Mein 5 Monate altes Baby hat dysmorphe Merkmale. Das Kind hat eine diagonale Falte, mandelförmige Augen und tief sitzende Ohren. Kann man nach solchen Merkmalen von einer genetischen Krankheit sprechen? Ich hatte während der Schwangerschaft eine Amniozentese und der Karyotyp war positiv.
Leider schließt das korrekte Karyotyp-Ergebnis eine genetisch bedingte Krankheit nicht aus. Das Auffinden von dysmorphen Merkmalen ist ein Hinweis auf genetische Beratung und mögliche Tests. Ohne ein Interview und eine Untersuchung des Kindes kann ich jedoch nicht sagen, in welche Richtung oder für ein bestimmtes Team oder allgemeiner.
Denken Sie daran, dass die Antwort unseres Experten informativ ist und einen Arztbesuch nicht ersetzt.
Prof. Prof. extra. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDEr ist seit mehreren Jahren auf klinische Genetik spezialisiert. Derzeit ist er außerordentlicher Professor am Children's Memorial Health Institute in Warschau. Ständig mit Schlesien verbunden, wo unter anderem in Zusammenarbeit mit testDNA Laboratorium Sp. z oo z o.o. bietet telefonische Konsultationen für Patienten an, die die Ergebnisse von Gentests diskutieren oder über die Übertragung genetisch bedingter Krankheiten in der Familie sprechen möchten. In der Praxis befasst er sich mit der Diagnose genetischer Ursachen von Geburtsfehlern, Entwicklungsstörungen und Schwangerschaftsversagen.
Die Patienten haben die Möglichkeit, Informationen über die Auswirkungen eines bestimmten DNA-Testergebnisses zu erhalten, vorbeugende Maßnahmen zu ergreifen und Tests anzugeben, die zur Durchführung und anschließenden Diagnose der Krankheit erforderlich sind. Frau Docent wird nicht nur für ihr Wissen und ihre Professionalität geschätzt, sondern auch für eine nette Einstellung gegenüber Patienten, die von ihnen in Internetforen oft betont wurde.
