Klinefelter-Syndrom: Ursachen, Symptome und Behandlung

Das Klinefelter-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, die nur Männer betrifft. Aufgrund von Chromosomenaberrationen können die meisten von ihnen praktisch kein Sperma produzieren, daher sind 95-99% der Patienten steril.Was sind die Ursachen und Symptome des Klinefelter-Syndroms? Ist es möglich, die Krankheit zu behandeln und die Fruchtbarkeit wiederherzustellen?

Inhaltsverzeichnis:

1. Klinefelter-Syndrom: Ursachen
2. Klinefelter-Syndrom: Symptome
3. Klinefelter-Syndrom: Diagnose
4. Klinefelter-Syndrom: Behandlung

Das Klinefelter-Syndrom, auch bekannt als 47, XXY-Syndrom oder hypergonadotropher Hypogonadismus, ist eine genetisch bedingte Krankheit, bei der bei Männern mindestens ein zusätzliches X-Chromosom vorhanden ist. Das klassische Klinefelter-Syndrom wird durch einen abnormalen 47, XXY-Genotyp verursacht. Es gibt auch Patienten mit noch mehr Chromosomen: 48 XXYY und 49 XXXXY. Das Klinefelter-Syndrom wird bei 1 von 1000 geborenen Jungen diagnostiziert.

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Klinefelter-Syndrom: Ursachen

Die Ursache des Klinefelter-Syndroms ist eine Chromosomenaberration aufgrund des Vorhandenseins eines zusätzlichen X-Chromosoms, das das weibliche Geschlecht bestimmt. Die Ursache für diese genetische Abnormalität ist eine Störung der meiotischen Teilung in männlichen und weiblichen Fortpflanzungszellen.

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Klinefelter-Syndrom: Symptome

Die Symptome des Klinefelter-Syndroms werden erst im Jugendalter erkannt, wenn die Testosteronproduktion richtig schnell ansteigt. Bei Patienten mit Klinefelter-Syndrom ist der Verlauf der Pubertät nicht normal, da die Produktion dieses Hormons unzureichend ist. Dann wird bei Patienten mit Kardiotyp 47, XXY Folgendes beobachtet:

• überdurchschnittliches Wachstum
• weibliche Körpersilhouette (charakteristische Struktur des Beckens und der Brust)
• kleine Hoden
• schlecht entwickelte Muskeln
• lange obere und untere Gliedmaßen
• keine Gesichtsbehaarung und wenig Körperbehaarung
• Gynäkomastie, d.h. männliche Brüste

Bei Patienten mit mehr X-Chromosomen sind die Symptome viel schwerwiegender als beim klassischen Klinefelter-Syndrom. Bei Patienten mit 48, XXYY und 48, XXXY Karyotypen, abgesehen von den oben genannten Symptome, psychische Störungen werden ebenfalls beobachtet. Zusätzlich ist ein Augenhypertelorismus charakteristisch, d. H. Augen sind zu weit auseinander gesetzt, flache Nasenbrücke und fünfter Finger klinodaktylie, d. H. Seitliche oder mediale Krümmung des Fingers.

Wichtig

Das Fraccaro-Team

Das Fraccaro-Syndrom ist eine Form des Klinefelter-Syndroms, wurde jedoch aufgrund seiner signifikanten Unterschiede herausgegriffen.

Im Gegensatz zu Patienten mit 48, XXYY und 48, XXXY Karyotyp sind Patienten mit 49, XXXXY kurz und weisen schwere dysmorphe Gesichtsmerkmale wie Hypertelorismus oder flache Nase auf. Einige Jungen werden mit einer Gaumenspalte geboren.

Angeborene Herzfehler, radial-ulnare Synostose, Hohlfuß (Pes cavus), Valgum-Knie (Genu Valgum), Hypotonie und Laxität in den Gelenken sind ebenfalls keine Seltenheit. Es gibt auch psychische Störungen.

Patienten mit mehr als einem zusätzlichen X-Chromosom haben eine mittelschwere bis schwere geistige Behinderung. Untersuchungen zufolge ist jedes zusätzliche X-Chromosom mit einer Verringerung des IQ um durchschnittlich 15 bis 16 Punkte verbunden.

Klinefelter-Syndrom: Diagnose

Die Diagnose wird auf der Grundlage der Ergebnisse eines zytogenetischen Tests (Chromosomenanalyse) gestellt, der das Vorhandensein eines zusätzlichen X-Chromosoms bestätigt oder ausschließt.

Klinefelter-Syndrom: Behandlung

Die Testosteronhormontherapie wird vom 12-jährigen bis zum Lebensende unter Aufsicht eines Kinderarztes, Endokrinologen und Genetikers angewendet.

Es gibt keine kausale Behandlung für die Krankheit. Es ist auch unmöglich, die Fruchtbarkeit wiederherzustellen.