Prader-Willi-Syndrom - Ursachen, Symptome und Behandlung

Das Prader-Willi-Syndrom ist ein genetisch bedingtes Syndrom von Entwicklungsstörungen. Eines der charakteristischen Symptome der Krankheit ist ständiger Hunger, der zu extremer Fettleibigkeit führt. Um den Hunger zu stillen, sucht das Kind obsessiv nach Nahrung. Vielleicht sogar stehlen oder aus dem Mülleimer nehmen. Was sind die Ursachen und andere Symptome des Prader-Willi-Syndroms? Wie läuft die Behandlung ab?

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Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) ist eine seltene genetische Erkrankung, deren Hauptsymptome Muskelhypotonie (ein Zustand reduzierten Muskeltonus), Hypogonadismus (ein Defekt des Fortpflanzungssystems) und extreme Fettleibigkeit sind, die sich aus der Notwendigkeit ergeben, ständig erlebten Hunger zu stillen . Das Prader-Willi-Syndrom betrifft 1 von 20.000 Neugeborenen. In Polen werden jedes Jahr mehrere Kinder von PWS geboren. Sie werden oft umgangssprachlich "ewig hungrige Kinder" genannt.

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Prader-Willi-Syndrom - Ursachen

Das Prader-Willi-Syndrom wird durch Defekte in den Genen auf Chromosom 15 verursacht. Wissenschaftler haben drei genetische Fehler entdeckt, die zu den Symptomen von PWS führen. Meistens wird es genannt Deletion, die einfach der Verlust eines Fragments eines DNA-Abschnitts ist. Die Streichung hat zwei Varianten: Typ I, die sogenannte große Deletion, die die schwerwiegendsten Symptome von PWS verursacht, einschließlich einer Verzögerung der psychomotorischen und intellektuellen Entwicklung und einer geringfügigen Deletion von Typ 2.

Die Krankheit wurde in den 1950er Jahren wissenschaftlich beschrieben, aber das erste Bild eines Kindes mit PWS stammt aus dem 17. Jahrhundert. Es handelt sich um eine 6-jährige Doña Eugenia Martinez Vallejo mit extrem fettleibiger Fettleibigkeit, die auf einem Porträt des spanischen Malers Juan Carreño de Miranda abgebildet ist.

Die zweite Ursache des Prader-Willi-Syndroms ist das sogenannte mütterliche Disomnie. Es ist eine abnormale Zellteilung. Das Baby erhält zwei Kopien von Chromosom 15 von der Mutter, und die Kopie des Vaters geht verloren. Infolgedessen sind die mütterlichen Kopiengene ausgefallen. Der dritte Mechanismus ist die Mutation des Prägezentrums, d. H. Das Fragment des Gens, das den wichtigsten Bereich für PWS kontrolliert. Ein genetischer Fehler macht die vom Vater erhaltenen Gene vorhanden, aber nicht aktiv.

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Die Ursache des Prader-Willi-Syndroms - Symptome

Die ersten Symptome von PWS treten bereits während der Schwangerschaft auf, wenn die Bewegungen des Fötus signifikant beeinträchtigt sind. Es treten auch fetale Herzrhythmusstörungen auf. Oft wird das Baby gluteal in die Gebärmutter gelegt, was einen Schwangerschaftsabbruch durch Kaiserschnitt erfordert.

Weitere Symptome von PWS treten direkt nach der Geburt auf. Von da an bis zum Alter von etwa 3 Jahren sehen Sie Anzeichen wie:

geringes Geburtsgewicht des Kindes
reduzierter Muskeltonus (Hypotonie) - das Kind "läuft über" vor den Händen, bewegt sich schlecht und weint nicht; Hypotomie führt bei Neugeborenen mit PWS zum Verschwinden des Gesichtsausdrucks, zu Atemproblemen sowie zum Husten und Reinigen der Atemwege
schwacher oder kein Saugreflex
Unterentwicklung der äußeren Genitalien
schlechte Gewichtszunahme
langsamere psychophysische Entwicklung - Kinder mit diesem Syndrom setzen sich erst im Alter von etwa 12 Monaten hin und beginnen etwa im Alter von 24 Monaten zu laufen;

Ab dem 3. Lebensjahr gibt es:

Hyperphagie - ständiges Hungergefühl, wahrscheinlich verursacht durch Funktionsstörungen der Hypothalamus-Hypophysen-Achse und die Regulierung der durch die Achse aktivierten endokrinen Bahnen, die zu Sättigungsmangel führen. Ein Patient mit PWS fühlt sich einfach nicht satt, egal wie viel er isst. Er verspürt einen ständigen körperlichen Hunger, der nichts mit Appetit zu tun hat, dh einen unterdrückbaren plötzlichen Drang, etwas zu essen, und sucht obsessiv nach Nahrung, um diesen Hunger zu stillen. Ein Patient mit PWS kann sogar Lebensmittel stehlen, in Mülleimern danach suchen oder abgestandene oder gefrorene Produkte essen. Hyperphagie führt bei Patienten mit PWS zu extremer Fettleibigkeit.

Kinder mit PWS haben eine hohe Schmerzschwelle
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Kleinwuchs (Wachstumshormonmangel wird gefunden)
kleine schmale Hände und kurze breite Füße
veränderte Gesichtszüge - Kinder mit diesem Syndrom haben mandelförmige Augen, eine schmale Oberlippe, nach unten weisende Mundwinkel, einen schmalen Nasenrücken und einen verkürzten Abstand zwischen den Schläfen (schmale Stirn)
Hypopigmentierung - helle Haut und Haare und die blaue Iris der Augen
verzögerte Geschlechtsreife (die erste Menstruation bei Frauen tritt etwa im Alter von 30 Jahren auf - Scham- und Achselhaare können jedoch vorzeitig auftreten) und Hypogonadismus, d. h. ein Defekt im Fortpflanzungssystem, der zu einer Funktionsstörung der Eierstöcke oder des Hodens führt
verzögerte emotionale, motorische und sprachliche Entwicklung, die zu Lernschwierigkeiten und sogar zu leichten oder mittelschweren geistigen Behinderungen führen kann
Schlafprobleme - die leichteren, z. B. das Aufwachen während des Schlafes, und die schwerwiegenderen, z. B. Schlafapnoe oder Narkolepsie;
häufige seitliche Krümmung der Wirbelsäule
später im Leben treten Verhaltensstörungen auf - Anfälle von ungerechtfertigtem Ärger, Ärger und sogar Aggression. Kinder mit diesem Syndrom sind extrem hartnäckig, zeigen zwanghaftes Verhalten, autistische Störungen (z. B. Hautpicking). Psychotische Störungen und Depressionen treten häufig bei erwachsenen Patienten auf.

Was sind die Symptome des Prader-Willi-Syndroms?

Quelle: x-news / Dzień Dobry TVN

Wichtig

Prader-Willi-Syndrom - Komplikationen

Das Prader-Willi-Syndrom kann zur Entwicklung von Osteoporose, Typ-2-Diabetes, extremer Fettleibigkeit, Magenproblemen (zwanghaftes Überessen kann zu Ersticken, Vergiftung, akuter Magenblähung führen) sowie zu Gefäßthrombosen und Kreislauf- und Atemversagen führen. Es kann sogar Tumore entwickeln.

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Prader-Willi-Syndrom - Diagnose

Genetische und endokrine Tests werden durchgeführt - die Funktion des Hypothalamus und der Hypophyse wird bewertet. Fettleibigkeit und Hypogonadismus werden diagnostiziert.

Prader-Willi-Syndrom - Behandlung

Das Neugeborene hat Schwierigkeiten beim Füttern, und in einigen Fällen kann eine Fütterung über eine Magensonde erforderlich sein.

Zusätzlich erhält der Patient Wachstumshormon. Wenn ein Kind Probleme mit einer Krümmung der Wirbelsäule hat, ist eine Rehabilitation erforderlich. Im späteren Alter, wenn Verhaltensstörungen und zwanghafte Verhaltensstörungen auftreten, ist psychologische Betreuung erforderlich.

Gut zu wissen >> Zwangsstörung - Zwangsstörungstherapie

Kinder mit Prader-Willi-Syndrom werden von einem Genetiker, Endokrinologen, Ernährungsberater und Gastrologen, Physiotherapeuten, Augenärzten und Psychiatern betreut.

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Fettleibigkeit und Prader-Willi-Syndrom
Fettleibigkeit ist eine der schwerwiegendsten und schwierigsten Komplikationen des PWS-Syndroms in der Behandlung. Bei Kindern mit PWS wird bereits in jungen Jahren ein striktes Ernährungsregime eingeführt, um nicht zur Entwicklung von Fettleibigkeit zu führen. Ein fettleibiger Patient mit PWS benötigt die Behandlung des sogenannten konservativ, d. h. eine geeignete Diät, die durch körperliche Aktivität unterstützt wird. Es kommt jedoch häufig vor, dass Menschen mit PWS im dritten Grad, dem sogenannten, fettleibig werden enorm (BMI - Body Mass Index - 40+) oder extrem enorm (BMI 60+). Da Fettleibigkeit bei Menschen mit PWS auf Hyperphagie zurückzuführen ist, hat die chirurgische Behandlung von Fettleibigkeit, d. H. Die bariatrische Chirurgie, nur geringe Auswirkungen.