Ahornsirup-Krankheit (MSUD) - Ursachen, Symptome und Behandlung

Die Ahornsirupkrankheit (MSUD) ist eine Erkrankung, bei der der Körper drei Proteine ​​- Leucin, Isoleucin und Valin - nicht abbaut. Infolgedessen reichern sich diese Proteine ​​und die toxischen Produkte ihrer Zersetzung im Körper an, was zu einer allmählichen Vergiftung führt, die zum Tod führen kann. Was sind die Ursachen und Symptome der Ahornsirupkrankheit? Wie läuft die Behandlung ab?

Die Ahornsirup-Urin-Krankheit (MSUD), auch medizinisch als verzweigtkettige Aminosäure Ketoacidurie bekannt, ist eine genetisch bedingte Stoffwechselstörung, bei der der Körper verzweigtkettige Aminosäuren - Leucin, Isoleucin und Valin - nicht abbaut (sie kommen häufig in Lebensmitteln vor) , besonders die proteinreiche). Infolgedessen reichern sich diese Substanzen und toxischen Produkte ihrer Zersetzung (α-Ketosäuren) im Körper an, was zu einer allmählichen Vergiftung führt und, wenn sie nicht behandelt werden, zum Tod führt.

Die Prävalenz der Ahornsirup-Krankheit wird auf 1: 185.000 geschätzt, ist jedoch in einigen isolierten Populationen weitaus häufiger (z. B. bei den Pennsylvania Mennonites in den USA wird 1 von 380 Babys mit der Krankheit geboren). Es kann jetzt in Tests nachgewiesen werden, die im Rahmen des Neugeborenen-Screenings durchgeführt wurden.

Ahornsirup-Krankheit (MSUD) - Ursachen

Die Ursache der Ahornsirup-Krankheit ist ein Mangel an Aktivität des enzymatischen Komplexes von α-Ketosäuredehydrogenasen, der für den Abbau von verzweigtkettigen Aminosäuren im Körper verantwortlich ist. Es wird durch eine Mutation in den BCKDHA-, BCKDHB- und DBT-Genen verursacht, die Anweisungen zur Herstellung der oben genannten enthält. Enzymkomplex.

Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, d. H. Ein Kind muss von jedem Elternteil eine Kopie des defekten Gens erhalten, um krank zu werden. Wenn jeder Elternteil eine abnormale Kopie des Gens trägt, beträgt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit MSUD zu bekommen, 25 Prozent.

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Ahornsirup-Krankheit (MSUD) - Symptome

Das Kind wird gesund geboren, aber normalerweise treten nach einigen Tagen störende Symptome auf, wie zum Beispiel:

• Widerwillen zu essen

Der Urin des Babys hat einen charakteristischen süßen Geruch, der dem von Ahornsirup ähnelt - daher der Name der Krankheit

• Platzregen
• Erbrechen
• Apathie
• Schläfrigkeit
• Zittern und Krämpfe
• Schlankheit
• Atemstörungen

Nachdem sich diese Symptome entwickelt haben, muss das Kind so schnell wie möglich ins Krankenhaus eingeliefert werden. Andernfalls kann es zu Hirnschäden und weiterem Koma kommen, da sich im Körper produzierte Substanzen ansammeln, die für das Kind giftig sind. Unbehandelt kann die Krankheit sogar zum Tod führen.

Ahornsirup-Krankheit (MSUD) - Diagnose

Bei Verdacht auf eine Ahornsirupkrankheit wird eine Urin- und Blutprobe (in Form eines auf einem sogenannten Screening-Papier und Plasma oder Blutserum getrockneten Blutstropfens) entnommen. Anschließend analysiert das Labor das Profil organischer Säuren in Urin und Blut. Die endgültige Diagnose basiert auf hohen Leucin-, Isoleucin- und Valinspiegeln im Blut.

Ahornsirup-Krankheit (MSUD) - Behandlung

Im Krankenhaus wird das Baby auf einen Tropfen gesetzt. Gelegentlich ist eine Hämodialyse oder Peritonealdialyse erforderlich, um die toxischen Abbauprodukte von Aminosäuren aus dem Körper zu entfernen.

Ahornsirup-Krankheit (MSUD) - Diät

Für den Rest seines Lebens muss der Patient eine Diät einhalten, die Produkte einschränkt, die die oben genannten enthalten verzweigtkettige Aminosäuren. Sie können nicht vollständig aus der Nahrung eliminiert werden, da es sich um exogene Verbindungen handelt, d. H. Solche, die der Körper nicht selbst produzieren kann, und daher ist es notwendig, eine kleine Menge mit Nahrung zu versorgen. Diese Verbindungen sind Teil von Proteinen, die viele wichtige Funktionen im menschlichen Körper spielen, einschließlich der Baufunktionen - was besonders für Kinder wichtig ist.

Das Stillen von Säuglingen mit MSUD ist nicht verboten

Die Aufnahme von verzweigtkettigen Aminosäuren sollte nur auf die Menge begrenzt werden, die zur Unterstützung des normalen Wachstums eines Kindes mit MSUD erforderlich ist. Wie viel verzweigtkettige Aminosäuren ein Kind mit der Nahrung aufnehmen kann, ist individuell und hängt von Alter, Gewicht und Toleranz ab. Mit der richtigen Menge an verzweigten Säuren und damit - mit den richtigen Konzentrationen an Leucin, Isoleucin und Valin im Blut - ist das Zentralnervensystem vor Schäden geschützt.

Die Hauptquellen für Leucin, Isoleucin und Valin in der Ernährung eines MSUD-Patienten sind Kartoffeln, Gemüse, Obst und eine kleine Menge Grütze und Milch. Dies sind Produkte, die sich durch einen geringen biologischen Wert des Proteins auszeichnen. Sichere Produkte, die kein Protein oder Spuren davon enthalten, sind: Zucker, Honig, Marmelade, Marmelade, Tee, Kräutertees, Schmalz, Margarine und Pflanzenöle.

Die in der Ernährung von Patienten mit MSUD verbotenen Produkte sind wiederum Fleisch, Aufschnitt, Fisch, Eier, Milch, Käse und alle darauf basierenden Produkte. Dies sind Produkte, die sich durch einen hohen biologischen Wert des Proteins auszeichnen.

Die Zusammensetzung der Diät hängt von der aktuellen Konzentration der Aminosäuren im Blutplasma des Kindes ab

Der Patient sollte unter der Aufsicht eines Ernährungsberaters stehen, der auf der Grundlage der aktuellen Testergebnisse ein Menü zusammenstellt.

Ein konstantes Element der Ernährung sind Proteinersatzstoffe, die frei von verzweigtkettigen Aminosäuren sind.

Ahornsirupkrankheit (MSUD) - Prognose

Die Prognose der psychomotorischen Entwicklung eines Kindes hängt von der Zeit von den ersten Symptomen bis zur Diagnose der Krankheit ab. Je früher eine angemessene Behandlung erfolgt, desto geringer ist das Risiko einer Schädigung des Nervensystems.

Literaturverzeichnis: Ahornsirupkrankheit, MSUD. Diagnostik und Ernährungsmanagement bei Ahornsirup, "Milupino" 2010, Nr. 5