Mukopolysaccharidose (MPS) ist eine selten diagnostizierte Stoffwechselerkrankung auf genetischer Basis, die viele Organe und damit ihr Versagen schädigt. Was sind die Ursachen und Symptome einer Mukopolysaccharidose? Wie ist die Behandlung von Patienten, die mit dieser Krankheit zu kämpfen haben?
Mukopolysaccharidose (MPS) ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, d. H. Eine genetisch bestimmte Krankheit, bei der sich aufgrund eines Defekts oder mangelnder Aktivität eines der Enzyme (Proteine) verschiedene Substanzen in den Lysosomen ansammeln. Die Essenz der Mukopolysaccharidose ist der Mangel oder Defekt an Enzymen, die für den Abbau von Mukopolysacchariden (Bestandteilen des Bindegewebes) in einzelne kleine Moleküle verantwortlich sind. Infolgedessen reichern sie sich in Organen an, die dann beschädigt werden.
Mukopolysaharidose gehört zur Gruppe der seltenen Krankheiten, da sie einmal bei 100.000 Geburten auftritt.
Es gibt verschiedene Arten von Mukopolysaccharidose, die jeweils durch einen anderen Enzymmangel verursacht werden:
- Typ I - Hurler-Krankheit (früher Typ V)
- Typ II - Hunter-Syndrom
- Typ III - Sanfilippo-Syndrom
- Typ IV - Morquio-Syndrom
- Typ VI - Maroteaux-Lamy-Syndrom
- Typ VII - Sly-Syndrom
Mukopolysaccharidose - Ursachen
Die Krankheit wird durch eine Mutation im Gen verursacht, die die Produktion der richtigen Enzyme steuert. Aufgrund eines genetischen Fehlers wird möglicherweise kein Enzym produziert, das für den Abbau von Mucopolysacchariden verantwortlich ist, oder es kann ein Protein produziert werden, das nicht in der Lage ist, Mucopolysaccharide abzubauen, oder es nicht so tut, wie es sollte.
Mukopolysaccharidose - Vererbung
Mucopolysaccharide werden hauptsächlich autosomal-rezessiv vererbt. Dies bedeutet, dass ein Kind, damit es krank wird, von jedem Elternteil eine veränderte Kopie desselben Gens erhalten muss. Wenn ein Kind eine geänderte und eine normale Kopie erbt, ist es ein gesunder Träger, da das Vorhandensein der richtigen Kopie das Vorhandensein der fehlerhaften Kopie kompensiert (dies ist in den meisten Fällen der Fall). Als Träger sind Sie nicht betroffen, aber das defekte Gen kann an Ihre Nachkommen weitergegeben werden.
Die Ausnahme bildet die Mukopolysaccharidose Typ II (Morbus Hunter), deren Vererbung mit dem X-Chromosom zusammenhängt.
Mukopolysaccharidose - Symptome
Eine Verdickung der Haut und des Unterhautgewebes und infolgedessen eine Verdickung der Gesichtszüge (das sogenannte groteske, männliche Gesicht) und Knochenveränderungen, die Deformitäten und motorische Behinderungen verursachen, sind Symptome, die für Mukopolysaccharidose charakteristisch sind. Darüber hinaus wird normalerweise Folgendes angezeigt:
- Nabelbruch
- Leistenbruch
- Schleimhautpolypen
- Schwerhörigkeit
- Versteifung der Gelenke
- neurologische Symptome
Im Laufe der Zeit können auch übermäßige Beweglichkeit, Hornhauttrübung und Krämpfe auftreten. Die Krankheit kann auch zu einer Verzögerung der körperlichen Entwicklung führen (Gewichts- und Größenmangel).
Mukopolysaccharidose - Diagnose
Um die Krankheit zu diagnostizieren, muss ein Test durchgeführt werden, der darin besteht, die Mukopolysaccharide im Urin zu quantifizieren (im Falle einer Mukopolysaccharidose werden sie im Überschuss ausgeschieden) und ihren Typ zu bestimmen.
Ein zusätzliches diagnostisches Verfahren ist die Identifizierung von Mutationen, d. H. Die DNA-Analyse.
WichtigMukopolysaccharidose kann auch durch vorgeburtliche Tests diagnostiziert werden, die in der 14. bis 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Derzeit erlaubt das polnische Gesetz eine Abtreibung für den Fall, dass bei dem Fötus Mukopolysaccharidose diagnostiziert wird.
Mukopolysaccharidose - Behandlung
Eine kausale Behandlung der Mukopolysaccharidose ist wie bei jeder genetischen Erkrankung nicht möglich. Ziel der Therapie ist es daher, die störenden Symptome zu lindern. Bei einigen Arten von Krankheiten wird dieses Ziel durch Knochenmarktransplantation erreicht. In anderen Fällen ist eine wirksame Methode die sogenannte Enzymersatztherapie, d. h. direkte intravenöse Verabreichung von gereinigtem Enzym. Leider ist diese Methode sehr teuer.
Eines der ersten Symptome einer Mukopolysaccharidose ist der Nabel- und Leistenbruch. Daher kann der Eingriff des Chirurgen bereits im Säuglingsalter erforderlich sein. In den folgenden Lebensphasen des Patienten ist Bewegung erforderlich, um eine Versteifung der Gelenke zu vermeiden. Wenn der Patient mit Durchfall zu kämpfen hat, kann der Arzt Medikamente verschreiben, um den Stuhlgang zu schwächen. Das Problem kann auch eine übermäßige Erregbarkeit und Mobilität von Kindern sein. Es kann dann notwendig sein, Beruhigungsmittel zu verabreichen.
Weitere Informationen finden Sie auf der Website der Mucopolysaccharidosis (MPS) and Rare Diseases Association.
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