Hämochromatose - Symptome, Typen, DNA-Tests, Behandlung

Hämochromatose ist eine Stoffwechselerkrankung, deren Essenz die übermäßige Anreicherung von Eisen im Körper ist. Während der Mangel an diesem Element selten zum Tod führt, ist sein Überschuss an Hämochromatose häufig die Ursache für direkt lebensbedrohliche Zustände: Zirrhose, hepatozelluläres Karzinom und Kreislaufversagen. Was sind die Ursachen und Symptome einer Hämochromatose? Wie wird sie behandelt?

Inhaltsverzeichnis:

1. Hämochormatose: Symptome
2. Hämochromatose: Ursachen
3. Hämochormatose: DNA-Test und Bluttest
4. Hämochromatose: Behandlung

Hämochromatose ist eine Stoffwechselerkrankung, bei der sich überschüssiges Eisen in Form von Hämosiderin (einem Proteinkomplex, der Eisen in Zellen speichert) im Gewebe ansammelt.

Bei der angeborenen (primären) Hämochromatose ist die Grundlage dieses pathologischen Prozesses das fehlerhafte System, das für die Ausscheidung von Eisen aus dem Körper verantwortlich ist. Das System zur Steuerung der Absorption dieses Elements aus Lebensmitteln funktioniert ordnungsgemäß.

Bei der sekundären Hämochromatose setzen die Erythrozyten (rote Blutkörperchen) und die Leberzellen zu viel Eisen frei, das sich dann im Körpergewebe ansammelt. Eisen reichert sich in vielen Organen (Lunge, Niere, Herz, Bauchspeicheldrüse, endokrine Drüsen) an, am häufigsten jedoch im Knochenmark und in der Leber.

Das Risiko dieser Krankheit ist bei Männern viel höher als bei Frauen - es ist auf den Menstruationszyklus und die Laktation zurückzuführen, bei denen Blutverlust auftritt und die Ansammlung von Eisenionen in den Organen verringert wird.

Hämochormatose: Symptome

Die Symptome der primären Hämochromatose sind zwar angeboren, treten jedoch normalerweise im Alter zwischen 40 und 60 Jahren auf. Patienten, deren pathologische Prozesse ein Organ beeinflusst haben, in dem sich Eisen ansammelt, klagen über ein Gefühl chronischer Müdigkeit und Gelenkschmerzen. Es gibt auch Leberschäden, die sich durch die Vergrößerung dieses Organs manifestieren. Im fortgeschrittenen Stadium der Organschädigung tritt die klassische Triade der Symptome auf:

• Leberzirrhose (die mit einem signifikanten Risiko für die Entwicklung eines hepatozellulären Karzinoms verbunden ist)
• Diabetes
• übermäßige Hautpigmentierung

Darüber hinaus können sich eine erweiterte Kardiomyopathie, Herzinsuffizienz, Hypogonadismus und Hypothyreose entwickeln.

Die Symptome der sekundären Hämochromatose sind den primären sehr ähnlich und treten im Verlauf der oben genannten auf. die Krankheiten, die es verursachen.

Hämochromatose: Ursachen

Die häufigste Ursache für primäre, d. H. Angeborene Hämochromatose (auch als brauner oder brauner Diabetes bekannt) ist eine genetische Mutation. Je nach Art der Hämochromatose sind das HFE-Gen (Typ 1), HJV und HAMP (Typ 2), TRF2 (Typ 3) oder SLC40A1 (Typ 4, die sogenannte Ferroportin-Krankheit).

Untersuchungen zeigen, dass einer von zehn Menschen eine Mutation im Hämochromatose-Gen trägt, die Symptome jedoch nur bei Menschen auftreten, die eine Kopie des mutierten Gens sowohl vom Vater als auch von der Mutter geerbt haben. Die höchste Häufigkeit von Mutationen im HFE-Gen wird in der skandinavischen Bevölkerung beobachtet (1/200 Personen). Aufgrund der Prävalenz von Mutationen ist die primäre Hämochromatose eine der am häufigsten diagnostizierten genetisch bedingten Krankheiten.

Die Ursachen der sekundären Hämochromatose sind wiederum erworbene und angeborene Krankheiten wie beispielsweise Thalassämie (Schilddrüsenzellanämie), angeborene Sphärozytose, erworbene sideroblastische Anämie und Lebererkrankungen: chronische Hepatitis C (Hepatitis C), Fettleber - alkoholfreie Fettlebererkrankung, alkoholische Lebererkrankung.

Hämochormatose: DNA-Test und Bluttest

Grundlegende diagnostische Tests umfassen die Bestimmung der Serumeisen- und Transferrinsättigung. Nach Bestätigung von Anomalien bei Blutuntersuchungen sollten Gentests für die häufigsten Genmutationen durchgeführt werden, die mit der Entwicklung einer erblichen Hämochromatose verbunden sind.

In Ausnahmefällen ist eine histopathologische Untersuchung einer Leberprobe angezeigt, deren Zweck darin besteht, das Vorhandensein von Eisen zu bestätigen und das Fortschreiten der Fibrose zu bestimmen.

Hämochromatose: Behandlung

Hämochromatose ist eine unheilbare Krankheit, und die Therapie zielt darauf ab, ihre Symptome zu lindern, indem Eisenspeicher geleert und die Konzentration dieses Elements im normalen Bereich gehalten werden.

Die häufigste Behandlung für Hämochromatose ist die Blutflussbehandlung (Phlebotomie). Eisenchelatoren werden bei Patienten mit sekundärer Hämochromatose verabreicht. In einigen Fällen wird auch die Verabreichung von Erythropoetin angewendet. Diabetes mellitus, Hypogonadismus, Leberzirrhose und Kardiomyopathie sind irreversible Läsionen.

Eines der Elemente der Therapie ist auch eine Diät, bei der eine Eisen- und Vitamin C-Supplementierung vermieden wird und keine eisenreichen Produkte, z. B. rotes Fleisch, Lebern konsumiert werden.

Literaturverzeichnis:

Sikorska K., Bielawski K., Romanowski T., Stalke P., Erbliche Hämochromatose - die häufigste genetische Erkrankung beim Menschen, "Postępy Higieny Medycyny Doświadczalnej" 2006, Nr. 60, S. 667-676 . Im Internet verfügbar: http://www.phmd.pl/fulltxthtml.php?ICID=467150