Das Kabuki-Syndrom ist mit einer geistigen Behinderung verbunden, aber das charakteristischste Symptom, das bei allen Patienten auftritt, ist die Gesichtsdysmorphie - die Gesichter der Patienten ähneln den getarnten Gesichtern der Schauspieler des traditionellen japanischen Kabuki-Theaters (Kumadori).
Das Kabuki-Syndrom (Kabuki-Make-up-Syndrom, Kabuki-Syndrom, Kabuki-Make-up-Syndrom, KMS, Niikawa-Kuroki-Syndrom) wurde erstmals in Japan von Ärzten beschrieben: Norio Niikawa und Yoshikazu Kuroki in den frühen 1980er Jahren Jahrhundert. Der Name kommt von der Tatsache, dass die spezifischen Symptome der Krankheit Gesichtsdysmorphien betreffen, die der Charakterisierung von Schauspielern aus dem traditionellen japanischen Kabuki-Theater ähneln. Die Krankheit ist genetisch bedingt und wird in den meisten Fällen durch eine Mutation eines der Gene verursacht. Es tritt sporadisch auf, d. H. Kein Elternteil muss das mutierte Gen tragen, damit ein Kind mit Kabuki-Syndrom geboren wird. Die Symptome können jedoch mehr oder weniger intensiv sein, so dass nicht immer gesagt werden kann, dass ein Kind unmittelbar nach der Geburt an dieser seltenen Krankheit leidet.
Kabuki-Syndrom: sichtbare Symptome
Unmittelbar nach der Geburt kann ein Neugeborenes bis zu 8 oder 9 Punkte auf der Apgar-Skala erreichen und sich in den ersten Wochen richtig entwickeln. Was Ärzte normalerweise am Anfang stört, sind zu wenig Muskelverspannungen und Probleme beim Saugen (Reflexmangel, Probleme beim Schlucken, Gießen). Wenn ein Neugeborenes nicht richtig zunimmt, beginnt eine mühsame Suche nach der Ursache. Es ist viel einfacher, etwas ältere Kinder zu diagnostizieren, da die charakteristischen Merkmale des Gesichts auftreten. Sie beinhalten:
- lange Augenlidlücken
- Eversion des lateralen Teils des unteren Augenlids
- großer Abstand der Augenhöhlen
- große, gewölbte Augenbrauen, aber oft an den Seiten dünner
- blaue Sklera des Augapfels
- ziemlich breiter Nasenrücken
- die sogenannte eckige Falten, d. h. eine Hautfalte, die vom oberen zum unteren Augenlid verläuft
- erhabene Oberlippe mit offenem Mund
- oft hervorstehende und ziemlich dicke Ohrmuscheln
- manchmal eine Gaumenspalte und Defekte im Gebiss (z. B. fehlende oder weit auseinander liegende Zahnknospen).
Kabuki-Syndrom: weitere Symptome
Die Symptome des Kabuki-Syndroms sind nicht nur äußere Merkmale. Leider geht die Krankheit auch mit Veränderungen des Skeletts und des Skelettsystems einher, darunter:
- Brachydaktylie (kurze Finger), insbesondere der kleine Finger, der auch gebogen sein kann
- Wirbelsäulendefekte (Skoliose, falsch geformte Wirbel)
- Probleme mit den Gelenken, insbesondere ihre übermäßige Beweglichkeit
- die sogenannte kissenförmige fetale Polster der Finger und Zehen.
Angeborene Herzfehler und Herzleitungsstörungen sind auch bei Kindern mit Kabuki-Syndrom ein großes Problem:
- Defekt des interventrikulären Septums
- Vorhofseptumdefekt
- die Tetralogie von Fallot
- Aortenkoarktation
- persistierender Ductus arteriosus
- Aortenaneurysma
- Verschieben großer Schiffe
- rechter Bündelzweigblock.
Kinder mit Kabuki-Syndrom nehmen ebenfalls nicht richtig zu, sie wachsen zu langsam, was wiederum zu Störungen der motorischen Entwicklung führt (später setzen sie sich hin und gehen). Normalerweise haben sie auch mehr oder weniger geistige Behinderungen, normalerweise in leichtem oder mäßigem Maße.
Kabuki-Syndrom: Diagnose
Wenn Gentests das Kabuki-Syndrom bestätigen, wird das Kind einer weiteren Diagnose unterzogen, da die Krankheit von anderen Geburtsfehlern begleitet sein kann, z. B. des Herzens, des Verdauungssystems, des Urins oder des endokrinen Systems. Einige Patienten können auch epileptische Anfälle, Mikrozephalie, Hirnfehler entwickeln, und häufig sind Kinder anfälliger für Infektionen der oberen Atemwege. Aus diesem Grund müssen junge Patienten nicht nur von einem Kinderarzt, sondern auch von Fachärzten betreut werden, einschließlich ein Neurologe, Orthopäde, Endokrinologe oder Kardiologe, je nachdem, welche Krankheiten das Kabuki-Syndrom begleiten. Die Krankheit ist nicht heilbar, aber die Rehabilitation wird eingesetzt, um die Lebensqualität der Patienten zu verbessern und signifikante Entwicklungsverzögerungen zu verhindern. Frühzeitig werden unter anderem gute Ergebnisse erzielt Bewegungstherapie mit der NDT-Bobath-Methode, die vor allem Säuglinge und Kleinkinder mit neurologischen Störungen oder Abnormalitäten in der motorischen Entwicklung unterstützt. In einem solchen Fall besteht die Rehabilitation darin, den Körper junger Patienten zu stimulieren, um die Entwicklung angemessener Reflexreaktionen zu unterstützen, und sie wirkt sich positiv auf den richtigen Muskeltonus aus. Andere leicht verwendete Rehabilitationsmethoden umfassen Vojtas Methode, sensorische Integration oder Sprachtherapie.
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