfolgt die Synthese von Gallensäuren wie bei gesunden Menschen.
Die biliäre Ausscheidung von Sterolen ist gegenüber der Kontrollgruppe um 50% reduziert. Der Mechanismus der verminderten Lebersekretion ist unbekannt.
Bei Patienten kommt es zu einer Verringerung der Cholesterinsynthese: verbunden mit der Hemmung der Leber- und Darmsynthese, einer Verringerung der Aktivität der HMG-CoA-Reduktase (einem Enzym, das die Cholesterinbiosynthese steuert). Es ist fraglich, ob dies auf die Ansammlung von Sterolen im Körper zurückzuführen ist. Jüngste Daten deuten darauf hin, dass Sekundäreffekte unbekannter Regulatoren zu einer verminderten HMG-CoA-Reduktaseaktivität bei dieser Krankheit führen können. Dies geht Hand in Hand mit der signifikant erhöhten Expression von LDL-Rezeptoren.
Sitosterolämie: Symptome
Die Sitosterolämie weist mehrere Merkmale der familiären Hypercholesterinämie (FH) auf, wie das Auftreten von Sehnengelbsucht in den ersten 10 Lebensjahren und die vorzeitige Entwicklung von Atherosklerose. Zusätzlich kann Folgendes vorhanden sein:
- reduzierte Bewegungsfreiheit in den Gelenken
- Rötung
- jucken
- übermäßige Hitze im Zusammenhang mit Entzündungen
Gelbsucht kann auch subkutan am Gesäß bei Kindern auftreten. Es ist zu beachten, dass nicht jeder Patient Sehnengelb entwickelt, weshalb seine Abwesenheit eine Diagnose nicht ausschließt. Eine Lipiddegeneration der Hornhaut und gelbe Büschel an den Augenlidern sind seltener.
Im Gegensatz zu FH haben Patienten mit Sitosterelomie ein normales oder mäßig erhöhtes Gesamtcholesterin und einen sehr hohen Gehalt an Pflanzensterinen (Sitosterol, Campesterol, Stigmasterol, Avenosterol) und 5a-Stanolen.
Koronare Herzkrankheiten und die damit verbundenen gesundheitlichen Folgen sind ein Hauptproblem und eine Ursache für den vorzeitigen Tod bei Patienten mit Sitosterolämie.
Sitosterolämie: Diagnose
Die Krankheit wird durch grundlegende Labortests bestätigt: hämatologische und Leberenzyme.
Sitosterolämie: Behandlung
Die Hauptstütze der Behandlung besteht darin, den Verbrauch von Lebensmitteln zu reduzieren, die reich an Pflanzensterinen sind (einschließlich Pflanzenölen, Oliven und Avocados). Da Pflanzensterine in allen pflanzlichen Lebensmitteln enthalten sind, reicht eine diätetische Behandlung nicht aus, um die Krankheit zu kontrollieren. Es werden Statine verwendet, die neben der Senkung des Cholesterinspiegels und einer positiven Wirkung auf atherosklerotische Erkrankungen auch den Gehalt an Pflanzensterinen selbst senken.
Gallensäurebindende Harze (z. B. Cholestyramin, Colestipol) können in Betracht gezogen werden.
Im Oktober 2002 wurde ein neuer Cholesterinabsorptionshemmer, Ezetimib, zur Behandlung von Sitosterolämie eingeführt. Dieses Medikament ist der Standard der Pflege, da es die Sterolabsorption blockiert und in Verbindung mit Gallensäureharzen verwendet werden kann. Vor dem Auftreten von Esimib wurde in einigen Fällen ein Bypass im Ileum durchgeführt, um den Sterolspiegel im Körper zu senken.
Die Wirksamkeit der Therapie sollte regelmäßig durch Messung des Sterolspiegels im Körper überwacht werden.
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