Neuromuskuläre Erkrankungen: Klassifikation, Symptome und Behandlung

Neuromuskuläre Erkrankungen führen zu Funktionsstörungen der Nerven und Muskeln. Zu den Symptomen einer neuromuskulären Erkrankung gehören sowohl Muskelschwäche oder Muskelatrophie als auch Veränderungen der Sehnenreflexe - deren Zunahme oder umgekehrt Schwäche. Was sind die Ursachen für neuromuskuläre Erkrankungen? Was ist ihre Behandlung?

Neuromuskuläre Erkrankungen sind eine Gruppe verschiedener Erkrankungen, bei denen es zu Störungen der Funktionen der Strukturen des Nervensystems und der Muskeln kommt, die von diesen Strukturen versorgt werden. Neuromuskuläre Erkrankungen können in jedem Alter sowohl bei Männern als auch bei Frauen auftreten. Es gibt neuromuskuläre Erkrankungen, die bereits in der Kindheit beginnen, sowie Personen aus dieser Gruppe, deren erste Symptome erst im späten Erwachsenenalter auftreten.

Inhaltsverzeichnis:

1. Neuromuskuläre Erkrankungen: Typen
2. Neuromuskuläre Erkrankungen: Ursachen
3. Neuromuskuläre Erkrankungen: Symptome
4. Neuromuskuläre Erkrankungen: Diagnose
5. Neuromuskuläre Erkrankungen: Behandlung
6. Neuromuskuläre Erkrankungen: Prognose

Neuromuskuläre Erkrankungen: Typen

Die Liste der bisher bekannten neuromuskulären Erkrankungen ist ziemlich lang, aber meistens umfasst diese Gruppe solche Entitäten wie:

• Amyotrophe Lateralsklerose
• verschiedene Muskeldystrophien (z. B. Duchenne-Muskeldystrophie oder Becker-Muskeldystrophie)
• Myasthenia gravis
• Lambert-Eaton-Syndrom
• Botulismus (verursacht durch Vergiftung mit Botulinumtoxin)
• erbliche spastische Querschnittslähmung
• angeborene Myopathie
• Atrophie der Wirbelsäulenmuskulatur
• Stiff-Man-Syndrom
• Guillain Barre-Syndrom
• Kearns-Sayer-Syndrom
• Charcot-Marie-Tooth-Krankheit
• Friedreichs Ataxie
• mitochondriale Myopathie
• Tetanus

Neuromuskuläre Erkrankungen: Ursachen

Die Ursachen für neuromuskuläre Erkrankungen sind unterschiedlich. Ein Großteil der Personen in dieser Gruppe wird durch angeborene genetische Mutationen verursacht. Die Tatsache, dass der Patient mit einer Mutation geboren wird, bedeutet jedoch nicht, dass die Symptome der Krankheit von Geburt an bei ihm auftreten - die Auswirkungen der Belastung bestimmter Mutationen können zu unterschiedlichen Zeitpunkten von Geburt an auftreten.

Nicht nur Mutationen sind für das Auftreten neuromuskulärer Erkrankungen verantwortlich. Eine weitere mögliche Ursache für diese Entitäten sind Störungen des Immunsystems - einige von ihnen entwickeln spezifische Antikörper, die durch Bindung an Rezeptoren in den Verbindungen zwischen Nerven und Muskeln die ordnungsgemäße Funktion der Neurotransmitter verhindern. Bei anderen neuromuskulären Erkrankungen kann sich eine bestimmte Art von Entzündung entwickeln.

Infektionen mit bestimmten Bakterien können auch zu neuromuskulären Erkrankungen führen - einige dieser Krankheitserreger (z. B. Tetanus) produzieren toxische Substanzen, die die Funktion von Muskeln und Nerven beeinträchtigen können. In Bezug auf Toxine ist hier zu erwähnen, dass die Ursache für neuromuskuläre Erkrankungen auch eine Vergiftung mit verschiedenen Substanzen (z. B. Schwermetallen) sein kann.

Bei einigen Krankheiten aus der diskutierten Gruppe ist ihre Pathogenese besser bekannt, bei anderen ist viel weniger über ihre Ursachen bekannt (als Beispiel kann man neuromuskuläre Erkrankungen nennen, an denen Autoimmunerkrankungen beteiligt sind). Die Symptome, die in ihrem Verlauf auftreten, sind jedoch viel bekannter als die Ursachen dieser Krankheiten.

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Neuromuskuläre Erkrankungen: Symptome

Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen können an verschiedenen Arten von Krankheiten leiden - ihr Ausmaß und ihre spezifische Art hängen von der genauen Krankheit ab, an der eine bestimmte Person leidet. Das charakteristischste dieser Einheiten ist jedoch:

• Muskelschwäche - in unterschiedlichem Maße und in Bezug auf eine unterschiedliche Anzahl von Muskeln - bei einigen Menschen betreffen die Störungen beispielsweise nur die Muskeln der oberen Gliedmaßen, während bei anderen die Funktion grundsätzlich aller Muskelgruppen beeinträchtigt sein kann).
• Muskelschwund Ein weiteres Problem ist mit einer verminderten Muskelkraft verbunden: Muskelschwund. Grundsätzlich treten sie auf, wenn der Muskel seine Innervation verliert und damit auch seine Funktion verliert.

Andere Pathologien, die bei einer der fraglichen Krankheiten auftreten können, sind:

• Parese
• Lähmung
• Myalgie (Muskelschmerzen)
• Zittern einzelner Muskelbündel (Faszikulationen)

Symptome von neuromuskulären Erkrankungen sind auch Anomalien der Sehnenreflexe - Patienten können sowohl übermäßige Reflexe als auch deren signifikante Schwächung entwickeln.

Oben ist nur ein Überblick über Krankheiten, die bei verschiedenen neuromuskulären Erkrankungen auftreten können. Das genaue klinische Bild hängt jedoch von der spezifischen Krankheit ab - in verschiedenen Einheiten dieser Gruppe können andere Symptome auftreten, die oben nicht aufgeführt sind.

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Neuromuskuläre Erkrankungen: Diagnose

Der Verlauf des diagnostischen Prozesses bei einem Patienten, bei dem der Verdacht auf eine neuromuskuläre Erkrankung besteht, hängt von der genauen Person ab, bei der der Verdacht besteht. Zunächst werden jedoch alle Patienten einer neurologischen Untersuchung unterzogen und eine detaillierte Anamnese erstellt. Die festgestellten Abweichungen ermöglichen eine Erstdiagnose einer neuromuskulären Erkrankung.

Wie läuft die weitere Diagnose? Bei einigen Patienten werden bildgebende Tests durchgeführt, bei anderen kann die Elektromyographie (EMG) verwendet werden. Bei Verdacht auf eine neuromuskuläre Erkrankung mit genetischer Ätiologie können Gentests durchgeführt werden, die den Patienten mit einer Mutation, die eine bestimmte Erkrankung verursacht, bestätigen oder ausschließen.

Neuromuskuläre Erkrankungen: Behandlung

Das therapeutische Management von neuromuskulären Erkrankungen hängt von der genauen Krankheit ab, mit der der Patient zu kämpfen hat. Beispielsweise ist bei Patienten mit Myasthenia gravis eine pharmakologische Behandlung möglich. Bei vielen dieser Krankheiten (insbesondere solchen, die durch genetische Mutationen verursacht werden) verfügt die Medizin jedoch noch nicht über Behandlungsmethoden. Bei solchen Patienten die wichtigsten Wechselwirkungen, die es ihnen ermöglichen, die körperliche Fitness so lange wie möglich aufrechtzuerhalten - hier geht es vor allem um Physiotherapie und Rehabilitation.

Neuromuskuläre Erkrankungen: Prognose

Die Prognose von Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen kann sehr unterschiedlich sein. In einigen dieser Einheiten ist die Prognose gut, z. B. bei Myasthenia gravis können die Symptome mit einer pharmakologischen Behandlung behandelt werden. Darüber hinaus kommt es bei Patienten zu einer vollständig spontanen Remission der Krankheit. Es gibt jedoch neuromuskuläre Erkrankungen, die das Leben der Patienten erheblich verkürzen können. Eine solche Einheit ist beispielsweise die Duchenne-Dystrophie, bei der - infolge eines Atemmuskelversagens - der Tod eintreten kann, noch bevor der Patient 30 Jahre alt wird.

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Quellen:
1. Materialien der Muscular Dystrophy Association, Online-Zugriff: https://www.mda.org/disease
2. Materialien zu Muskeldystrophie Kanada, Online-Zugriff: http://www.muscle.ca/about-muscular-dystrophy/types-of-neuromuscular-disorders/
3. Materialien zur Genetikausbildung für den Schulerfolg, „Neuromuskuläre Störungen auf einen Blick“, Online-Zugriff: https://www.gemssforschools.org/sites/www.gemssforschools.org/files/library/pdfs_for_printing-dec2015/printable_neuromuscular -12.10.15.pdf

Über den Autor

Bogen. Tomasz Nęcki Medizinstudent an der Medizinischen Universität in Posen. Ein Bewunderer des polnischen Meeres (am besten mit Kopfhörern in den Ohren an seinen Ufern entlang spazieren), Katzen und Bücher. Bei der Arbeit mit Patienten konzentriert er sich darauf, ihnen immer zuzuhören und so viel Zeit zu verbringen, wie sie brauchen.