Gendefekte des Kindes - Tests

Meine Tochter hatte den Verdacht auf ein Down-Syndrom, aber die Untersuchung ergab dies nicht. Das Ergebnis des Gentests: Kulturmaterial - periphere Blutlymphozyten, Anzahl der Mitosen 40, Anzahl der analysierten Karyogramme 4, GTG-Färbetechnik 550 Karyotyp 46, XX Banden. Kann die Tochter andere Syndrome von Geburtsfehlern haben?

Ein normaler Karyotyp bedeutet, dass keine Chromosomenanomalien festgestellt wurden, die groß genug sind, um durch mikroskopische Untersuchung gesehen zu werden. Dies schließt jedoch das Vorhandensein sehr kleiner Chromosomenanomalien nicht aus, die bei dieser Art der Untersuchung nicht festgestellt werden können.

Es sollte auch beachtet werden, dass Geburtsfehler eines Kindes nicht nur durch Chromosomenanomalien verursacht werden können. Zahlreiche Syndrome von Geburtsfehlern entstehen durch Mutationen in einzelnen Genen. Daher ist bei psychomotorischer Retardierung und / oder angeborenen Anomalien eine weitere genetische Beratung erforderlich, auch wenn der Karyotyp des Patienten normal ist.

Abhängig von der Art der beim Kind auftretenden Geburtsfehler, seinem Aussehen, seiner körperlichen und geistigen Entwicklung stellt ein spezialisierter klinischer Genetiker eine klinische Diagnose und bestellt gegebenenfalls einen geeigneten molekularen Test (DNA).

Denken Sie daran, dass die Antwort unseres Experten informativ ist und einen Arztbesuch nicht ersetzt.

Krystyna Spodar - Spezialistin auf dem Gebiet der klinischen Genetik bei NZOZ Genomed, Ul. Ponczowa 12, 02-971 Warschau, www.nzoz.genomed.pl, E-Mail: [email protected]

Der Experte beantwortet Fragen zu genetischen Erkrankungen und angeborenen Missbildungen, Vererbung und pränataler Diagnose.