Bernard-Soulier-Syndrom - Ursachen, Symptome und Behandlung

Das Bernard-Soulier-Syndrom ist eine angeborene Anomalie in der Struktur von Blutplättchen (Thrombozyten) - sie sind sehr groß und es gibt nur wenige davon. Außerdem verbinden sie sich an der Stelle der Gefäßschädigung nicht miteinander, um Blutungen zu stoppen. Infolgedessen kann bereits das geringste Trauma zu einer starken und damit lebensbedrohlichen Blutung führen. Was sind die Ursachen und Symptome des Bernard-Soulier-Syndroms? Was ist die Behandlung?

Das Bernard-Soulier-Syndrom ist eine erbliche Thrombozytopathie, bei der es sich um eine Störung der Blutplättchen (PLT) handelt. Die Krankheit produziert eine kleine Anzahl sehr großer, abgerundeter Thrombozyten, die sie daran hindern, ihre Funktionen ordnungsgemäß zu erfüllen.

Es ist eine sehr seltene Krankheit - in der medizinischen Literatur wurden etwa 100 Fälle beschrieben, hauptsächlich in Japan, Europa und Nordamerika. Die Prävalenz wird auf weniger als 1 / 1.000.000 geschätzt, aber die Zahlen sind aufgrund von Fehldiagnosen unterdiagnostiziert (die Krankheit wird oft mit anderen Erkrankungen verwechselt).

Bernard-Soulier-Syndrom - Ursachen

Die Krankheit wird durch genetische Mutationen verursacht, die zum Fehlen oder zur Funktionsstörung des GPI-b-V-IX-Komplexes auf der Blutplättchenoberfläche beitragen. Unter normalen Bedingungen bindet es an den von Willebrand-Faktor (Blutgerinnungsfaktor) und initiiert den Prozess des Zusammenfügens von Blutplättchen an der Stelle der Gefäßschädigung. Daher ist es wichtig für die spontane Kontrolle von Blutungen.

Die Krankheit wird rezessiv vererbt, d. H. Ein Kind muss von beiden Elternteilen eine Kopie des defekten Gens erhalten, damit sich die Krankheit entwickelt.

Bernard-Soulier-Syndrom - Symptome

Die Symptome einer hämorrhagischen Diathese treten unmittelbar nach der Geburt eines Kindes oder in der frühen Kindheit auf:

• Blutungen unter der Haut, dh Blutergüsse;
• übermäßige Blutung nach Verletzungen;
• spontane Nasen- und / oder Zahnfleischblutung;
• lange, schwere und oft schmerzhafte Perioden bei Frauen;
• manchmal treten gastrointestinale Blutungen auf (dann tritt Blut im Stuhl oder beim Erbrechen auf);
• es kann auch Blut im Urin sein;

Die Schwere der Symptome hängt von der Schwere der Erkrankung ab.

Bernard-Soulier-Syndrom - Diagnose

Neben dem Interview mit dem Patienten und der körperlichen Untersuchung werden folgende Tests angeordnet:

• Thrombozytenzahl (unterbewertet, normalerweise zwischen 20.000 und 100.000 μl);
• Blutungszeit - sie ist verlängert und kann mäßig sein: 5-10 Minuten oder schwer:> 20 Minuten. Zusätzlich wird keine Gerinnselbildung beobachtet;
• Faktor VIII - von Willebrand-Komplexniveau;
• Funktionstests (Thrombozytenadhäsion, Aggregation, Degranulation);
• Ristocetin-induzierte Blutplättchenagglutination - in diesem Fall initiiert Ristocetin nicht den Prozess der Bindung des von Willebrand-Faktors an den Blutplättchenrezeptor;

Der Test, der die Diagnose bestätigen sollte, ist die Durchflusszytometrie unter Verwendung eines Panels spezifischer monoklonaler Antikörper (AD CD42). Nachdem sie der Probe hinzugefügt wurden, analysiert und detektiert ein als Durchflusszytometer bezeichnetes Gerät Platten mit einer abnormalen Rezeptorstruktur.

Darüber hinaus sollte der Arzt andere Krankheiten wie die May-Hegglin-Anomalie, das Epstein-Syndrom, das Montreal-Plaque-Syndrom und das Gray-Plaque-Syndrom ausschließen.

Bernard-Soulier-Syndrom - Behandlung

Lokale Behandlung wird mit Blutungen auf der Oberfläche der Haut und der Schleimhäute angewendet. Wenn die Blutung stärker ist, wird eine Blutplättchentransfusion angewendet. Das gleiche wird vor der Operation gemacht.

Patienten sollten selbst kleinste Verletzungen vermeiden und keine Medikamente einnehmen, die die Thrombozytenfunktion beeinträchtigen, z. B. Aspirin.

Bei Frauen mit starken Menstruationsblutungen wird die Periode mit Hormonen gestoppt.

In der Literatur wurden zwei Fälle von Stammzelltransplantation bei Kindern mit schwerer, lebensbedrohlicher Blutung beschrieben.

Bei Blutungen sofort einen Kaltdruckverband anlegen und den Körperbereich immobilisieren. Der Patient sollte so schnell wie möglich ins Krankenhaus gebracht werden, wo fachkundige Hilfe geleistet wird.

Bernard-Soulier-Syndrom - Prognose

Wenn der Patient die Empfehlungen einhält (z. B. Verletzungen und damit lebensbedrohliche Blutungen vermeidet) und ständig medizinisch versorgt wird, ist die Prognose gut.