Makrozephalie (großer Kopf): Ursachen, Symptome, Behandlung

Makrozephalie, auch Makrozephalie genannt, ist ein Entwicklungsfehler, dessen charakteristischstes Symptom ein vergrößerter Kopfumfang (über dem 97. Perzentil) ist. Die Ursachen der Makrozephalie sind hauptsächlich genetische Erkrankungen und Stoffwechselerkrankungen. Durch eine frühzeitige Diagnose können Sie die Ursache der Krankheit schneller identifizieren und mit der Behandlung beginnen.

Makrozephalie ist ein Entwicklungsfehler, der eines der Elemente sein kann, die das Syndrom angeborener Missbildungen und genetischer Erkrankungen ausmachen. Sie kann allein oder isoliert und in Familien auftreten. Die Ursache der Makrozephalie kann Hydrozephalus sein. Es wird häufig im Mutterleib bei Ultraschalluntersuchungen festgestellt. Die Kopfmessung wird jedes Mal während einer Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaft und unmittelbar nach der Entbindung durchgeführt. Der Kopf eines Neugeborenen wird von den supraorbitalen Schäften bis zum hintersten Teil des Hinterhauptknochens gemessen. Wenn das Messergebnis signifikant höher ist (über dem 97. Perzentil im Perzentilraster) als die festgelegte Norm für ein bestimmtes Alter und Geschlecht, kann dies auf einen großen Kopf hinweisen.

Zuallererst umfasst die Diagnostik Tests zur Bestätigung oder zum Ausschluss eines Hydrozephalus, dessen Symptom eine Vergrößerung des Kopfumfangs ist. Die Krankheit ist das Ergebnis einer übermäßigen Ansammlung von Liquor cerebrospinalis im Ventrikelsystem des Gehirns und es ist dann notwendig, unter anderem Folgendes durchzuführen: Tomographie oder Magnetresonanztomographie des Gehirns, transkranieller Ultraschall, Zysternographie oder Untersuchung der Liquor cerebrospinalis. Andere Erkrankungen, bei denen Makrozephalie eines der Symptome ist, sind:

• Das Sotos-Syndrom, auch als zerebraler Gigantismus bekannt, ist eine seltene genetische Erkrankung. Bei kleinen Kindern werden ein verminderter Muskeltonus, eine verzögerte Entwicklung und neurologische Probleme festgestellt. Zusätzlich zu dem vergrößerten Kopfumfang sind andere charakteristische äußere Merkmale des Sotos-Syndroms eine hohe Stirn, Hypertelorismus, d. H. Ein großer Abstand der Augenhöhlen, ein kleiner Unterkiefer, ein hervorstehendes Kinn und Biegungen im Frontalbereich und an den Schläfen.
• Cowden-Syndrom - ist eine Erkrankung, die mit mehreren erblichen genetischen Mutationen verbunden ist. Infolgedessen steigt das Risiko, bestimmte Krebsarten zu entwickeln, einschließlich bei Schilddrüsenkrebs, Blasenkrebs und bei Frauen zusätzlich Brustkrebs oder Gebärmutterkrebs. Makrozephalie beim Cowden-Syndrom tritt als eines der Symptome auf (bei etwa 40% der Patienten).
• Alexander-Syndrom - eine Erkrankung des Zentralnervensystems, deren charakteristische Symptome sind: großer Kopf, Hydrozephalus, epileptische Anfälle, psychomotorische Retardierung. Die Diagnose wird durch Tomographie oder Magnetresonanztomographie des Kopfes bestätigt, wobei Veränderungen in der weißen Substanz des Gehirns sichtbar sind.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom - eine äußerst seltene Krankheit, die durch eine Mutation eines der Gene verursacht wird. Zu den äußeren Symptomen der Krankheit gehören neben der Makrozephalie auch Lipome, Polypen und Hautläsionen.
• Lujan-Fryns-Syndrom - eine genetisch bedingte Krankheit, die unter anderem durch verursacht wird zur Entwicklungsverzögerung. Charakteristische Merkmale sind ein großer Kopf, aber auch ein kleiner Unterkiefer, eine hohe Stirn, ein nicht voll entwickelter Kiefer, normalerweise hoch.
• Canavan-Syndrom - eine Erkrankung des Zentralnervensystems, die als Stoffwechselerkrankung eingestuft wird. Eine Fehlfunktion eines der Enzyme führt zur Degeneration der weißen und grauen Substanz im Gehirn. Die Symptome sind: großer Kopf, verminderter Muskeltonus, Atrophie des Sehnervs, epileptische Anfälle.
• Neurofibromatose - eine genetisch bedingte Krankheit, die unter anderem verursacht bei Knochendeformitäten, intrakraniellen Tumoren, Kleinwuchs, geistiger Behinderung und Makrozephalie.

Makrozephalie: richtige Diagnose

Die grundlegende Diagnose der Makrozephalie umfasst die Computertomographie oder die Magnetresonanztomographie des Kopfes. Der Arzt muss das Symptom einer Makrozephalie bestimmen, um detailliertere Tests bestellen und über die Behandlung entscheiden zu können.

Leider sind einige der oben genannten genetischen Erkrankungen schwer zu behandeln oder unheilbar. Erwähnenswert ist jedoch, dass manchmal eine leichte Makrozephalie kein Grund zur Sorge sein muss. Eltern machen sich oft Sorgen, wenn der Kopfumfang ihres Babys zwischen 90 und 97 Prozent liegt. Wenn die Forschung keine Krankheitsentität anzeigt und gleichzeitig in der Familie eine Tendenz zu einem vergrößerten Kopfumfang besteht, kann dies auf erbliche Merkmale zurückzuführen sein. Natürlich lohnt es sich, die Entwicklung des Kindes zu beobachten, vorzugsweise wenn es von einem Facharzt betreut wird.