Angeborene Sphärozytose: Ursachen, Symptome und Behandlung

Angeborene Sphärozytose ist die am häufigsten diagnostizierte hereditäre hämolytische Anämie. Im Verlauf der Krankheit nehmen rote Blutkörperchen (Erythrozyten) anstelle der normalen bikonkaven Form eine kugelförmige Form an, was ihre Zerstörung fördert. Was sind die Ursachen und Symptome einer angeborenen Sphärozytose? Was ist ihre Behandlung?

Angeborene Sphärozytose, ansonsten angeborener hämolytischer Ikterus oder Minkowski-Chauffard-Krankheit, ist eine Krankheit, deren Essenz der Mangel an Proteinen ist, die für die Aufrechterhaltung der richtigen Form der roten Blutkörperchen verantwortlich sind. Infolgedessen nehmen Erythrozyten anstelle der korrekten bikonkaven Form eine kugelförmige Form an (sphärisch - daher der Name Sphärozytose), was ihre leichte Zerstörung in der Milz begünstigt.

Die angeborene Sphärozytose ist die am häufigsten diagnostizierte hereditäre hämolytische Anämie in Nordeuropa und Nordamerika. Es tritt mit der Häufigkeit von etwa 1 Fall bei 2000-5000 Geburten auf. Die Essenz dieser Art von Anämie ist der übermäßige Abbau roter Blutkörperchen und ihre verkürzte Überlebenszeit (Erythrozyten leben normalerweise 100-120 Tage).

Angeborene Sphärozytose - Ursachen

Die Krankheit wird durch eine Mutation in den Genen verursacht, die für die Strukturproteine ​​(Membran- und Zytoskelettproteine) von Erythrozyten kodieren. Ein genetischer Defekt führt zu quantitativen (normalerweise fehlenden) und / oder qualitativen Anomalien dieser Proteine, die zu Störungen in der Struktur der Zellmembran roter Blutkörperchen führen. Diese Blutzellen sind weniger flexibel und können sich nicht leicht durch die Blutgefäße bewegen. Infolgedessen bleiben beschädigte rote Blutkörperchen im retikuloendothelialen System der Milz erhalten und werden dann zerstört.

Angeborene Sphärozytose bei etwa 80 Prozent. Fälle laufen in Familien. In den meisten Fällen (75%) wird die Krankheit überwiegend autosomal vererbt. Dies bedeutet, dass Sie nur ein defektes Gen erben müssen, damit es sich entwickelt. In anderen Fällen wird die Krankheit als autosomal-rezessives Merkmal vererbt (was bedeutet, dass mutierte Gene von beiden Elternteilen vererbt werden müssen, damit die Krankheitssymptome auftreten) oder ist das Ergebnis von De-novo-Mutationen (eine Mutation im genetischen Material, die jedoch nicht von den Eltern vererbt wird, sondern auftritt) erneut).

Angeborene Sphärozytose - Symptome

Die milde Form der Krankheit kann asymptomatisch sein oder zu allgemeinen Symptomen einer Anämie führen, wie schwerer Schwäche, Konzentrationsschwierigkeiten, Schwindel und einem Gefühl eines schnellen Herzschlags.

Die mäßige Form ist gekennzeichnet durch Gelbsucht, dunklen Urin, Vergrößerung von Milz und Leber sowie Gallensteinerkrankungen - dies sind die Merkmale einer hämolytischen Anämie. Diese Symptome treten am häufigsten in der frühen Kindheit auf.

Die schwere Form ist durch starke Gelbsucht und Bauchschmerzen im Bereich der Gallenblase gekennzeichnet. Sie können durch Merkmale verbunden werden, die für die Sphärozytose charakteristisch sind, d. H. Knochenentwicklungsstörungen (gotischer Gaumen, Turmschädel, breite Nasenbasis). Ein Defekt in den Genen kann auch Augenerkrankungen (große Augenbreite) und Gehör verursachen.

Angeborene Sphärozytose kann zu einer hämolytischen Krise führen

Im Verlauf der angeborenen Sphärozytose (wie bei jeder anderen hämolytischen Anämie) wird die sogenannte hämolytische Krise. Es ist ein Zustand, bei dem eine große Anzahl roter Blutkörperchen schnell abgebaut wird, was die Krankheitssymptome erheblich verschlimmert, begleitet von hohem Fieber, Schüttelfrost und Ohnmacht. Zu den Komplikationen zählen außerdem Ulcus cruris und Kardiomyopathie.

Angeborene Sphärozytose - Diagnose

Die körperliche Untersuchung zeigt eine mehr oder weniger intensive Gelbfärbung der Proteine ​​von Auge und Haut und manchmal eine Vergrößerung der Milz.

Das Blutbild zeigt erhöhte Bilirubinspiegel und verringerte Hämoglobin- und Erythrozytenzahlen. Um die Form von Erythrozyten zu bestimmen, wird auch die osmotische Resistenz von Erythrozyten durchgeführt - eine Untersuchung der Richtigkeit der Erythrozytenstruktur. Entscheidend ist jedoch der EMA-Test - ein zytometrischer Screening-Test, der eine schnelle Beurteilung von Anomalien in den Proteinen von Erythrozytenmembranen ermöglicht.

Der Arzt kann beschließen, bildgebende Tests durchzuführen, einschließlich Röntgenaufnahme der Brust, Ultraschall der Bauchhöhle, Computertomographie.

Angeborene Sphärozytose - Behandlung

Im Falle einer genetisch bedingten Krankheit kann nur eine symptomatische Behandlung angewendet werden. Bei der angeborenen Sphärozytose werden Arzneimittel wie Androgene, Glukokortikosteroide und Erythropoetin verwendet. Die Therapie umfasst auch die Transfusion roter Blutkörperchen. In schweren Fällen wird die Milz entfernt.