Der NIFTY-Test ist eine neue Methode für nicht-invasive genetische pränatale Tests, die zu 99% durchgeführt werden. Erkennungsindex für Down-Syndrom, Edwards-Syndrom und Patau-Syndrom. Dank eines geringen Prozentsatzes falsch positiver Ergebnisse minimiert NIFTY das Risiko unnötiger invasiver Tests.
Was ist der nicht-invasive vorgeburtliche NIFTY-Test? NIFTY steht für Non-Invasive Fetal Trisomy Test, einen nicht-invasiven pränatalen Test zur Bestimmung des Risikos einer fetalen Trisomie, für den verantwortlich ist für das Down-Syndrom. Der Test erkennt auch Aneuploidie (Anomalien in der Anzahl der Chromosomen - beim Menschen am häufigsten: Monosomie oder Trisomie) von Geschlechtschromosomen, ausgewählte Mikrodeletionssyndrome. Es gibt die Möglichkeit, das Geschlecht des Kindes zu kennen.
Chromosom 21, 18, 13 Trisomen sind die häufigsten Formen von Geburtsfehlern, die durch zusätzliche Kopien von Chromosom 21, 18 oder 13 verursacht werden. Im Durchschnitt wird 1 von 800 Babys mit Down-Syndrom (Trisomie 21) und eines von 6.000 mit Edwards-Syndrom (Trisomie) geboren. 18) und 1 von 10.000 mit Patau-Syndrom (Trisomie 13).
Der NIFTY-Test basiert auf der Isolierung des genetischen Materials des Babys, das im peripheren Blut der Mutter zirkuliert, und seiner Analyse unter Verwendung fortschrittlicher Sequenzierungstechniken. Infolgedessen birgt es nicht das Risiko einer Fehlgeburt und einer intrauterinen Infektion und zeichnet sich durch eine sehr hohe Genauigkeit von über 99% und einen geringen Prozentsatz falsch positiver Ergebnisse von weniger als 1% aus.
Derzeit identifizieren nicht-invasive Methoden zur Trisomie (Blutchemie bei Müttern: PAPP-A-Test, Beta-hCG-Test) das Trisomierisiko nur mit einer Genauigkeit von 60-80% und liefern in 5% der Fälle falsch positive Ergebnisse. Integrierte Tests sind genauer (Ultraschall - Nackentransparenztest + PAPPA- und Beta-hCG-Test) - sie erkennen den Defekt in 90-95% der Fälle, aber der Prozentsatz falsch positiver Ergebnisse ist der gleiche - ca. 5%.
Der NIFTY-Test kann von Frauen zwischen der 10. und 25. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Sie warten bis zu 10 Tage auf das Ergebnis der Blutentnahme. Die Probe wird an das NZOZ Genomed Labor geschickt, wo der Test durchgeführt wird. Das Ergebnis wird von einem autorisierten Labordiagnostiker ausgestellt. Im Juni dieses Jahres erhielt die NIFTY-Studie das Europäische EG-Zertifikat - Vollständige Qualitätssicherung, das die Einhaltung der Anforderungen der Richtlinie 98/79 / EG in Bezug auf Medizinprodukte für die In-vitro-Diagnostik bestätigt.
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Das Ergebnis des NIFTY-Tests wird als Trisomierisiko (prozentuales Ergebnis) angegeben und ist keine endgültige Diagnose und kein Hinweis auf einen Schwangerschaftsabbruch. Wenn der Test ein hohes Risiko für einen genetischen Defekt aufweist, wird ein weiterer Test durchgeführt, um das Ergebnis zu bestätigen, diesmal invasiv: Amniozentese, Dies birgt das Risiko von Komplikationen (z. B. Schädigung der Plazenta oder der Nabelschnur, Schädigung des Fötus, intrauterine Infektion und sogar Fehlgeburten).Gleiches gilt für PAPPA- und Beta-hCG-Tests - der Unterschied beträgt fast 100%. Genauigkeit und minimale Falsch-Positiv-Rate mit dem NIFTY-Test. Auf diese Weise können Sie die Anzahl riskanter, unnötig invasiver Tests reduzieren.
Indikationen für den NIFTY-Test
Der NIFTY-Test wird empfohlen für:
- Frauen über 35, die sich nicht für invasive vorgeburtliche Tests entscheiden möchten;
- Frauen, deren biochemische und Ultraschallergebnisse im ersten und zweiten Schwangerschaftstrimester auftreten, weisen auf ein hohes Risiko für chromosomale Aneuploidie hin;
- Frauen mit Kontraindikationen für invasive vorgeburtliche Tests wie Plazenta previa, hohes Risiko für Fehlgeburten, HBV-Infektion, HIV.
Gegenanzeigen zum NIFTY-Test
- Multiple Schwangerschaft;
- wenn die Frau jemals eine Stammzelltherapie erhalten hat;
- wenn Sie in den 6 Monaten vor der Schwangerschaft eine Bluttransfusion hatten;
- wenn sich die Frau einer Organtransplantation unterzogen hat;
- wenn die Mutter Trägerin von chromosomaler Aneuploidie, chromosomalem Chimärismus, Mikrodeletionen und chromosomalen Mikroduplikationen ist.
NFTY ist auch verfügbar für:
- Zwillingsschwangerschaft (nur bei Trisomie);
- Schwangerschaft bei einer Eizellenempfängerin;
- Frauen, die in vitro befruchtet wurden.
Wo kann ich den NIFTY-Test machen und wie viel kostet er?
Die nach Provinzen aufgeschlüsselte Liste der Zentren, die den NIFTY-Test durchführen, finden Sie unter www.nifty.pl. Die Kosten für den Test betragen ca. 2.500 PLN (zum Vergleich: Für den PAPPA-Test müssen Sie zwischen 300 und 600 PLN bezahlen). Wenn das Ergebnis ein hohes Trisomierisiko aufweist, zahlt das Labor für die invasiven Tests (bis zu 400 USD). Darüber hinaus ist der Test versichert - wenn das Kind trotz eines negativen Testergebnisses mit Down-, Edwards- oder Patau-Syndrom geboren wurde, zahlt der Versicherer eine Entschädigung in Höhe von 32.000 PLN. US DOLLAR.
Nach Angaben des Experten Dr. Grzegorz Południewski, Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe
Der NIFTY-Test ist nicht invasiv, früh und sehr empfindlich, mit einem minimalen Fehlerrisiko (weniger als 0,5%). Normale Ergebnisse geben praktisch die Gewissheit, dass keine Chromosomenanomalien vorliegen und keine weitere Diagnose erforderlich ist. Die Bestätigung, dass es invasiv ist, gilt nur für diejenigen Verluste, die ein abnormales Ergebnis haben. Falsche Ergebnisse anderer nicht-invasiver Tests werden durch tatsächliche Defekte nur in ca. 6% bestätigt. Die Leistung von NIFTY ermöglicht es, unnötige invasive Tests bei Frauen mit genetisch gesunden Nachkommen zu vermeiden. Einer der Gründe für die Verwendung dieses Tests ist, dass es einen höheren Prozentsatz von Frauen gibt, die sich entscheiden, später im Leben schwanger zu werden. Das erhöhte Bewusstsein für das Risiko von Schwangerschaften mit Defekten bei Personen mit einer Vorgeschichte oder einer späteren Geburt führt auch dazu, dass das genetische Risiko so schnell wie möglich geklärt werden muss und weiterhin ruhig auf die Entbindung gewartet werden muss.
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