Bei meinem Kind wurde im Alter von 11 Tagen eine klassische Phenylketonurie diagnostiziert. Genetische Tests wurden durchgeführt und es wurden keine Mutationen festgestellt. Was zeigt das? Die 106 häufigsten Mutationen wurden getestet.
Da bei Ihrem Kind aufgrund biochemischer Tests klinisch eine klassische Phenylketonurie diagnostiziert wurde, sollte die genetische Diagnostik fortgesetzt werden. Bisher wurden nur die häufigsten Mutationen ausgeschlossen, was bedeutet, dass die Mutationen, die für die Krankheit Ihres Kindes verantwortlich sind, an anderer Stelle im PAH-Gen gesucht werden sollten.
Wenn die Sequenzierungsmethode das gesamte Gen untersucht und zwei pathogene Mutationen nicht nachweist (die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Um die Krankheit zu bekommen, muss das Kind die beschädigte Kopie des Gens sowohl vom Vater als auch von der Mutter erben), kann der Test mit einer anderen Methode in Betracht gezogen werden (MLPA) in Richtung des Vorhandenseins einer Deletion - dh des Verlusts eines Teils oder des gesamten Gens.
Denken Sie daran, dass die Antwort unseres Experten informativ ist und einen Arztbesuch nicht ersetzt.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - Spezialistin auf dem Gebiet der klinischen Genetik bei NZOZ Genomed, Ul. Ponczowa 12, 02-971 Warschau, www.nzoz.genomed.pl, E-Mail: [email protected]
Der Experte beantwortet Fragen zu genetischen Erkrankungen und angeborenen Missbildungen, Vererbung und pränataler Diagnose.
