Phakomatose, auch bekannt als Haut- und Nervenkrankheiten oder neuroektomesodermale Dysplasien, sind angeborene Entwicklungsstörungen, die hauptsächlich die Haut und das Nervensystem betreffen. Anomalien betreffen oft auch andere Organe. Es lohnt sich herauszufinden, wer einem Risiko für die Entwicklung der Krankheit ausgesetzt ist und wie sich die Phakomatose manifestiert.
Phakomatose aus dem Griechischen Phakom d.h. Nävus, Färbung) sind eine Gruppe von über 70 Krankheiten oder vielmehr Entwicklungsstörungen verschiedener Gewebe, wobei Hautveränderungen und neurologische Symptome, die auf Veränderungen im Nervensystem hinweisen, am häufigsten sind.
Diese Anomalien hängen mit der Tatsache zusammen, dass beide Systeme einen gemeinsamen Ursprung haben - die Keimschicht, die als Ektoderm bezeichnet wird. Darüber hinaus kann die Schädigung das Gefäßsystem, seltener die inneren Organe, beeinträchtigen und die Neigung zum Neoplasma ist erhöht.
Phakomatose: Ursachen und Arten
Die Ursache der Phakomatose sind meist Mutationen einzelner Gene, die für jede Krankheit charakteristisch sind. Ihre Wirkung ist bereits in der 3-4. Lebenswoche des Fötus eine Entwicklungsstörung.
Der Name "Phakomatose" kommt vom ersten Begriff für Knötchen auf der Netzhaut, die im Verlauf einer dieser Krankheiten auftreten - Tuberkulose.
Die Inzidenz von Phakomatose ist sehr unterschiedlich. Schätzungen zufolge tritt die häufigste alle 2000 Geburten auf, die seltenste - alle paar Millionen.
Das Risiko dieser Störungen hängt nicht vom Lebensstil der Eltern oder dem Verlauf der Schwangerschaft ab. Die Mutationen, die sie verursachen, treten am häufigsten zufällig auf. Aufgrund der genetischen Ursache dieser Krankheiten gibt es keine wirksame Therapie und ihr Verlauf ist normalerweise chronisch und progressiv.
Die häufigsten Phakomatosen sind:
- Neurofibromatose Typ 1
- Neurofibromatose Typ 2
- tuberöse Sklerose
- Sturge-Weber-Syndrom
- von Hippel-Lindau-Syndrom
- Ataxie-Teleangiektasie
- Rendu-Osler-Weber-Krankheit
Die selteneren sind:
- Farbstoffinkontinenz
- Gorlin-Goltz-Syndrom
- Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom
- Klippel-Trénaunay-Syndrom
Phakomatose ist eine seltene, aber gefährliche genetische Erkrankung, die mit häufigem Krebs und Veränderungen im Nervensystem verbunden ist.
Viel weniger gefährlich, obwohl verschiedene Hautläsionen oft als erste bemerkt werden, kann ihre Natur eine richtige Diagnose für den Arzt sein.
Trotz der Errungenschaften der Medizin und Genetik gibt es keine wirksame Therapie zur Behandlung dieser Gruppe von Krankheiten, und Patienten mit solchen Diagnosen müssen häufig von vielen Spezialisten untersucht werden, darunter einem Neurologen, Augenarzt, Dermatologen, Nephrologen, Physiotherapeuten und Psychologen.
Die Behandlung solcher Patienten basiert auf der Behandlung von Läsionen, insbesondere von Neoplasien, und, wenn sie Beschwerden verursachen, auch von Hautläsionen.
Typ 1 Neurofibromatose
Die häufigste Phakomatose, auch als von-Recklinghausen-Krankheit bekannt, ist die autosomal-dominante Vererbung und tritt daher häufig in vielen Generationen einer Familie auf, obwohl sie häufig das Ergebnis einer neuen Mutation ist.
Alle oder einige von ihnen können bei Neurofibromatose vorhanden sein:
- Hautveränderungen
- Neurofibrome
- Epilepsie
- Knochendefekte
- Tumoren des Nervensystems
Die Hautsymptome sind sehr charakteristisch, bei allen Patienten vorhanden, sie werden als Cafe au lait Spots bezeichnet.
Diese Muttermale sind hellbraune Läsionen, die oft sehr groß sind und am ganzen Körper auftreten. Mit zunehmendem Alter neigen sie dazu, zuzunehmen, sich zu verdunkeln und neu zu erscheinen.
Andere Hautläsionen sind sommersprossige winzige Flecken, die während der Pubertät auftreten.
Neurofibrome hingegen sind rote oder bläulich erhabene Beulen, insbesondere am Bauch und am Rücken, können aber auch im Körper auftreten.
Ihre Variation sind Plexusneurofibrome, die wiederum als Folge einer Verdickung großer Nerven auftreten, weshalb sie am häufigsten um die Augenhöhlen oder um den Hals gefunden werden.
Das Wachstum solcher Neurofibrome kann gefährlich sein, wenn sie in den Spinalkanal hineinwachsen oder wenn sie in den Gliedmaßen wachsen und Knochendeformationen verursachen.
Zu den am häufigsten bei der von Recklinghausen-Krankheit beobachteten Knochendefekten zählen die seitliche Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) und ihre übermäßige vordere Krümmung (Kyphose) sowie Defekte der Schädelknochen, die zu großen Kopf- und Knochendefekten der unteren Extremitäten führen.
Klumpen auf der Netzhaut, ein charakteristisches Symptom der Phakomatose bei Neurofibromatose Typ 1, werden als Lisch-Knötchen bezeichnet, sind braun gefärbt und treten bei fast allen Patienten auf.
Die Von-Recklinghausen-Krankheit ist auch mit einer größeren Tendenz verbunden, Neoplasien des Zentralnervensystems zu entwickeln. Hierbei handelt es sich hauptsächlich um Sehnervengliome, die zu Sehstörungen oder zur Funktion der Hypophyse führen können.
Die Diagnose einer Typ-1-Neurofibromatose basiert auf der geeigneten Anzahl und Größe von Café-au-lait-Spots, optischen Glioblastomen, dem Vorhandensein von Neurofibromen oder plexiformen Neurofibromen, Lisch-Knötchen und dem Vorhandensein von Patienten in der Familie.
Es gibt keine wirksame Heilung, nur eine symptomatische Behandlung ist mit einer frühen Behandlung von Neoplasmen des Nervensystems möglich - Radio- oder Chemotherapie und Hautläsionen.
Daher ist es notwendig, den Gesundheitszustand häufig zu beurteilen: Blutdruck, neurologische Kontrolle, Augenuntersuchung und aufgrund des Risikos von ZNS-Neoplasien, Computertomographie oder Resonanzbildgebung alle 2-3 Jahre.
Die schwerwiegendste Krankheit, die bei Patienten mit Neurofibromatose Typ 1 lebensbedrohlich ist, ist das häufigere Auftreten bösartiger Neoplasien, einschließlich: Tumoren peripherer Nerven, Sarkome und Leukämien. Daher sind regelmäßige ärztliche Untersuchungen erforderlich.
Typ 2 Neurofibromatose
Es ist ungefähr 50-mal seltener als Typ-1-Neurofibromatose, aber wie es wird es autosomal-dominant vererbt. Einige Symptome sind auch ähnlich, darunter:
- Flecken Café au lait
- Hautneurofibrome
- Tumoren des Zentralnervensystems
Letztere sind weitaus häufiger als bei der von-Recklinghausen-Krankheit, und die charakteristischsten sind Hörneurinome, die zu Hörverlust, Gesichtsschwäche, Kopfschmerzen und Ungleichgewicht führen.
Symptome, die nur bei dieser Neurofibromatose auftreten, sind Trübungen der Linse, d. H. Katarakt, und Schäden an den peripheren Nerven.
Die regelmäßige Diagnose von Patienten erfordert eine Beurteilung des Hörvermögens (Audiogramm), bildgebende Untersuchungen des Gehirns sowie neurologische und dermatologische Untersuchungen.
Es gibt keine wirksame Heilmethode. Die Überwachung und frühzeitige Behandlung neoplastischer Veränderungen ist jedoch wichtig.
Tuberöse Sklerose
Tuberöse Sklerose ist eine der häufigsten Phakomatosen, die sich in Hautläsionen und dem Auftreten von Tumoren im Nervensystem, aber auch in den Augen oder inneren Organen manifestiert. Glücklicherweise sind sie nicht bösartig. Es wird angenommen, dass es sich um Entwicklungsstörungen handelt.
Hautläsionen, die für diese Krankheit charakteristisch sind, sind die sogenannten farblosen Muttermale - weiße Flecken auf der Haut des Rumpfes und der Gliedmaßen, in deren Bereich sich kein Pigment befindet.
Zusätzlich sind auch Fibrome charakteristisch, d. H. Braune Vorsprünge an Stirn und Fingern sowie Pringle-Knötchen, d. H. Rote, kleine Knötchen an Nase und Wangen.
Neben Hautläsionen und Tumoren weist die Tuberkulose auch neurologische Erkrankungen auf - Epilepsie und geistige Behinderung.
Die Diagnose der Krankheit ist nicht einfach, da die Krankheit bei kleinen Kindern normalerweise leicht symptomatisch ist und die diagnostischen Kriterien mehr als 20 verschiedene Symptome umfassen.
Tumoren der inneren Organe sind Myome (im Herzen) oder Angiome und Zysten (in den Nieren und in der Leber). Sie sind nicht bösartig, können jedoch die Funktion der Organe beeinträchtigen - sie stören den Blutfluss oder verursachen Nierenversagen.
Das einzige Therapieverfahren ist die symptomatische Behandlung, d. H. Die Entfernung des Tumors und die pharmakologische Behandlung der neurologischen Symptome. Wie bei anderen Phakomatosen sollte der Krankheitsverlauf überwacht und regelmäßig bildgebende Tests durchgeführt werden.
Sturge-Weber-Syndrom
Dies ist eine sehr seltene Phakomatose. Charakteristisch für dieses Syndrom und für die Diagnose notwendig ist ein flaches Angiom im Gesicht, auch als Rotweinfärbung bekannt, d. H. Eine scharf umrissene rote, erhabene Färbung.
Das Syndrom umfasst auch zerebrale Hämangiome und epileptische Anfälle, die manchmal von Glaukom, Parese und Epilepsie begleitet werden. Die Bildgebung kann Kalziumablagerungen im Gehirn zeigen.
Die Behandlung ist Symptommanagement, d. H. Antiepileptika, Glaukombehandlung und chirurgische Entfernung von Hautläsionen.
Von Hippel-Lindau-Syndrom
Dieses Syndrom ist auch eine seltene Phakomatose. Die größte Sorge ist dabei das häufige Auftreten von Tumoren, leider an vielen Orten gleichzeitig.
Das Organ, das ihm besonders ausgesetzt ist, sind die Nieren, in denen sich sowohl harmlose Nierenzysten als auch Nierenkrebs häufiger entwickeln.
Krebs betrifft das Nervensystem und die Augen etwas seltener, insbesondere das Kleinhirn, das Rückenmark und die Netzhaut (wo sich hier Hämangiome bilden). Die Symptome dieser Tumoren sind Kopfschmerzen, Schwindel, Gleichgewichtsstörungen, Übelkeit und Erbrechen sowie sensorische Störungen.
Das Phaeochromocytom ist ein Tumor der Nebenniere, der auch beim von Hippel-Lindau-Syndrom häufiger auftritt als bei gesunden Menschen. Es kann für die Entwicklung von Bluthochdruck sowie für Anfälle von Kopfschmerzen, Bauchschmerzen und Herzklopfen verantwortlich sein.
Die Veranlagung für Krebs betrifft auch viele andere Organe, aber es handelt sich häufig um gutartige, asymptomatische Zysten oder Zystadenome, Organe, in denen sich die Bauchspeicheldrüse, das Innenohr und der Nebenhoden bei Männern entwickeln.
Die Behandlung von Menschen mit von Hippel-Linadu-Syndrom ist eine häufige Prophylaxe, d. H. Inspektion von Organen, in denen sich Krebs entwickeln kann, d. H. Regelmäßige Besuche beim Augenarzt, Labortests des Urins und Bildgebung von Bauch und Kopf.
Ataxie-Teleangiektasie
Im Gegensatz zu den zuvor beschriebenen Phakomatosen werden sie rezessiv autosomal vererbt, so dass das Risiko, die Krankheit von kranken Menschen auf Kinder zu übertragen, viel geringer ist.
Die Symptome dieser Krankheit sind eine beeinträchtigte Koordination (Ataxie genannt), erweiterte, kleine Blutgefäße, die auf der Haut sichtbar sind und oft als Besenreiser bezeichnet werden.
Darüber hinaus leiden Menschen mit diesem Syndrom häufiger an Blutkrebs und haben eine Immunschwäche. Ein charakteristisches Merkmal dieser Krankheit ist die hohe Empfindlichkeit der Zellen von Patienten gegenüber ionisierender Strahlung, selbst sehr kleine Dosen verursachen ihren Tod.
Rendu-Osler-Weber-Krankheit
Die Symptome und der Verlauf dieser Krankheit sind hauptsächlich mit einer Schädigung der Blutgefäßwand verbunden. Daher sind bei kranken Menschen Teleangiektasien und Missbildungen, d. H. Abnormal verbreiterte Verbindungen von Arterien mit Venen, empfindlich, was zu Blutungen aus Nase, Haut, Lunge und besonders gefährlichen Blutungen in das Zentralnervensystem führt.
Farbstoffinkontinenzsyndrom
Dieses Syndrom ist eine sehr seltene Krankheit und eine der wenigen Phakomatosen, deren Vererbung geschlechtsspezifisch ist.
Die Hautveränderungen sind in der Natur phasenweise, mit Bläschen, Warzen, Verfärbungen und schließlich Verfärbungen und Haarausfall.
Die Läsionen betreffen auch die Augen und das Gehirn und verursachen Blindheit und geistige Behinderung.
