Magenkrebs: Gentests für erblichen diffusen Magenkrebs

In Polen etwa 6,5 ​​Tausend. Fälle von Magenkrebs. Etwa 20 Prozent der Krebserkrankungen werden wahrscheinlich durch erbliche Veranlagung verursacht. Um diese Annahme zu bestätigen, muss ein Gentest durchgeführt werden. Im Falle einer familiären Veranlagung zur Diffusion von Magenkrebs ist die Bestätigung der Nachweis einer Mutation im E-Cadherin (CDH1) -Gen.

Wahrscheinlich hat sich jeder von uns mit einer Familie getroffen, in der mehr als eine Person an Krebs litt, sowie mit einer Familie, in der kein Krebs gemeldet wurde. Daher ist es schwierig, keine Schlussfolgerung über die familiäre Veranlagung für neoplastische Erkrankungen zu ziehen, die dem Anspruch ihrer Vererbung nahe kommt.

Erblicher diffuser Magenkrebs

Magenkrebs ist eine der häufigsten Krebsarten des Magen-Darm-Trakts, seine Inzidenz wird auf 1: 5.000 geschätzt. - 1: 10 Tausend In Polen werden jährlich etwa 6,5 ​​Tausend diagnostiziert. Fälle von Magenkrebs. In ungefähr 20% aller diagnostizierten Fälle wird eine familiäre Aggregation von Neoplasmen beobachtet, d. H. Mehr als eine Krebsinzidenz in einer nahen Familie. In einer solchen Situation können wir davon ausgehen, dass die Krankheiten nicht zufällig sind und dass ihre Ursachen genetische Veranlagungen sind. Um diese Annahme zu bestätigen, muss ein Gentest durchgeführt werden. Im Falle einer familiären Veranlagung zur Diffusion von Magenkrebs ist die Bestätigung der Nachweis einer Mutation im E-Cadherin (CDH1) -Gen auf Chromosom 16q22 (hauptsächlich zahlreiche Punktmutationen).

Die Identifizierung von Mutationen im CDH1-Gen für beide Geschlechter ist mit einem Risiko von bis zu 80% des diffusen Magenkrebses verbunden. Zusätzlich erhöhen Mutationsträger das Risiko für lobulären Brustkrebs um bis zu 60%.

Hereditärer diffuser Magenkrebs (HDGC) tritt in einem sehr jungen Alter auf, am häufigsten vor dem 40. Lebensjahr. Es sind Fälle von Krebs bereits im Alter von 14 Jahren bekannt.

Kriterien für die Diagnose von erblichem diffusem Magenkrebs

1) Diffuser Magenkrebs bei zwei Verwandten ersten oder zweiten Grades, wenn bei mindestens einem von ihnen vor dem 50. Lebensjahr Krebs diagnostiziert wurde.

2) Diffuser Krebs trat bei drei Verwandten 1. oder 2. Grades auf, unabhängig von ihrem Alter.

Was müssen Sie wissen, wenn Sie sich für einen Gentest auf Magenkrebs entscheiden?

Vor der Durchführung des Tests ist es am wichtigsten, einen Spezialisten zu kontaktieren - einen genetischen Arzt, der uns darüber informiert, was das erhaltene genetische Testergebnis für unser zukünftiges Leben bedeutet.

Unser genetisches Material ändert sich im Laufe des Lebens nicht und das erzielte Ergebnis ist auch das gleiche. Das Wissen darüber, Träger einer Mutation zu sein, die das Krebsrisiko drastisch erhöht, kann die Psyche der Person, die den Test durchlaufen hat, sowie ihrer Familie erheblich beeinträchtigen - deshalb ist eine spezielle genetische Beratung so wichtig.

Indikationen für Gentests auf das Vorhandensein einer Mutation im CDH1-Gen

1) Diagnostizierte Fälle von Magenkrebs in der Familie (mindestens 2-3 Fälle), insbesondere solche, die vor dem 50. Lebensjahr diagnostiziert wurden.

2) Familienanamnese von diffusem Magenkrebs in Kombination mit lobulärem Brustkrebs, insbesondere nach Ausschluss der BRCA2-Mutation.

3) Eine Familienanamnese atypischer Fälle von diffusem Magenkrebs (vor dem 40. Lebensjahr, Magenkrebs und lobulärer Brustkrebs bei einer Person, Magenkrebs und Lippen- / Gaumenspalten).

4) Beim Nachweis einer CDH1-Genmutation bei einem Verwandten mit diffusem Magenkrebs ist es ratsam, alle asymptomatischen Verwandten (in einigen Familien auch vor dem 18. Lebensjahr) zu testen, die möglicherweise Träger der Mutation sind. Trägertests auf die CDH1-Mutation ermöglichen die Bestimmung oder den Ausschluss eines hohen individuellen Risikos bei gesunden Verwandten von Mutationsträgern.

Eine Genmutation ist kein Satz - eine Prophylaxe, die das Risiko für Magenkrebs verringert

Für Personen, bei denen eine Mutation im CDH1-Gen bestätigt wurde, werden prophylaktische Maßnahmen empfohlen, wie z.

1) Gastroskopie mindestens einmal im Jahr, beginnend etwa 5-10 Jahre früher als die früheste Krankheit in der Familie. Aufgrund des hohen Risikos für diffusen Magenkrebs und der begrenzten Wirksamkeit der verfügbaren prophylaktischen Tests wird bei Trägern von E-Cadherin-Mutationen eine prophylaktische Magenresektion empfohlen. Die Operation sollte jedoch für jeden Mutationsträger einzeln geplant werden, da sowohl das mittlere Erkrankungsalter als auch der Grad der Invasivität von Magenkrebs in einzelnen Familien mit der nachgewiesenen Mutation große Unterschiede aufweisen.

2) In belasteten Familien Koloskopie alle 3-5 Jahre ab dem 40. Lebensjahr.

3) Zusätzlich bei Mutationsträgern Brustbilduntersuchungen alle 12 Monate, mindestens ab dem 35. Lebensjahr.

Um das Risiko von Krankheitsüberträgern zu verringern, ist das Rauchen strengstens verboten. Es ist auch ratsam, eine richtige Ernährung zu befolgen, dh: Lebensmittel zu entfernen, die Nitrate und Nitrite enthalten (geräuchert, eingelegt, gesalzen), und die Ernährung mit einer großen Menge Gemüse und Obst (Vitamin C, Antioxidantien) anzureichern.

Denken Sie daran, dass eine Mutation im CDH1-Gen kein Satz ist, sondern Informationen über eine über der Bevölkerung liegende Anfälligkeit für HDGC. Informationen, die die frühzeitige Umsetzung vorbeugender Maßnahmen ermöglichen, die das Risiko der Entwicklung der Krankheit verringern und / oder die Früherkennung und Behandlung von Krebs unterstützen.