Trimethylaminurie. Was ist Fischgeruchssyndrom?

Trimethylaminurie ist eine Krankheit, deren umgangssprachlicher Name sogar Lachen hervorrufen kann - sie wird als Fischgeruchssyndrom bezeichnet. Ein charakteristisches Symptom dieser Einheit ist der ungewöhnliche Geruch von Schweiß oder Urin von Patienten - er ähnelt dem Geruch von Fischen. Was sind die Ursachen für Trimethylaminurie und worauf basiert die Behandlung dieser atypischen Entität?

Inhaltsverzeichnis

1. Trimethylaminurie (Fischgeruch): Ursachen
2. Trimethylaminurie (Fischgeruch): Symptome
3. Trimethylaminurie (Fischgeruch): Diagnose
4. Trimethylaminurie (Fischgeruch): Diagnose
5. Trimethylaminurie (Fischgeruch): Behandlung
6. Trimethylaminurie (Fischgeruch): Prognose

Trimethylaminurie (Trimethylaminurie genannt) oder Fischgeruchssyndrom ist eine Krankheit, die erst 1970 erstmals beschrieben wurde, aber Berichte über diese besondere Entität sind höchstwahrscheinlich viel früher in der Literatur erschienen. In der Vergangenheit wurden viele Male Geschichten von Menschen beschrieben, die einen unangenehmen, spezifischen Geruch ausstrahlten, und es war nicht der Geruch, der aus unzureichender persönlicher Hygiene resultierte, sondern der Geruch, der ... einem fischartigen Geruch ähnelte. Dieses Problem ist auch die Ursache für den gebräuchlichen Namen der Krankheit, nämlich das Fischgeruchssyndrom.

Trimethylaminurie ist eine Krankheit, mit der Patienten geboren werden, aber Symptome der Krankheit können kurz nach der Geburt und erst später im Leben (z. B. während der Pubertät) auftreten. Aus unbekannten Gründen wird das Fischgeruchssyndrom bei Frauen häufiger diagnostiziert als bei Männern.

Trimethylaminurie (Fischgeruch): Ursachen

Das Hauptproblem im Zusammenhang mit Trimethylaminurie ist ein Mangel an dem Enzym FMO3 (Flavin, das Monooxygenase 3 enthält). Dieses Enzym ist an der Umwandlung von Trimethylamin zu Trimethylaminoxid beteiligt - in einer Situation, in der solche Umwandlungen nicht stattfinden, wird Trimethylamin aus dem Körper ausgeschieden, z. mit Urin und Schweiß.

Aber was führt zu einem FMO3-Mangel? Zunächst einmal Mutationen von Genen, die FMO3 codieren. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass es notwendig ist, die abnormalen Gene von beiden Elternteilen zu erben, um die Krankheit zu bekommen.

Mutationen sind die Hauptursache für Trimethylaminurie, aber nicht die einzige. Nun, es gibt Berichte, dass die Symptome des Fischgeruchssyndroms bei Menschen auftreten können, die keine Mutation aufweisen, bei denen die dort lebenden Bakterien jedoch große Mengen an Trimethylamin im Darm produzieren. Es wird auch angemerkt, dass das Essen extrem großer Mengen von Lebensmitteln, die eine Quelle für Trimethylamin sind, bei einigen Menschen auch eine mögliche Ursache für einen ungewöhnlichen Fischgeruch sein kann.

Trimethylaminurie (Fischgeruch): Symptome

Das Hauptproblem bei Trimethylaminurie ist ein äußerst unangenehmer, fischartiger Geruch - Schweiß oder Urin von Patienten mit Fischgeruch können auf diese Weise riechen, außerdem kommt der unangenehme Geruch auch aus dem Mund. Dieses Phänomen wird durch das Vorhandensein von Trimethylamin in den oben genannten Flüssigkeiten verursacht - eine Verbindung, die bei Patienten mit Trimethylaminurie nicht richtig metabolisiert wird.

Die Symptome der Trimethylaminurie variieren in ihrer Schwere - manchmal ist der spezifische Geruch stärker und manchmal weniger wahrnehmbar. Die Intensität der Beschwerden hängt zum Beispiel vom Grad der genetischen Störungen ab (Träger eines mutierten Gens können keine Symptome aufweisen, und wenn eines von ihnen auftritt, sind sie normalerweise viel weniger schwerwiegend als bei Patienten mit zwei mutierten Allelen des Gens, das das FMO3-Enzym codiert). .

Es fällt auch auf, dass die Symptome des Fischgeruchssyndroms zu bestimmten Lebenszeiten an Schwere zunehmen - wir sprechen hier zum Beispiel über den Eintritt in die Pubertät, Menstruationsblutungen oder Wechseljahre.

Trimethylaminurie (Fischgeruch): Diagnose

Eine Trimethylaminurie kann nur durch den spezifischen Geruch vermutet werden, den der Patient riecht. Eine solche Aussage reicht jedoch nicht aus, um eine zuverlässige Diagnose dieser Krankheit zu stellen. Bei der Diagnose der Krankheit, Test zur Bewertung des Verhältnisses von Trimethylamin zu Trimethylaminoxid im Urin.

Es sollte jedoch betont werden, dass dieser Test manchmal falsch positive Ergebnisse liefert - unter den Bedingungen, unter denen es möglich ist, für das Fischgeruchssyndrom charakteristische Anomalien zu finden, bei denen der Patient nicht gleichzeitig krank ist, sind die folgenden aufgeführt:

• Harnwegsinfektion
• bakterielle Vaginose
• Gebärmutterhalskrebs
• fortgeschrittene, stark beeinträchtigte Leber- oder Nierenfunktion

Der oben genannte Test ist ein Screening-Test - die endgültige Bestätigung der Trimethylaminurie kann durch Durchführung von Gentests und Nachweis von für diese Einheit charakteristischen Mutationen erhalten werden.

Trimethylaminurie (Fischgeruch): Behandlung

Leider gibt es derzeit keine Methoden zur kausalen Behandlung von Trimethylaminurie - es gibt keine Medikamente, die Patienten von ihrer Krankheit befreien würden. Menschen, bei denen ein Fischgeruchssyndrom diagnostiziert wurde, haben möglicherweise Bedenken, wie sie mit anderen Menschen zusammenarbeiten werden - ob sie eine Familie gründen können oder ob sie von anderen Menschen abgelehnt werden.

Trotz des Mangels an Medikamenten gegen Trimethylaminurie können Patienten mit dieser Krankheit ein normales, glückliches Leben führen - um dies zu erreichen, sollten sie einfach bestimmte Empfehlungen befolgen.

Zuallererst betreffen sie ihre Ernährung - Patienten sollten Lebensmittel meiden, die Trimethylaminquellen sind, wie zum Beispiel:

• Hülsenfrüchte
• rotes Fleisch
• Fische
• Eier

Beim Baden wird empfohlen, saure Mittel mit einem pH-Wert von 5,5 bis 6,5 zu verwenden.

Trimethylamin kann im Magen-Darm-Trakt unter Beteiligung bakterieller Mikroorganismen gebildet werden. Daher wird Patienten manchmal empfohlen, niedrige Dosen von Antibiotika zu verwenden. Ein solcher Effekt verringert die Menge an Mikroorganismen im Darm und kann auch die Intensität unangenehmer Gerüche verringern.

Patienten können auch versuchen, extrem intensive körperliche Anstrengungen zu vermeiden - je mehr sie schwitzen, desto intensiver ist der Geruch, der von ihnen ausgeht.

Trimethylaminurie (Fischgeruch): Prognose

Ebenso wie Trimethylaminurie - wenn der Patient die medizinischen Empfehlungen nicht einhält - die tägliche Funktionsweise des Patienten sicherlich beeinträchtigen kann, sollte sie so stark betont werden, dass die Prognose von Patienten mit diesem Gerät einfach gut ist.

Das Fischgeruchssyndrom verkürzt die Lebenserwartung der Patienten nicht und führt zu keinen Komplikationen bei den Patienten.

Quellen:

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3. Arseculeratne G. et al.: Trimethylaminurie (Fischgeruchssyndrom), Ein Fallbericht, Arch Dermatol. 2007; 143 (1): 81 & ndash; 84. doi: 10.1001 / archderm.143.1.81

Über den Autor

Bogen. Tomasz Nęcki Medizinstudent an der Medizinischen Universität in Posen. Ein Bewunderer des polnischen Meeres (am besten mit Kopfhörern in den Ohren an seinen Ufern entlang spazieren), Katzen und Bücher. Bei der Arbeit mit Patienten konzentriert er sich darauf, ihnen immer zuzuhören und so viel Zeit zu verbringen, wie sie brauchen.